Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidemia): sebab, gejala, dan rawatan

Hiperkolesterolaemia keluarga (hyperlipidemia familial) adalah bukti bahawa kolesterol tinggi tidak selalu berpunca daripada kesalahan diet dan kurang bersenam. Penyebabnya mungkin penyakit lain atau - dan tidak jarang - kecacatan pada struktur salah satu gen ... Gejala apa yang menunjukkan bahawa kita menghadapi tahap kolesterol keluarga yang tinggi? Bagaimana Merawat Kolesterol Tinggi Keturunan?

Isi kandungan:

1. Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidemia): penyebab
2. Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidaemia): gejala
3. Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidemia): diagnosis
4. Hiperkolesterolaemia keluarga (hyperlipidaemia): rawatan
5. Rawatan hiperkolesterolaemia - terapi gen dan vaksin

Hiperkolesterolaemia keluarga (hyperlipidemia familial), iaitu kolesterol tinggi keturunan, adalah salah satu penyakit keturunan yang paling biasa disebabkan oleh kerosakan pada satu gen.

Dianggarkan sekitar 200,000 orang menderita penyakit itu di Poland, dan 14 hingga 34 juta orang di seluruh dunia. Gambaran klinikalnya merangkumi kehadiran tahap tinggi kolesterol total dan kolesterol LDL dalam keluarga, serta penyakit kardiovaskular pramatang.

Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidemia): penyebab

Penyebab hiperkolesterolaemia keluarga bukanlah diet atau obesiti yang buruk. Kolesterol tinggi disebabkan oleh kecacatan gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan reseptor untuk pecahan LDL, yang bertanggungjawab untuk pengangkutan sebatian lemak.

Cara pewarisan bermaksud penyakit ini memberi kesan sehingga 50 peratus. ahli keluarga dan diturunkan dari generasi ke generasi.

Daripada pergi ke tempat yang mereka perlukan, iaitu ke tisu otot dan kelenjar adrenal, mereka tetap berada di saluran darah dan memulakan proses aterosklerotik.

Sekiranya anak-anak mewarisi penyakit ini dari kedua ibu bapa, mereka mungkin menghidap aterosklerosis sejak awal kanak-kanak. Nasib baik, ada sebilangan kecil orang - satu dari satu juta. Lebih kerap, kecenderungan ini diwarisi oleh salah satu ibu bapa - satu dari 500 mempunyai bentuk ini.Gejala aterosklerosis biasanya muncul lebih awal, dalam 3-4 tahun. dekad kehidupan.

Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidaemia): gejala

Gejala kolesterol tinggi keturunan jarang dilihat dengan mata kasar. Pada orang dengan kadar kolesterol tinggi keturunan, benjolan keras dan kekuningan mungkin muncul di sekitar mata dan di tempat lain di kulit - ini adalah simpanan kolesterol, yang disebut jumbai kuning. Kuning Tendon juga muncul. Simptom lain ialah kehadiran limbus kornea.

Hiperkolesterolaemia keluarga (hiperlipidemia): diagnosis

- Hiperkolesterolaemia keluarga masih merupakan penyakit yang tidak didiagnosis. Ramai orang yang terjejas sama sekali tidak menyedari keadaan mereka. Selalunya, diagnosis dan rawatan bermula hanya setelah berlaku komplikasi, seperti serangan jantung atau bentuk penyakit kardiovaskular lain - kata Prof. Maciej Banach, Presiden Persatuan Lipidologi Poland.

Ujian pemarkahan yang diluluskan oleh WHO digunakan untuk diagnosis awal hiperkolesterolaemia keturunan. Ini adalah jenis soal selidik yang anda lengkapkan dengan doktor anda. Ia harus dilakukan terutamanya oleh golongan muda dalam keluarga dengan kes serangan jantung, strok atau penyakit kardiovaskular yang lain. Berdasarkan ujian, adalah mungkin untuk menentukan kebarangkalian kecacatan genetik yang menyebabkan peningkatan tahap kolesterol, dan dengan demikian - risiko perkembangan aterosklerosis yang cepat.

