Khamis, 30 Oktober 2014.- Sindrom Down ditandakan dengan salinan tambahan kromosom 21, dan merupakan kelainan kromosom yang paling biasa pada manusia. Di negara-negara seperti Amerika Syarikat, ia berlaku dalam satu daripada 700 bayi. Sindrom dikaitkan dengan ketidakupayaan intelektual sederhana. Sindrom Down juga dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer.
Dengan usia 40 tahun, hampir 100 peratus daripada semua individu dengan Sindrom Down mengembangkan perubahan otak yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer. Kira-kira 25 peratus daripada orang yang mempunyai sindrom ini menunjukkan tanda-tanda demensia yang tipikal penyakit Alzheimer pada umur 35 tahun, dan 75 peratus pada usia 65 tahun. Sejak jangka hayat orang dengan Sindrom Down telah meningkat secara mendadak dalam beberapa tahun kebelakangan (dari 25 tahun pada tahun 1983 hingga 60 hari ini), adalah penting untuk menyiasat lagi untuk mengetahui sebab-sebab masalah kesihatan yang mempengaruhi kualiti kehidupan mereka pada usia pertengahan dan tua.
Matlamat yang diberikan oleh pasukan Huaxi Xu dan Xin Wang dari Institut Sanford-Burnham untuk Penyelidikan Perubatan di Amerika Syarikat adalah untuk mengetahui betapa kromosom tambahan 21 kromosom dan gennya menyebabkan orang dengan sindrom Down memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan demensia yang biasa penyakit Alzheimer.
Hasil kajian barunya menunjukkan bagaimana di otak orang dengan Sindrom Down dan Penyakit Alzheimer, protein yang dipanggil SNX27 mengawal penjanaan beta-amyloid, komponen utama plak amiloid berbahaya yang tipikal penyakit Alzheimer .
Beta-amyloid adalah protein melekit yang beracun kepada neuron. Gabungan neuron beta-amyloid dan mati membentuk akumulasi di otak yang disebut plak. Plak otak adalah ciri patologi penyakit Alzheimer dan terlibat dalam penyebab gejala demensia yang dihasilkan oleh penyakit.
Pasukan penyelidikan telah mengesahkan bahawa SNX27 mengurangkan penjanaan beta-amyloid melalui interaksi dengan sekretase gamma, enzim yang menyebarkan protein prekursor beta-amyloid, menghasilkan penjanaan beta-amyloid. Apabila SNX27 berinteraksi dengan secretase gamma, enzim ini dinyahaktifkan dan tidak dapat menghasilkan beta-amyloid. Tahap rendah SNX27 membawa kepada tahap yang lebih tinggi dari gamma-secretase berfungsi, yang seterusnya membawa kepada tahap beta-amyloid yang lebih tinggi.
Sebelum ini, Xu dan rakan-rakannya mendapati bahawa tikus kekurangan SNX27 berkongsi beberapa ciri khas orang yang mengalami sindrom Down, dan manusia dengan sindrom ini mempunyai tahap SNX27 yang lebih rendah. Di dalam otak, SNX27 mengekalkan reseptor tertentu di permukaan sel, reseptor yang diperlukan untuk neuron untuk "menembak" isyarat mereka dengan betul. Apabila tahap SNX27 dikurangkan, aktiviti neuron terjejas, menyebabkan masalah pembelajaran dan ingatan. Terutama penting ialah hakikat bahawa pasukan penyelidikan telah mendapati bahawa, dengan menambah gen baru SNX27 kepada otak tikus dengan Down sindrom, defisit ingatan pada haiwan boleh dibaiki.
Para penyelidik membahas persoalan bagaimana tahap SNX27 yang lebih rendah dalam Sindrom Down adalah hasil daripada satu salinan tambahan molekul RNA yang dikodkan oleh kromosom 21 dan dipanggil miRNA-155. MiRNA-155 adalah sekeping kecil bahan genetik yang tidak kod untuk protein, tetapi sebaliknya mempengaruhi pengeluaran SNX27.
Dengan penemuan kajian semasa, penyelidik boleh membina semula keseluruhan proses: Salinan tambahan kromosom 21 menghasilkan tahap miRNA-155 yang tinggi, yang seterusnya membawa kepada tahap SNX27 yang berkurangan. Ini menurunkan tahap SNX27 menyebabkan peningkatan jumlah rahsia gamma aktif, yang menyebabkan peningkatan pengeluaran beta-amyloid dan plak yang diperhatikan pada individu-individu yang terjejas oleh Penyakit Alzheimer.
