Sklerosis Tuberous: Punca, Gejala, dan Rawatan

Sklerosis tuberous adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Salah satu gejala pertama adalah ruam ciri yang berubah menjadi benjolan kecil dari masa ke masa. Dalam sklerosis tuberous, neoplasma jinak banyak organ berkembang, termasuk. otak, jantung atau paru-paru. Apakah penyebab dan gejala lain dari sklerosis tuberous? Bagaimana rawatan pesakit SG?

Sklerosis tuberous (TSC, penyakit Bourneville-Pringle) tergolong dalam sindrom neurokutaneus yang disebut phakomatosis. Dalam perjalanannya, hamartoma (tumor bukan barah, gangguan perkembangan) terbentuk pada kulit, otak, ginjal, jantung, tulang, paru-paru dan mata.

Dianggarkan bahawa sklerosis tuberous mempengaruhi kira-kira satu juta orang di seluruh dunia. Di Poland, kira-kira 7 ribu orang bergelut dengan penyakit ini. orang.

Sklerosis tuberous - penyebabnya

Penyakit ini ditentukan secara genetik, diwarisi secara autosomal secara dominan bersama dengan gen yang bertanggungjawab untuk sistem kumpulan darah AB0. Sklerosis tuberous disebabkan oleh mutasi salah satu daripada dua gen: TSC1 atau TSC2. Gen ini memberi kod untuk protein yang berfungsi dalam apa yang disebut laluan mTOR, yang bertanggungjawab untuk pembezaan dan pematangan sel yang tepat yang terdiri terutamanya dari kulit, otak, jantung, ginjal, hati, retina dan paru-paru

Kedua-dua gen tergolong dalam kumpulan yang disebut penekan pertumbuhan tumor, iaitu mempengaruhi perkembangan penyakit neoplastik - mereka mengawal pertumbuhan dan percambahan (pendaraban tidak terkawal) sel neoplastik, serta penyambungan dan pergerakannya.

Baca juga: MARIHUANA mempunyai sifat penyembuhan yang berguna dalam rawatan barah, sklerosis berganda ... Sklerosis berganda: rawatan Penyakit yang disebabkan oleh autoimun, atau PENYAKIT AUTOIMMUNOLOGI

Sklerosis tuberous - gejala

Sebagai prof. Danuta Perek - Presiden Persatuan Onkologi dan Hematologi Pediatrik Poland, Presiden Kumpulan Neuroonkologi Pediatrik Poland, ketua jangka panjang Klinik Onkologi Pusat Kesihatan Kanak-kanak - gejala yang paling biasa, pertama dan sangat penting yang dapat dilihat oleh mata kasar, yang menjadikan kita mengesyaki sklerosis tuberous, adalah tanda tidak berwarna pada kulit. Mereka muncul setelah lahir atau berumur 24 bulan, biasanya dalam jumlah tidak kurang dari tiga, dan diameternya tidak boleh kurang dari 5 mm.

Gejala pertama SG adalah tahi lalat tidak berwarna pada kulit, yang berlaku pada 90% sakit

Simptom lain yang berlaku pada 60-90 peratus. kanak-kanak yang sakit sekitar usia 5 bulan, ada kejang yang semakin meningkat - kata prof. Perek. Bayi mengalami kejang lenturan, dan pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua, sawan mungkin bersifat umum atau sebahagiannya kompleks. Mereka adalah perubahan displastik, hamartomatik pada korteks serebrum - jelas profesor itu.

Sklerosis tuberous mengalami lesi serius lain di otak - astrocytoma sel gergasi sub-epileptik - SEGA (iaitu tumor otak). Ini menyekat aliran cairan serebrospinal dan menyebabkan hidrosefalus, yang mengakibatkan peningkatan tekanan intrakranial, impaksi otak dan kematian.Tumor yang tumbuh dengan perlahan dapat menyebabkan atrofi saraf optik. Tumor SEGA berkembang pada masa kanak-kanak kemudian, pada remaja dan awal remaja.