Hiperkolesterolaemia keluarga menyebabkan perkembangan aterosklerosis yang cepat, dan dengan itu risiko serangan jantung dan strok.

Pada pesakit yang disyaki penyakit, profil lengkap lipid harus ditentukan, iaitu tahap kolesterol total darah (CHC), kolesterol LDL, kolesterol HDL dan trigliserida (TG). Diagnosis hiperkolesterolaemia didasarkan pada kadar kolesterol total (CHC) dan kolesterol LDL yang tinggi, dengan tahap kolesterol HDL dan trigliserida yang normal. Adalah perlu untuk mengecualikan penyakit lain yang dapat meningkatkan kadar kolesterol "buruk" dalam darah, mis.kelenjar tiroid yang tidak aktif, penyakit buah pinggang dan penyakit hati, atau penggunaan ubat-ubatan tertentu yang meningkatkan kolesterol LDL.

Jumlah kolesterol melebihi 230 mg / dl pada seorang kanak-kanak dan lebih dari 310 mg / dl pada seorang dewasa, sementara pesakit atau keluarganya menderita penyakit koronari pramatang, penyakit kuning tendon atau peningkatan kolesterol harus meningkatkan kecurigaan hiperkolesterolaemia keluarga.

Hiperkolesterolaemia keluarga (hyperlipidaemia): rawatan

Pesakit dinasihatkan untuk benar-benar menghindari merokok, bersenam (sekurang-kurangnya 30 minit usaha fizikal sekurang-kurangnya 5 hari seminggu - berjalan cepat, berlari atau berbasikal), tahap tekanan darah harus kurang dari 140/90 mmHg, dan indeks jisim badan <25 kg / m2.

Pesakit juga harus menjalani diet menurunkan kolesterol.

Pelaksanaan farmakoterapi yang sesuai adalah sangat penting dalam rawatan hiperkolesterolaemia keluarga. Ubat pilihan adalah statin (ubat yang menurunkan kolesterol LDL dengan berkesan, menghalang pembentukannya di hati) pada dos maksimum yang boleh diterima.

Terdapat kebolehubahan antara individu sebagai tindak balas terhadap terapi statin yang berkaitan dengan, antara lain, dengan jenis mutasi reseptor LDL. Walaupun statin pada masa ini adalah ubat penurun lipid paling ampuh yang tersedia untuk banyak pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga, mereka tidak akan mencapai sasaran kolesterol LDL pada monoterapi.

Dalam kes sedemikian, pengurangan maksimum kolesterol LDL harus dicapai dengan terapi kombinasi yang sesuai pada dos yang paling tinggi toleransi: statin dengan perencat penyerapan kolesterol (ezetimibe) atau pengikat asid hempedu.

Harus diingat bahawa pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga mempunyai risiko tinggi penyakit kardiovaskular sejak awal kanak-kanak.

Itulah sebabnya diagnostik lata, yang dapat digunakan untuk mengesan kes-kes berikutnya dari generasi ke generasi, sangat penting dalam perawatan pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga.

Diagnosis dan pengesahan penyakit pada satu orang memungkinkan untuk disaring dalam keluarga, sehingga pesakit - termasuk anak-anak dari usia dini - diberikan perawatan dan kaunseling pakar.

Bentuk terapi yang sangat menjanjikan untuk hiperkolesterolaemia keluarga adalah ubat baru dari kumpulan perencat subtilisin / kexin-9 proprotein convertase (perencat PCSK9).