Sumber:
Tag:
Diet Dan Pemakanan Berbeza Kesihatan
Dengan usia 40 tahun, hampir 100 peratus daripada semua individu dengan Sindrom Down mengembangkan perubahan otak yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer. Kira-kira 25 peratus daripada orang yang mempunyai sindrom ini menunjukkan tanda-tanda demensia yang tipikal penyakit Alzheimer pada umur 35 tahun, dan 75 peratus pada usia 65 tahun. Sejak jangka hayat orang dengan Sindrom Down telah meningkat secara mendadak dalam beberapa tahun kebelakangan (dari 25 tahun pada tahun 1983 hingga 60 hari ini), adalah penting untuk menyiasat lagi untuk mengetahui sebab-sebab masalah kesihatan yang mempengaruhi kualiti kehidupan mereka pada usia pertengahan dan tua.
Matlamat yang diberikan oleh pasukan Huaxi Xu dan Xin Wang dari Institut Sanford-Burnham untuk Penyelidikan Perubatan di Amerika Syarikat adalah untuk mengetahui betapa kromosom tambahan 21 kromosom dan gennya menyebabkan orang dengan sindrom Down memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan demensia yang biasa penyakit Alzheimer.
Hasil kajian barunya menunjukkan bagaimana di otak orang dengan Sindrom Down dan Penyakit Alzheimer, protein yang dipanggil SNX27 mengawal penjanaan beta-amyloid, komponen utama plak amiloid berbahaya yang tipikal penyakit Alzheimer .
Beta-amyloid adalah protein melekit yang beracun kepada neuron. Gabungan neuron beta-amyloid dan mati membentuk akumulasi di otak yang disebut plak. Plak otak adalah ciri patologi penyakit Alzheimer dan terlibat dalam penyebab gejala demensia yang dihasilkan oleh penyakit.
Pasukan penyelidikan telah mengesahkan bahawa SNX27 mengurangkan penjanaan beta-amyloid melalui interaksi dengan sekretase gamma, enzim yang menyebarkan protein prekursor beta-amyloid, menghasilkan penjanaan beta-amyloid. Apabila SNX27 berinteraksi dengan secretase gamma, enzim ini dinyahaktifkan dan tidak dapat menghasilkan beta-amyloid. Tahap rendah SNX27 membawa kepada tahap yang lebih tinggi dari gamma-secretase berfungsi, yang seterusnya membawa kepada tahap beta-amyloid yang lebih tinggi.
Sebelum ini, Xu dan rakan-rakannya mendapati bahawa tikus kekurangan SNX27 berkongsi beberapa ciri khas orang yang mengalami sindrom Down, dan manusia dengan sindrom ini mempunyai tahap SNX27 yang lebih rendah. Di dalam otak, SNX27 mengekalkan reseptor tertentu di permukaan sel, reseptor yang diperlukan untuk neuron untuk "menembak" isyarat mereka dengan betul. Apabila tahap SNX27 dikurangkan, aktiviti neuron terjejas, menyebabkan masalah pembelajaran dan ingatan. Terutama penting ialah hakikat bahawa pasukan penyelidikan telah mendapati bahawa, dengan menambah gen baru SNX27 kepada otak tikus dengan Down sindrom, defisit ingatan pada haiwan boleh dibaiki.
Para penyelidik membahas persoalan bagaimana tahap SNX27 yang lebih rendah dalam Sindrom Down adalah hasil daripada satu salinan tambahan molekul RNA yang dikodkan oleh kromosom 21 dan dipanggil miRNA-155. MiRNA-155 adalah sekeping kecil bahan genetik yang tidak kod untuk protein, tetapi sebaliknya mempengaruhi pengeluaran SNX27.
Dengan penemuan kajian semasa, penyelidik boleh membina semula keseluruhan proses: Salinan tambahan kromosom 21 menghasilkan tahap miRNA-155 yang tinggi, yang seterusnya membawa kepada tahap SNX27 yang berkurangan. Ini menurunkan tahap SNX27 menyebabkan peningkatan jumlah rahsia gamma aktif, yang menyebabkan peningkatan pengeluaran beta-amyloid dan plak yang diperhatikan pada individu-individu yang terjejas oleh Penyakit Alzheimer.
Sumber:
