Bayi saya yang berusia 5 bulan mempunyai ciri-ciri dysmorphic. Anak itu mempunyai kerutan pepenjuru, mata berbentuk badam dan telinga yang rendah. Adakah mungkin untuk membicarakan penyakit genetik selepas ciri-ciri tersebut? Saya mengalami amniosentesis semasa mengandung dan kariotipnya positif.
Malangnya, hasil kariotip yang betul tidak mengecualikan penyakit genetik. Penemuan ciri-ciri dysmorphic adalah petunjuk untuk perundingan genetik dan kemungkinan ujian. Namun, tanpa wawancara dan pemeriksaan kanak-kanak itu, saya tidak dapat mengatakan ke arah mana, atau untuk pasukan tertentu atau lebih umum.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
