Sitosterolemia: sebab, gejala, rawatan

Sitosterolaemia (fitosterolaemia) adalah penyakit metabolik yang diwarisi jarang. Hanya 45 kes yang dijelaskan setakat ini. Walau bagaimanapun, peratusan pesakit mungkin jauh lebih tinggi, kerana kemungkinan beberapa pesakit dengan hiperlipidemia salah didiagnosis.

Sitosterolemia (fitosterolaemia) adalah penyakit resesif autosomal. Mutasi berkenaan dengan gen yang mengekodkan pengangkut protein keluarga ABC (ABCG8 dan ABCG5 yang terletak di lokus 2p21). Sel mamalia tidak menggunakan sterol tumbuhan - biasanya sterol tumbuhan kurang diserap dari saluran gastrointestinal - kurang dari 5% diserap.

Sterol secara pasif masuk ke dalam sel usus, dan kemudian kebanyakannya dipompa kembali ke lumen usus oleh pengangkut protein ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).

Pada pesakit dengan sitosterolaemia, pam melalui pengangkut ABC terganggu. Keupayaan hati untuk mengeluarkan sterol tumbuhan ke dalam hempedu berkurang dengan ketara. Sebaliknya, sintesis asid hempedu berlaku seperti pada orang yang sihat.

Ekskresi biliary sterol dikurangkan sebanyak 50% berbanding dengan kumpulan kawalan. Mekanisme penurunan rembesan hepatik tidak diketahui.

Pada pesakit terdapat penurunan sintesis kolesterol: terkait dengan penghambatan sintesis hepatik dan usus, penurunan reduktase HMG-CoA (enzim yang mengendalikan biosintesis kolesterol). Boleh diperdebatkan sama ada ini disebabkan oleh pengumpulan sterol di dalam badan. Data terkini menunjukkan bahawa kesan sekunder pengawal selia yang tidak diketahui boleh menyebabkan penurunan aktiviti reduktase HMG-CoA dalam penyakit ini. Ini seiring dengan peningkatan ekspresi reseptor LDL yang ketara.

Sitosterolemia: gejala

Sitosterolaemia berkongsi beberapa ciri dengan hiperkolesterolaemia familial (FH), seperti adanya penyakit kuning tendon dalam 10 tahun pertama kehidupan dan perkembangan aterosklerosis pramatang. Selain itu, perkara berikut mungkin ada:

• pengurangan jarak pergerakan pada sendi
• kemerahan
• gatal
• haba berlebihan yang berkaitan dengan keradangan

Jaundis juga boleh berlaku secara subkutan pada punggung anak-anak. Harus diingat bahawa tidak setiap pesakit mengalami kuning tendon, oleh itu ketiadaan mereka tidak menghalangi diagnosis. Kemerosotan lipid kornea dan gumpalan kuning pada kelopak mata jarang berlaku.

Tidak seperti FH, pesakit dengan sitosterelomi mempunyai kolesterol total normal atau sederhana dan tahap sterol tumbuhan yang sangat tinggi (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) dan 5a-stanols.

Penyakit jantung koronari dan akibat kesihatan yang berkaitan adalah masalah utama dan penyebab kematian pramatang pada pesakit dengan sitosterolaemia.

Sitosterolemia: diagnosis

Penyakit ini disahkan oleh ujian makmal asas: enzim hematologi dan hati.

Sitosterolaemia: rawatan

Rawatan utama adalah mengurangkan penggunaan produk makanan yang kaya dengan sterol tumbuhan (termasuk minyak sayuran, zaitun dan alpukat). Oleh kerana sterol tumbuhan terdapat dalam semua produk makanan yang berasal dari tumbuhan, rawatan diet tidak mencukupi untuk mengawal penyakit ini. Statin digunakan, yang selain menurunkan kadar kolesterol dan kesan positif terhadap penyakit aterosklerotik, menurunkan kadar sterol tumbuhan itu sendiri.

Resin pengikat asid hempedu (misalnya kolestiramin, colestipol) boleh dipertimbangkan.

Pada bulan Oktober 2002, perencat penyerapan kolesterol baru, ezetimibe, diperkenalkan untuk mengobati sitosterolaemia. Ubat ini adalah standard penjagaan kerana ia menyekat penyerapan sterol dan boleh digunakan bersamaan dengan resin asid hempedu. Sebelum kemunculan esimibe, dalam beberapa kes, pintasan dilakukan di ileum untuk menurunkan tahap sterol dalam badan.

Keberkesanan terapi harus dipantau secara berkala dengan mengukur tahap sterol dalam badan.

Artikel yang disyorkan: