Ondine's Curse atau Syndrome Hypoventilation Syndrome: Penyakit genetik yang jarang berlaku

Ondine's Curse, atau Sindrom Hypoventilation Central Congenital, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana pernafasan dalam tidur boleh berhenti dan boleh mengakibatkan kematian. Apakah sebab dan gejala kutukan Ondine? Bagaimana rawatan orang dengan sindrom hipoventilasi pusat kongenital?

Sindrom Hipoventilasi Pusat Kongenital (CCHS), juga dikenali sebagai Ondine's Curse atau Hypoventilation Alveolar Primer, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di mana kawalan pernafasan terganggu. Nafas bukanlah proses automatik dalam kutukan Ondine, jadi mereka mesti ingat untuk menarik nafas.

Nama penyakit ini diilhamkan oleh nama dewi dari mitologi Norse. Menurut legenda, Ondine jatuh cinta dengan manusia oleh siapa dia dikhianati. Kemudian sumpahan diberikan kepadanya, dan dia harus ingat tentang Ondine sepanjang masa untuk dapat bernafas. Apabila kekasih tertidur dan berhenti memikirkan dewi, dia tidak dapat bernafas dan mati.

Sindrom hipoventilasi kongenital (kutukan Ondine) - penyebab

Penyebab sindrom hipoventilasi kongenital adalah mutasi genetik - mungkin mutasi pada gen homeotik PHOX2B di lokus 4p12, yang membawa kepada perkembangan pusat pernafasan di otak yang kurang berkembang.

Sindrom hipoventilasi kongenital (sumpahan Ondine) - gejala

Gejala penyakit ini adalah kegagalan pernafasan akut, yang merupakan hasil hipoventilasi, iaitu kelemahan fungsi pernafasan paru-paru. Akibat kegagalan pernafasan adalah penurunan jumlah oksigen dalam darah, dan oleh itu - hipoksia badan (hipoksia), serta penghapusan karbon dioksida dari badan yang tidak mencukupi, yang ditunjukkan oleh peningkatan tekanan separa karbon dioksida dalam darah arteri (hypercapnia).

Gejala seperti kerja otot pernafasan tambahan, peningkatan kadar pernafasan, sesak nafas, sianosis, jangkitan berulang sistem pernafasan, perubahan suara, takikardia juga mungkin muncul semasa penyakit ini. Sumpahan Ondine juga dicirikan oleh kelemahan dan keletihan yang mudah, gangguan tumpuan dan sakit kepala pagi. Namun, yang paling menyusahkan adalah masalah dengan tertidur, sering bangun pada waktu malam dan mimpi buruk, kerana masalah pernafasan bertambah buruk pada waktu malam dan kemudian boleh membawa maut.

Selain itu, pesakit juga sering didiagnosis dengan disfungsi sistem saraf autonomik (gangguan pergerakan esofagus, sinkop akibat aritmia, berpeluh berlebihan). Mereka juga boleh mengalami keadaan seperti neuroblastoma atau penyakit Hirschsprung. Beberapa pesakit juga telah didiagnosis Sindrom Haddad, iaitu wujud bersama dari yang disebutkan di atas simptom dengan sedikit perubahan pada penampilan wajah pesakit.

Perlu diketahui bahawa pesakit bertindak balas buruk terhadap alkohol - beberapa pesakit, setelah minum alkohol dengan peratusan tinggi, jatuh koma atau meninggal dunia akibat penghambatan pusat pernafasan.

Sindrom hipoventilasi kongenital (sumpahan Ondine) - rawatan

Malangnya, rawatan kausal tidak mungkin berlaku untuk penyakit genetik. Dalam sumpahan Ondine, satu-satunya bentuk terapi adalah pernafasan kecemasan dengan kipas elektrik atau alat pernafasan, yang penting semasa tidur dan kadang-kadang pada siang hari. Apabila pesakit tidak dapat bernafas sendiri, mereka biasanya menjalani pengudaraan mekanikal tekanan positif melalui trakeotomi 24 jam sehari. Terapi oksigen juga digunakan sebagai rawatan sokongan.

Sindrom hipoventilasi kongenital (sumpahan Ondine) - pembedahan baru yang membolehkan anda bernafas pada waktu malam tanpa alat pernafasan

Doktor dari Hospital Klinikal Universiti di Olsztyn adalah yang pertama di Poland pada bulan Disember 2017 yang melakukan operasi inovatif pada pesakit berusia 13 tahun dengan sumpahan Ondine. Tujuan operasi adalah untuk memulihkan pernafasan pada waktu malam dan melibatkan pemasangan elektrod pada saraf frenik di bawah kulit leher. Mereka akan disambungkan (tanpa wayar) ke stimulator kecil di luar badan. Perentak jantung akan merangsang elektrod dan ini akan merangsang badan untuk bernafas pada waktu malam.

Lebih banyak mengenai penyakit ini boleh didapati, antara lain dari laman web Persatuan Orang-orang CCHS Amerika dengan laman web CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 JAM - Kutukan Ondine

Sumber: TV NOWA, 24 GODZINY ONLINE.PL