Parkinsonisme Juvenil - Punca, Gejala dan Rawatan

Parkinsonisme remaja serupa dengan penyakit Parkinson, tetapi mempengaruhi kanak-kanak dan orang dewasa di bawah usia 21 tahun. Apakah penyebab parkinsonisme remaja? Apa simptom yang khas untuknya? Apakah rawatannya?

Juvenile Parkinsonism adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang menyerang kanak-kanak dan orang dewasa di bawah usia 21 tahun. Sekiranya gejala parkinsonian bermula antara usia 21 dan 40 tahun, ia disebut "penyakit awal Parkinson".

Parkinsonisme Juvenil - penyebab

Penyebab parkinsonisme remaja mungkin merupakan mutasi pada gen parkin. Gen ini diwarisi secara autosomal secara resesif. iaitu, untuk jatuh sakit, anda mesti mendapatkan satu salinan gen yang rosak dari setiap ibu bapa. Dalam keadaan di mana setiap ibu bapa membawa satu salinan gen yang tidak normal, kebarangkalian anak mereka menghidap penyakit ini adalah 25%.

Baca juga: Parkinsonisme (sindrom parkinsonian) - sebab, gejala dan rawatan Penyakit Alzheimer: demensia Rehabilitasi dan senaman untuk penyakit Parkinson

Parkinsonisme Remaja - gejala

Gejala utama parkinsonisme remaja termasuk:

1) permulaan awal gejala parkinsonian (sebelum usia 20 tahun), iaitu:

• gegaran - tidak seperti penyakit Parkinson, sifatnya bersifat postural, iaitu apabila pesakit menahan daya tarikan graviti, iaitu ketika dia mengambil posisi tertentu, misalnya ketika dia mengangkat atau meluruskan tangannya. Penyakit Parkinson dicirikan oleh gegaran yang beristirahat - ia berlaku semasa rehat, iaitu ketika anggota badan disokong dan pesakit tidak perlu menanggung kekuatan graviti
• kelambatan pergerakan, terutamanya dengan "membekukan kiprah", misalnya pesakit tidak dapat mengambil langkah pertama atau kedua atau tidak dapat melewati pintu. Sakit menggigil di tempat atau mempunyai perasaan bahawa kakinya "melekat" ke tanah
• kekejangan otot
• gangguan kestabilan postur

Ciri parkinsonisme remaja adalah bahawa selepas tidur, semua gejala bertambah baik selama 30 minit hingga 2 jam.

Walau bagaimanapun, gejala ini tidak begitu parah seperti penyakit Parkinson.

2) Kejadian pergerakan dystonic (prestasi tidak wajar pergerakan tidak wajar). Mereka lebih teruk daripada penyakit Parkinson.

3) Tindak balas yang baik terhadap L-dopa (ubat yang digunakan untuk penyakit Parkinson) dan permulaan awal dyskinesia sebagai akibat dari pemberiannya. Gejala spesifik parkinsonisme remaja adalah dyskinesia, biasanya pada kaki, yang dinyatakan sebagai perpanjangan jari-jari kaki, kaki kaki atau fleksi plantar.

Pada wanita, gejala parkinsonian bertambah teruk selama beberapa hari sebelum dan selepas hari pertama haid.

Dalam kes parkinsonisme remaja, tidak ada demensia, gangguan ortostatik, sembelit, disuria dan peningkatan wajah.

Keistimewaan parkinsonisme remaja adalah:

• kejadian terutamanya pada seks wanita
• memburukkan lagi gejala
• diskinesia
• tindak balas yang baik terhadap pentadbiran levodopa
• permulaan kesan sampingan ubat ini dengan cepat (iaitu dyskinesia)
• penamatan operasi pramatang

Parkinsonisme Remaja - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan, antara lain, gejala parkinsonian awal, urutan gejala muncul, perjalanan seterusnya dan kesannya pada L-dopa. Penting juga untuk membezakan parkinsonisme remaja dari penyakit lain di mana parkinsonisme adalah biasa atau kurang biasa, seperti:

• Penyakit Wilson
• Penyakit Huntington
• Penyakit Hallervorden-Spatz
• ataksia spinocerebellar

Kemungkinan kejadian mereka pada masa remaja jauh lebih besar daripada kejadian parkinsonisme remaja. Ujian genetik diperlukan untuk memastikan bahawa terdapat parkinsonisme remaja resesif autosomal. Walau bagaimanapun, di Poland mereka sukar diakses.

Parkinsonisme Remaja dan Penyakit Parkinson Awal Awal

Penyakit awal Parkinson berbeza dengan Parkinsonisme remaja dalam beberapa butiran lebih banyak daripada usia permulaannya. Penyakit awal Parkinson menunjukkan lebih banyak ciri yang serupa dengan penyakit Parkinson yang lewat: sejarah keluarga yang jarang berlaku, tidak ada kelebihan jantina, kesan levodopa yang lebih buruk, perkembangan dyskinesia kemudian atau gejala kepupusan pramatang.

Parkinsonisme Juvenil - rawatan

Terapi turun untuk memerangi gejala parkinsonisme. Ia terdiri daripada apa yang disebut rawatan penggantian, iaitu menambah jumlah dopamin dalam badan. Oleh kerana dopamin dipecah dengan cepat secara langsung, levodopa digunakan (dalam kombinasi dengan benserazide - mis. Madopar - atau dengan carbidopa - mis. Nakom, sinemet, poldomet), yang merupakan pendahulu dopamin dan ditukarkan ke dalamnya hanya setelah sampai ke otak. Dadah (misalnya selgres, jumex) juga diberikan, yang meningkatkan kepekatan dopamin di otak, yang memungkinkan untuk mengurangkan dos levodopa.

Namun, seperti yang disebutkan di atas, dalam perjalanan parkinsonisme remaja, kesan sampingan levodopa (mis. Dyskinesia) muncul dengan cepat dan kesan ubat tersebut akan dipadamkan sebelum waktunya.

Artikel yang disyorkan:

Sumber yang digunakan dalam artikel:

1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonisme Remaja, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, No. 11