Trimethylaminuria adalah suatu keadaan yang nama sehari-harinya bahkan dapat menimbulkan ketawa - ia disebut sebagai sindrom bau ikan. Gejala ciri unit ini adalah bau peluh atau air kencing pesakit yang tidak biasa - ia menyerupai bau yang dikeluarkan oleh ikan. Apa penyebab trimethylaminuria dan apa rawatan berdasarkan entiti atipikal ini?
Isi kandungan
- Trimethylaminuria (bau amis): penyebab
- Trimethylaminuria (bau amis): gejala
- Trimethylaminuria (bau amis): diagnosis
- Trimethylaminuria (bau amis): diagnosis
- Trimethylaminuria (bau amis): rawatan
- Trimethylaminuria (bau amis): prognosis
Trimethylaminuria (disebut trimethylaminuria), atau sindrom bau ikan, adalah gangguan yang pertama kali dijelaskan hanya pada tahun 1970, tetapi laporan mengenai entiti tertentu ini kemungkinan besar muncul dalam literatur lebih awal. Pada masa lalu, kisah orang yang mengeluarkan bau yang tidak menyenangkan dan spesifik telah dijelaskan berkali-kali dan itu bukan bau yang disebabkan oleh kebersihan diri yang tidak mencukupi, tetapi bau yang menyerupai ... bau yang mencurigakan. Masalah ini juga merupakan sumber nama umum penyakit ini, iaitu sindrom bau ikan.
Trimethylaminuria adalah penyakit di mana pesakit dilahirkan, tetapi gejala penyakit mungkin muncul sejurus selepas kelahiran dan hanya kemudian dalam kehidupan (mis. Semasa remaja). Atas sebab yang tidak diketahui, sindrom bau ikan lebih kerap didiagnosis pada wanita berbanding lelaki.
Trimethylaminuria (bau amis): penyebab
Masalah utama yang berkaitan dengan trimethylaminuria adalah kekurangan enzim FMO3 (flavin yang mengandungi monooxygenase 3). Enzim ini terlibat dalam transformasi trimethylamine menjadi trimethylamine oxide - dalam keadaan di mana transformasi tersebut tidak berlaku, trimethylamine diekskresikan dari badan, mis. dengan air kencing dan peluh.
Tetapi apa yang menyebabkan kekurangan FMO3? Baiklah, pertama sekali, mutasi gen yang mengekodkan FMO3. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa untuk mendapatkan penyakit tersebut, perlu mewarisi gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa.
Mutasi adalah punca trimethylaminuria, tetapi bukan satu-satunya. Ada laporan bahawa gejala sindrom bau ikan dapat muncul pada orang yang tidak mengalami mutasi, tetapi di mana bakteria yang tinggal di sana menghasilkan sejumlah besar trimetilamina di dalam usus. Juga diperhatikan bahawa makan makanan dalam jumlah yang sangat banyak yang menjadi sumber trimethylamine juga mungkin menjadi penyebab bau bau yang tidak biasa pada beberapa orang.
Trimethylaminuria (bau amis): gejala
Masalah utama yang berkaitan dengan trimethylaminuria adalah bau seperti ikan yang sangat tidak menyenangkan - peluh atau air kencing orang yang menghidap bau ikan dapat berbau dengan cara ini, selain itu, bau yang tidak menyenangkan juga keluar dari mulut mereka. Fenomena ini disebabkan oleh adanya trimethylamine dalam cecair yang disebutkan di atas - sebatian yang tidak dimetabolisme dengan betul pada pesakit dengan trimethylaminuria.
Gejala trimethylaminuria berbeza-beza - kadang-kadang bau tertentu lebih kuat, dan kadang-kadang kurang ketara. Keamatan penyakit bergantung, misalnya, pada tahap gangguan genetik (pembawa satu gen mutan mungkin tidak mengalami gejala apa pun, dan jika ada yang muncul di dalamnya, mereka biasanya jauh lebih teruk daripada pada pesakit yang mempunyai dua alel gen bermutasi yang mengkodkan enzim FMO3) .