Penting

Sklerosis tuberus boleh mengambil langkah yang sangat berbeza, dengan gejala dan tahap keparahan yang berbeza.Walau bagaimanapun, ia dicirikan oleh pembentukan nodul dan tumor yang dapat menyerang hampir semua organ, terutama jantung, ginjal, paru-paru, otak dan kulit.

Kehidupan pesakit juga boleh terancam oleh angiomyolipoma ginjal, AML, kerana mereka boleh menjadi ganas atau menyebabkan pendarahan serius, kata Prof. Perek. Banyak perubahan ringan mengganggu fungsi ginjal, menyebabkan kegagalannya, dialisis dan keperluan untuk pemindahan - tambahnya. Tumor ginjal dijumpai dalam 70-80 peratus. dan merupakan penyebab utama kematian pada pesakit sklerosis tuberous dewasa, katanya.

Sklerosis tuberous - diagnosis, rawatan dan prognosis

Di SG, pertama sekali, kita menangani perubahan yang memerlukan perawatan neurologi, tetapi penyakit ini mempengaruhi pelbagai organ, yang memerlukan kerjasama pakar seperti: ahli onkologi, ahli urologi, ahli kardiologi atau ahli pulmonologi - nota Prof. Perek.

Perubahan otak dan kejang yang dirawat dengan tidak betul menyebabkan kompleks gangguan, termasuk autisme dan ADHD. Oleh itu, pertolongan psikologi dan psikiatri sangat diperlukan. Bahkan ada kekurangan ahli epileptologi di Poland, apatah lagi pusat-pusat yang akan dikhaskan untuk rawatan epilepsi.

Sehingga baru-baru ini, hanya kaedah pembedahan yang tersedia untuk rawatan tumor SEGA dan tumor buah pinggang AML. Walau bagaimanapun, ubat yang dapat menghambat dan membalikkan kesan mutasi gen baru-baru ini dikembangkan (mengurangkan jisim tumor hingga 50% setelah penggunaan 3-6 bulan). Ia adalah perencat mTOR - everolimus. Di Poland, hanya sekumpulan pesakit yang meneruskan rawatan SEGA yang dimulakan sebagai sebahagian dari kemoterapi bukan standard yang dapat mengakses terapi penggantian, dan hanya di Provinsi Łódź. Rawatan dengan persediaan ini tidak diganti pada pesakit yang baru didiagnosis. Hanya persediaan yang disebut sirolimus yang diganti oleh Dana Kesihatan Nasional, yang, bagaimanapun, tidak memiliki indikasi terdaftar di SEGA. Oleh itu, pentadbirannya dalam kes ini dianggap sebagai percubaan perubatan.

Ini akan berguna untuk anda

Masalah pesakit adalah kekurangan pusat yang dapat menangani sklerosis tuberous secara komprehensif. Kanak-kanak yang sakit boleh mendapatkan bantuan dalam:

• Pusat Kesihatan Kanak-kanak
• Hospital Klinikal Universiti Perubatan Lodz di Lodz
• Hospital Pengajaran Kanak-kanak Universiti di Białystok

Pesakit dewasa tidak lagi layak mendapat rawatan di pusat-pusat ini.

Maklumat lanjut mengenai tuberous sclerosis boleh didapati di laman web Persatuan Pasien dengan Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Hubungi: [email protected]

Sumber:

Penerbitan bertajuk "TUBEROUS SCLEROSIS - RAWATAN KOMPREHENSIF YANG DIPERLUKAN", disiapkan pada kesempatan Hari Sedunia Penderita Sclerosis Tuberculous oleh Persatuan Onkologi dan Hematologi Pediatrik Poland dan Persatuan Pesakit Sklerosis Tumor, bekerjasama dengan "Kanser. Ia sembuh! ”.