Sindrom kongenital selang QT yang panjang

Sindrom QT panjang kongenital (LQTS) adalah sekumpulan penyakit jantung yang serius yang melibatkan gangguan dalam aliran ion melalui membran sel kardiomiosit. Walaupun struktur jantung dan fungsi mekanikalnya normal, ia boleh menyebabkan aritmia dan serangan jantung secara tiba-tiba. Ketahui siapa yang berisiko menghidap LQTS, apa simptomnya, dan bagaimana mencegah aritmia.

Isi kandungan:

1. Selang QT - apa itu?
2. Kepentingan selang QT yang diperbetulkan
3. Sindrom kongenital selang QT yang panjang
4. Sindrom QT panjang - gejala dan diagnosis
5. Sindrom QT panjang - rawatan

Sindrom QT panjang kongenital sangat jarang berlaku. Ia disebabkan oleh penyakit genetik dan paling kerap muncul bersama dengan kecacatan lain, seperti pekak.

$config[ads_text1] not found

Penyakit ini berpunca daripada kerosakan saluran ion, yang merupakan protein membran, yang seterusnya mengganggu aliran ion dalam sel otot jantung. Risiko gangguan aktiviti elektrik otot jantung ini berkaitan dengan risiko aritmia yang teruk dan serangan jantung.

Gejala pertama adalah sinkop kerana aritmia, oleh itu perlu mencari pemanjangan selang QT pada saudara-mara orang yang mengalami kematian jantung secara tiba-tiba atau didiagnosis dengan LQTS.

Rawatan menggunakan farmakoterapi profilaksis, dan jika tidak mencukupi, implan kardioverter-defibrilator ditanamkan. Selepas diagnosis selang QT yang berpanjangan, adalah perlu untuk tetap berada di bawah pemerhatian berterusan seorang pakar kardiologi, antara lain, untuk menilai indikasi implantasi kardioverter-defibrillator.

Selang QT - apa itu?

Keluk EKG mencatat aktiviti elektrik otot jantung. Garis mendatar mewakili potensi rehat, iaitu kekurangan aktiviti elektrik. Rangsangan yang bertindak pada sel mengubah sifat membrannya, ia menjadi telap terhadap ion dan cas elektrik sel berubah - depolarisasi berlaku. Proses cas ini kembali normal disebabkan oleh peralihan ion semula dan disebut repolarisasi. Perubahan cas elektrik sel (depolarisasi atau repolarisasi) inilah yang dicerminkan sebagai kecuraman lengkung ECG semasa pelaksanaan ujian ini.

$config[ads_text2] not found

Selang QT adalah bahagian lengkung ECG antara permulaan gelombang Q dan akhir gelombang T, ia adalah catatan keseluruhan aktiviti elektrik ruang jantung. Ini merangkumi keseluruhan kompleks QRS, yang mencerminkan depolarisasi ventrikel, serta segmen ST dan gelombang T, yang pada gilirannya berbicara tentang repolarisasi, iaitu kembalinya otot ventrikel ke potensi rehatnya. Panjang selang QT bergantung pada degupan jantung, kecekapan pembawa ion dan, pada tahap yang kecil, juga pada jantina dan usia.

Keabnormalan dalam selang QT boleh menyumbang kepada perkembangan aritmia yang serius. Ini kerana pemanjangan QT yang tidak normal menunjukkan repolarisasi yang tidak teratur dan oleh itu jangka masa yang berlainan dari hipersensitiviti elektrik miokardium.

Hipersensitiviti ini adalah fenomena fisiologi dan normal, ia dicirikan oleh tindak balas elektrik yang terlalu kuat terhadap rangsangan aktif dan berlaku selepas setiap pengaktifan kardiomiosit. Tindak balas jantung yang meningkat ini menyumbang kepada perkembangan aritmia ventrikel.

Pada orang sakit, pemanjangan tempoh repolarisasi dan hipersensitiviti memungkinkan bahawa rangsangan elektrik seterusnya otot jantung akan berlaku semasa hipersensitiviti ini, yang akan menyebabkan aritmia.

Ini mungkin takikardia ventrikel, fibrilasi ventrikel, dan titik torsade, yang boleh hilang secara spontan atau berkembang menjadi fibrilasi ventrikel. Semua aritmia ini mengancam nyawa dan mengakibatkan kematian kecuali tindakan kecemasan segera diambil.

$config[ads_text3] not found

Aritmia ini jarang berlaku, tetapi kerana bahayanya, sangat penting untuk mencari dan merawat orang dengan selang QT yang panjang.

