Ujian pranatal invasif

Ungkapan "ujian invasif pada kehamilan" terdengar mengerikan dan boleh menjadi penghalang untuk ujian. Tetapi risiko komplikasi dari ujian pranatal invasif adalah minimum, dan pengesanan penyakit 100% berkesan. Anda hanya perlu tahu apa yang anda cari dan mengapa.

Pemeriksaan pranatal invasif menilai risiko janin mengalami kecacatan kelahiran apabila risiko kejadiannya lebih tinggi daripada biasa. Sudah tentu, ini tidak wajib, tetapi pengesahan kecacatan yang tidak dapat disembuhkan memberikan hak untuk menghentikan kehamilan secara sah. Sekiranya anda mengambil kira penyelesaian seperti itu - ada baiknya melakukan penyelidikan ini. Namun, anda harus sedar bahawa walaupun ujian invasif tidak akan memberikan jawapan yang jelas sama ada anak itu sihat sepenuhnya, kerana ujian hanya dilakukan untuk kecacatan yang paling biasa atau keluarga. Tetapi hasilnya tidak memberikan keraguan: ketepatan kajian ini dianggarkan 99.9%.

BIOPI TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Bila? Antara 11 dan 14 minggu kehamilan. Ujian ini dapat mendiagnosis penyakit yang sama dengan amniosentesis, tetapi dilakukan lebih awal. Bayaran balik NFZ? Ya, jika ada petunjuk
dan merujuk kepada doktor yang mempunyai kontrak yang ditandatangani dengan Tabung Kesihatan Nasional.
»Bagaimana keadaannya? Biopsi trophoblast melibatkan pengambilan serpihan chorion (membran janin luar) di bawah bimbingan ultrasound. Chorion dapat dikumpulkan melalui perut (tusukan jarum pada dinding perut) atau melalui faraj (melalui kateter yang dimasukkan melalui serviks ke dalam rahim). Hasil ujian diketahui setelah beberapa hari.
»Untuk apa mereka dibuat? Untuk mengetahui sama ada janin dibebani penyakit tertentu. Chorion adalah bahan yang baik untuk penyelidikan yang memungkinkan untuk mengesan atau mengecualikan adanya mutasi gen (diagnostik, antara lain, fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne). Sebaliknya, ujian kariotip memungkinkan untuk mengesan trisomi, iaitu keadaan di mana terdapat terlalu banyak satu kromosom (diagnostik, antara lain, sindrom Down's, Edwards, Patau).
»Risiko? Risiko keguguran adalah sekitar 1%. (1 dari 100 ujian dilakukan).

Baca juga: Ujian pranatal yang tidak invasif - kapan harus dilakukan dan dari mana ujian itu dibuat?

CORDOCENTESIS

" Bila? Dari minggu ke-18 kehamilan, ketika wanita hamil mengalami konflik serologi.
Bayaran balik NFZ? Ya, jika ada petunjuk dan rujukan dari doktor yang bekerjasama dengan Tabung Kesihatan Nasional.
»Bagaimana keadaannya? Ujian ini melibatkan tusukan tali pusat melalui dinding perut dan pengumpulan darah dari urat pusat (di bawah bimbingan ultrasound). Pemeriksaan berlangsung selama beberapa minit, selepas itu wanita hamil harus berada di bawah rawatan perubatan selama beberapa jam. Anda menunggu kira-kira 7 hari untuk hasilnya.
»Untuk apa mereka dibuat? Analisis darah janin dapat memberikan banyak maklumat. Anda boleh menentukan, antara lain kariotip (satu set kromosom) dan DNA untuk mengetahui sama ada kanak-kanak mempunyai keadaan genetik. Apabila terdapat risiko konflik serologi, jumlah janin dan kumpulan darah diperiksa, serta jumlah antibodi dalam darah ibu yang memusnahkan sel-sel merah janin - jika terdapat banyak, kemungkinan melakukan pemindahan darah pada janin ketika masih dalam kandungan. Sekiranya terdapat anemia teruk atau edema umum janin, transfusi intrauterin dilakukan setiap 10-14 hari. Prosedur sedemikian dilakukan sehingga janin mencapai usia matang, yang berlaku sekitar minggu ke-35 kehamilan - maka persalinan harus dipicu.
»Risiko? Cordocentesis adalah ujian invasif yang paling sukar, risiko komplikasi kira-kira dua kali lebih tinggi daripada ujian lain - keguguran berlaku secara purata sekali dalam 50 prosedur yang dilakukan.