Juga dapat dilihat bahawa gejala sindrom bau ikan meningkatkan keparahannya pada masa-masa tertentu - kita bercakap di sini, misalnya, mengenai memasuki akil baligh, pendarahan haid atau menopaus.
Trimethylaminuria (bau amis): diagnosis
Trimethylaminuria hanya dapat dicurigai oleh bau tertentu yang dibau oleh pesakit - namun, pernyataan seperti itu tidak mencukupi untuk membuat diagnosis penyakit ini yang boleh dipercayai. Dalam diagnosis penyakit, ujian untuk menilai nisbah trimetilamina ke trimetilamina oksida dalam air kencing.
Walau bagaimanapun, perlu ditekankan bahawa kadangkala ujian ini memberikan hasil positif yang salah - antara keadaan di mana terdapat kemungkinan terdapat keabnormalan ciri sindrom bau ikan, di mana pesakit tidak sakit pada masa yang sama, berikut disenaraikan:
- jangkitan saluran kencing
- vaginosis bakteria
- kanser serviks
- fungsi hati atau buah pinggang yang maju, terjejas teruk
Ujian yang disebutkan di atas adalah ujian saringan - pengesahan akhir trimethylaminuria dapat diperoleh dengan menjalankan ujian genetik dan mengesan ciri mutasi untuk unit ini.
Trimethylaminuria (bau amis): rawatan
Malangnya, pada masa ini tidak ada kaedah rawatan penyebab trimethylaminuria - tidak ada ubat yang dapat membebaskan pesakit dari penyakit mereka. Orang yang didiagnosis dengan sindrom bau ikan mungkin mempunyai kebimbangan mengenai bagaimana mereka akan berfungsi dengan orang lain - sama ada mereka akan dapat memulakan keluarga, atau sama ada mereka mungkin menghadapi penolakan oleh orang lain.
Walaupun tidak ada ubat untuk trimethylaminuria, pesakit dengan penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang normal dan bahagia - untuk mencapainya, mereka harus mengikuti cadangan tertentu.
Pertama sekali, mereka mementingkan diet mereka - pesakit harus menghindari makanan yang merupakan sumber trimetilamina, seperti:
- kekacang
- daging merah
- ikan
- telur
Semasa mandi, mereka dianjurkan menggunakan agen asam, dengan pH 5,5 hingga 6,5.
Trimethylamine dapat terbentuk di saluran gastrointestinal dengan penyertaan mikroorganisma bakteria, oleh itu pesakit kadang-kadang dinasihatkan untuk menggunakan antibiotik dosis rendah - kesan seperti ini dapat mengurangkan jumlah mikroorganisma dalam usus dan juga dapat mengurangkan intensitas bau yang tidak menyenangkan.
Pesakit juga mungkin berusaha untuk mengelakkan senaman fizikal yang sangat kuat - semakin banyak mereka berpeluh, semakin kuat bau yang berasal dari mereka.
Trimethylaminuria (bau amis): prognosis
Sama seperti trimethylaminuria - sekiranya pesakit tidak mematuhi cadangan perubatan - semestinya dapat menghalang fungsi harian pesakit, perlu ditekankan di sini bahawa prognosis pesakit dengan unit ini cukup baik.
Sindrom bau ikan tidak memendekkan jangka hayat pesakit, lebih-lebih lagi, ia tidak menimbulkan komplikasi pada pesakit.
Sumber:
- Messenger J. et al .: Kajian Trimethylaminuria: (Sindrom Bau Ikan), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov; 6 (11): 45-48
- Bijaksana P.M. et al.: Individu yang melaporkan Pengeluaran Malodor Idiopatik: Demografi dan Kejadian Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, November 2011, Jilid 124, Isu 11, Halaman 1058–1063
- Arseculeratne G. et al .: Trimethylaminuria (Sindrom Ikan-Bau), Laporan Kes, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
