Hemochromatosis dan ujian genetik

• Hemochromatosis adalah penyakit genetik.
• Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 300 orang.

Bilakah untuk mendapatkan ujian genetik?

• Ujian genetik disyorkan apabila kelainan pada tahap besi dalam darah dikesan, peningkatan tepu transferrin, biasanya kurang dari 50% pada lelaki dan 45% pada wanita dan ketika melakukan pemeriksaan keluarga daripada hemochromatosis.
• Dalam pemeriksaan keluarga, ujian genetik membolehkan diagnosis hemochromatosis dalam peringkat asimptomatik.

Carian Mutasi

• Ujian darah dapat mengesan gen hemochromatosis dan menonjolkan mutasi yang bertanggungjawab.
• Dalam lebih daripada 95% keadaan hemochromatosis biasa, 2 mutasi utama berlaku dalam gen hemochromatosis: mutasi C282Y atau C282Y / H63D.
• Ujian genetik membenarkan pengesanan dalam peringkat asimptomatik.

Peraturan ujian genetik

Ujian genetik adalah tertakluk kepada peraturan tertentu:

• Persetujuan bertulis wajib diminta daripada pesakit.
• Hasilnya dikomunikasikan kepada pesakit semasa perundingan genetik.

Keputusan ujian

Ketiadaan mutasi

Tiada mutasi ditemui pada mana-mana kromosom.

Mutasi heterozygous C282Y

Mutasi berlaku pada kromosom tunggal dan tidak mendedahkan kelebihan besi.

Mutasi Homozygous C282Y

Mutasi berlaku di kedua-dua kromosom dan memperlihatkan lebihan besi.

Cari mutasi lain

Cari mutasi lain seperti mutasi H63D atau mutasi HFE C282Y.

Sistem HLA (Antigen Leukocyte Manusia)

Sistem HLA memungkinkan untuk mengenal pasti orang yang terdedah kepada risiko mengembangkan penyakit genetik seperti hemochromatosis, dengan itu menonjolkan keluarga berisiko tinggi untuk membangunkan penyakit ini.