Mucopolysaccharidosis: Punca, Gejala, dan Rawatan

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit metabolik yang jarang didiagnosis dengan asas genetik, yang merosakkan banyak organ, dan oleh itu - kegagalan mereka. Apakah sebab dan gejala mucopolysaccharidosis? Bagaimana rawatan pesakit yang mengalami penyakit ini?

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit penyimpanan lisosom yang jarang berlaku, iaitu penyakit yang ditentukan secara genetik di mana, disebabkan oleh kecacatan atau kekurangan aktiviti salah satu enzim (protein), pelbagai bahan terkumpul di lisosom. Intipati mucopolysaccharidosis adalah kekurangan atau kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan mucopolysaccharides (komponen tisu penghubung) menjadi molekul kecil individu. Akibatnya, mereka terkumpul di organ, yang kemudiannya rosak.

Mucopolysaharidosis tergolong dalam kumpulan penyakit jarang kerana ia berlaku sekali dalam 100,000 kelahiran.

Terdapat beberapa jenis mucopolysaccharidosis, masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeza:

• jenis I - penyakit Hurler (sebelumnya jenis V)
• jenis II - sindrom Hunter
• jenis III - sindrom Sanfilippo
• jenis IV - sindrom Morquio
• jenis VI - sindrom Maroteaux-Lamy
• jenis VII - sindrom Sly

Mucopolysaccharidosis - penyebabnya

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengawal pengeluaran enzim yang tepat. Oleh kerana kesilapan genetik, enzim yang bertanggungjawab memecah mucopolysaccharides mungkin tidak dihasilkan, atau protein mungkin dihasilkan yang tidak mampu memecah mucopolysaccharides, atau tidak melakukannya sebagaimana mestinya.

Mucopolysaccharidosis - pewarisan

Mucopolysaccharides diwarisi terutamanya secara autosomal resesif. Ini bermaksud bahawa untuk anak jatuh sakit, mereka mesti menerima satu salinan gen yang sama yang diubah dari setiap ibu bapa. Sekiranya seorang anak mewarisi satu salinan yang diubah dan satu salinan biasa, dia akan menjadi pembawa yang sihat kerana kehadiran salinan yang betul akan mengimbangi kehadiran yang cacat (ini adalah kebanyakan kes). Menjadi pembawa bermaksud anda tidak terpengaruh, tetapi gen yang rosak dapat diserahkan kepada keturunan anda.

Pengecualiannya adalah mucopolysaccharidosis type II (penyakit Hunter), warisannya berkaitan dengan kromosom X.

Mucopolysaccharidosis - gejala

Penebalan kulit dan tisu subkutan, dan sebagai akibatnya, penebalan ciri-ciri wajah (yang disebut grotesque, mascarous face), dan perubahan tulang yang menyebabkan kecacatan dan kecacatan motor adalah gejala ciri mukopolysaccharidosis. Sebagai tambahan, perkara berikut biasanya muncul:

• hernia umbilik
• hernia inguinal
• polip mukosa
• hilang pendengaran
• kekejangan sendi
• gejala neurologi

Dari masa ke masa, pergerakan berlebihan, keruh kornea dan kejang juga mungkin muncul. Penyakit ini juga boleh menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal (kekurangan berat badan dan ketinggian).

Mucopolysaccharidosis - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, perlu dilakukan ujian yang terdiri dalam mengkuantifikasi mucopolysaccharides dalam air kencing (dalam kes mucopolysaccharidosis mereka diekskresikan secara berlebihan) dan menentukan jenisnya.

Kaedah diagnostik tambahan adalah mengenal pasti mutasi, iaitu analisis DNA.

Penting

Mucopolysaccharidosis juga dapat didiagnosis berkat ujian pranatal yang dilakukan pada 14-16 minggu kehamilan. Pada masa ini, undang-undang di Poland membenarkan pengguguran sekiranya janin didiagnosis dengan mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis - rawatan

Rawatan kausal pada mucopolysaccharidosis, seperti penyakit genetik, tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, tujuan terapi adalah untuk mengurangkan gejala yang menyusahkan. Dalam beberapa jenis penyakit, matlamat ini dicapai melalui pemindahan sumsum tulang. Dalam kes lain, kaedah yang berkesan adalah yang disebut terapi penggantian enzim, iaitu pemberian langsung enzim yang disucikan secara intravena. Malangnya, kaedah ini sangat mahal.

Salah satu gejala pertama mucopolysaccharidosis adalah hernia umbilikus dan inguinal, oleh itu campur tangan pakar bedah mungkin diperlukan pada masa bayi. Pada peringkat seterusnya kehidupan pesakit, senaman diperlukan untuk mengelakkan kekejangan sendi. Sekiranya pesakit mengalami cirit-birit, doktor mungkin memberi ubat untuk melemahkan pergerakan usus. Masalahnya mungkin juga kegembiraan dan pergerakan anak yang berlebihan. Oleh itu, mungkin perlu memberi ubat penenang.

Lebih banyak maklumat boleh didapati di laman web Mucopolysaccharidosis (MPS) dan Rare Diseases Association.

Baca juga: Sindrom Chediak-Higashi: penyebab, gejala, rawatan Sindrom Sotos (gigantisme serebrum) Phenylketonuria - penyakit metabolik kongenital

Artikel yang disyorkan:

Apa itu Penyakit Langka? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Poland ...