Pada bulan Julai 2015, Suruhanjaya Eropah meluluskan (evolocumab) antibodi monoklonal pertama dalam rawatan orang dewasa dengan hiperkolesterolaemia primer (keluarga heterozigot dan bukan keluarga) atau dislipidaemia campuran sebagai makanan tambahan:

• dalam kombinasi dengan statin atau statin dan ubat penurun lipid lain pada pesakit yang tidak dapat mencapai sasaran kolesterol LDL dengan dos statin yang bertoleransi tertinggi
  
  
• bersendirian atau bersama dengan ubat penurun lipid lain pada pesakit yang tidak bertoleransi statin atau yang penggunaan statin adalah kontraindikasi. Selain itu, ubat ini boleh digunakan bersama dengan ubat penurun lipid lain pada orang dewasa dan orang muda berusia lebih dari 12 tahun

Tahun ini, Jawatankuasa Produk Ubat untuk Penggunaan Manusia di Agensi Ubat-ubatan Eropah juga mengesyorkan persetujuan untuk persiapan (alirocumab) di Eropah untuk rawatan hiperkolesterolaemia.

- Baru-baru ini, terdapat kemajuan dalam terapi pesakit dengan kadar kolesterol yang tidak terkawal. Kaedah biologi telah dijumpai untuk mengawal kadar kolesterol tinggi dengan menyekat apa yang disebut Protein PCSK9 melalui penggunaan antibodi monoklonal, kata Prof. Maciej Banach, Presiden Persatuan Lipidologi Poland.

- Ada ubat baru, pendaftarannya merupakan kemajuan besar dalam memerangi penyakit sistem kardiovaskular. Ubat baru, di atas semua, harapan untuk pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga - tambah prof. Banach.

Selama 10 tahun, Universiti Perubatan Gdańsk telah beroperasi dan secara sistematik mengembangkan Daftar Pesakit Nasional dengan Hiperkolesterolaemia Keluarga. Ini memungkinkan untuk diagnosis awal dan pencegahan kematian pramatang di kalangan orang dengan hiperkolesterolaemia keluarga di Poland. Para pencipta pendaftaran berusaha menghubungi doktor keluarga, bekerjasama dengan pakar di negara ini dan dengan pusat-pusat lain yang menangani gangguan metabolik dan lipid.

Bagi pesakit yang tidak bertindak balas terhadap terapi penurun kolesterol darah, pilihan rawatan lain, LDL-apheresis, digunakan.

Ini adalah kaedah yang digunakan pada pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga, dengan kolesterol LDL> 300 mg / dl tanpa penyakit kardiovaskular atau LDL-C> 160 mg / dl pada pesakit dengan penyakit arteri koronari yang didokumentasikan, di mana, walaupun terdapat diet dan farmakoterapi toleransi maksimum, tiada peningkatan profil lipid yang dicapai sekurang-kurangnya 6 bulan.

Rawatan hiperkolesterolaemia - terapi gen dan vaksin

Dalam kes hiperkolesterolaemia keluarga, para saintis juga berusaha menggunakan terapi gen. Ini terdiri daripada mengambil sel hati (hepatosit) dari pesakit dan kemudian memperkenalkan gen yang mengekodkan protein reseptor ke dalamnya.

Sel-sel yang diubah diperkenalkan ke dalam tubuh melalui vena portal untuk sampai ke hati. Kajian sebelumnya menunjukkan bahawa setelah beberapa minggu tahap kolesterol dalam darah menurun dengan ketara.

Walau bagaimanapun, penggunaan kaedah ini secara meluas masih dapat dilihat. Idea lain untuk memerangi hiperkolesterolaemia kongenital adalah vaksin antikolesterol. Walaupun hasil kajian haiwan menjanjikan, masih ada jalan panjang untuk mencapai kejayaan sepenuhnya.

Maklumat lebih lanjut mengenai penyakit ini boleh didapati di laman web Persatuan: www.hipercholesterolemia.pl.

Artikel itu menggunakan bahan akhbar dari Persatuan Pesakit dengan Hiperlipidemia Keluarga.

bulanan "Zdrowie"