Baca juga: Ujian Coombs: Ujian PTA dan BTA

AMNIOPUNCTION

»Bilakah ia dilakukan? Antara 16 dan 19 minggu kehamilan, jika wanita hamil mempunyai risiko peningkatan penyakit genetik.
Bayaran balik NFZ? Ya, jika rujukan ke klinik genetik dikeluarkan oleh pakar sakit puan yang mempunyai kontrak dengan Tabung Kesihatan Nasional.
»Bagaimana keadaannya? Pemeriksaan terdiri daripada menusuk rahim dan kantung ketuban melalui dinding perut (di bawah kawalan ultrasound) dan mengumpulkan cecair amniotik. Cecair itu mengandungi sel-sel hidup janin,
amniotik, kulit, saluran genitouriner dan gastrousus yang boleh diuji
ke arah penyakit tertentu. Anda akan menunggu 10-20 hari untuk keputusan ujian.
»Untuk apa mereka dibuat? Amniosentesis, seperti biopsi trofoblas, membolehkan anda:
- ujian kariotip, iaitu memeriksa semua kromosom di setiap sel badan di bawah mikroskop; ini membolehkan anda mengesan trisomi, iaitu keadaan di mana terdapat terlalu banyak kromosom (yang merupakan penyebab, misalnya, sindrom Down's, Patau, Edwards, Turner)
dan penyimpangan kromosom lain
- Ujian DNA untuk mutasi gen yang menyebabkan penyakit tertentu (mis. Fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, atrofi otot tulang belakang, sindrom Di George)
- ujian jangkitan yang berbahaya bagi janin (mis. rubella, sitomegali, sifilis).
»Risiko? Risiko keguguran dan kelahiran pramatang adalah 1%.

BIOPSY JARINGAN FETAL

" Bila? Pemeriksaan dilakukan hanya dalam kes penyakit yang jarang berlaku yang hanya dapat didiagnosis berdasarkan pemeriksaan mikroskopik atau biokimia pada tisu janin.
»Bayaran balik NFZ? Ya, jika ada petunjuk dan rujukan dari doktor yang bekerjasama dengan Tabung Kesihatan Nasional.
Bagaimana keadaannya? Di bawah bimbingan ultrasound, bahagian kulit janin, otot atau hati diambil.
»Untuk apa mereka dibuat? Potongan otot diambil, antara lain dalam diagnosis penyakit Duchenne, ketika ujian DNA tidak menjawab sama ada anak itu sakit. Sampel hati mungkin diperlukan dalam kecacatan metabolik organ ini, seperti gangguan kitaran ornithine, beberapa penyakit penyimpanan (jika ujian biokimia cecair amniotik tidak memberikan jawapan yang pasti). Sampel kulit mungkin diperlukan dalam kumpulan penyakit lepuh, jika analisis DNA tidak mungkin dilakukan.
»Risiko? Risiko keguguran dan kelahiran pramatang adalah sekitar 1%.

DIAGNOSTIK PREIMPLANT

" Bila? Selepas IVF, sebelum implantasi embrio di rahim. Ujian dilakukan di beberapa pusat kesuburan dan hanya jika terdapat risiko kecacatan genetik yang serius pada anak.
»Bayaran balik NFZ? Tidak.
»Bagaimana keadaannya? Apabila embrio telah mencapai tahap 6-8 sel (blastomer), 1-2 sel diambil darinya untuk ujian genetik.
»Untuk apa mereka dibuat? Untuk memastikan bahawa embrio yang sihat ditempatkan di rahim - untuk mengelakkan daripada terpaksa menghentikan kehamilan sekiranya berlaku kecacatan serius.
Petunjuk untuk diagnostik tersebut adalah:
- usia ibu masa depan dan kehadiran penyakit genetik dalam keluarganya (Down, Patau, Edwards, Turner, sindrom Klineferter)
- keadaan di mana ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat yang bertanggungjawab terhadap penyakit seperti anemia sel sabit, hemofilia, fibrosis kistik, atrofi otot tulang belakang, beta-talasemia, sindrom Smith-Lemli-Opitz, dll.
»Risiko? Pengumpulan sel tidak mempengaruhi perkembangan embrio selanjutnya.

Petunjuk untuk ujian pranatal invasif:

ujian positif atau ganda tiga
ultrasound "genetik" yang tidak normal
usia ibu masa depan lebih dari 40 tahun dan tidak ada pemeriksaan (tidak invasif)
kecacatan sistem saraf pusat pada janin
melahirkan anak dengan penyakit metabolik
kelainan kromosom janin pada kehamilan sebelumnya
penyimpangan kromosom seks pada kehamilan sebelumnya
kecacatan sistem saraf pusat pada kehamilan sebelumnya
kecacatan kromosom pada ibu bapa.