Perlu disebutkan bahawa pada orang yang sihat tempoh tahan api adalah berterusan dan tidak mungkin "menumpukan" rangsangan lain pada yang sebelumnya.

Pemanjangan QT mungkin disebabkan oleh:

• mengambil ubat-ubatan tertentu, terutama beberapa ubat-ubatan yang mungkin memberi kesan seperti ubat psikotropik, ubat anti alergi, ubat antibakteria, atau beberapa ubat yang mempengaruhi jantung
• gangguan elektrolit - kekurangan kalsium, kekurangan kalium atau magnesium
• iskemia miokardium
• kecacatan kelahiran yang berkaitan dengan pengangkut ion - paling kerap kalium, kurang sodium
• penyakit sistem saraf pusat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial
• phaeochromocytoma
• racun
• Sindrom Brugada

Kepentingan selang QT yang diperbetulkan

Diagnosis selang QT yang berpanjangan didasarkan pada perhitungan selang QT yang diperbetulkan, yang diperlukan kerana, seperti yang disebutkan, panjangnya bergantung pada denyut jantung. Dalam praktiknya, formula Bazett digunakan di mana selang QT yang diukur dibahagi dengan akar jarak gelombang R. Selang QT yang berpanjangan berlaku apabila pengiraan semula lebih besar daripada 460 milisaat untuk wanita atau 450 ms untuk lelaki.

Sindrom kongenital selang QT yang panjang

Ini adalah sekumpulan 15 penyakit keturunan di mana saluran ion rosak kerana banyak mutasi yang berbeza (lebih daripada 500 telah dijelaskan). Ini mengakibatkan heterogenitas dalam repolarisasi, pemanjangan QT, cenderung kepada torsade de pointes dan kematian jantung secara tiba-tiba.

$config[ads_text4] not found

Penyakit yang paling biasa adalah:

• Sindrom Jervell-Lang-Nielsen - mewarisi autosomal secara surut. Ia berlaku pada lebih daripada 40% pesakit dengan pemanjangan QT kongenital. Di samping itu, ia dikaitkan dengan pekak dan kurang perkembangan pertuturan. Latihan fizikal atau rangsangan emosi yang kuat menjadi prediksi kepada berlakunya gangguan irama. Diagnosis dibuat berdasarkan kriteria Schwartz, termasuk analisis ECG, kehadiran sinkop, pekak atau degupan jantung yang perlahan.
• Sindrom Andersen-Tawila - autosomal yang diwarisi dominan
• Sindrom Romano dan Ward - mewarisi autosomal yang dominan

Ketahui lebih lanjut: Saluran jantung jantung: sebab, jenis, gejala, rawatan

Sindrom QT panjang - gejala dan diagnosis

Gangguan aktiviti elektrik ventrikel seperti itu tidak boleh menyebabkan sebarang gejala, tetapi jika ada sejarah keluarga kematian jantung tiba-tiba atau sindrom QT yang panjang, diagnosis diperlukan. Yang paling ciri adalah pingsan dengan kejang atau serangan jantung yang tiba-tiba disebabkan oleh emosi, tenaga atau kebisingan. Ini paling kerap kali pertama terjadi pada kanak-kanak, dan episod ini cenderung berulang. Orang dengan sindrom Andersen-Tawil juga mengalami perubahan penampilan, seperti kecacatan pada lelangit atau perawakan pendek.

Prognosis kelangsungan hidup di LQTS lebih buruk sekiranya berlaku sinkop berulang (kehilangan kesedaran), serangan jantung, pemanjangan QT yang ketara, gejala pada usia yang sangat muda, atau kematian jantung secara tiba-tiba dalam keluarga.

Diagnosis dibuat bukan hanya berdasarkan analisis catatan ECG, gejala, tetapi juga ujian genetik, yang terakhir menentukan pengurusan dan prognosis selanjutnya. Malangnya, kemampuan untuk mengkaji gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini adalah terhad dan mahal. Oleh kerana banyaknya mutasi yang boleh menyebabkannya, perlu berjumpa doktor - ahli genetik yang, setelah menganalisis semua gejala, akan menunjukkan mutasi mana yang harus dicari.

Sebelum diagnosis sindrom QT kongenital panjang dibuat, adalah perlu untuk mengecualikan penyebab disfungsi elektrik yang diperoleh: gangguan elektrolit (natrium, kalium, magnesium), kesan ubat, dan dalam kes sinkop, untuk mendiagnosis kemungkinan penyebab lain (termasuk neurologi).

Sindrom QT panjang - rawatan

Perkara yang paling penting adalah mencari orang yang berisiko secara aktif, iaitu mereka yang mempunyai saudara yang sakit atau kematian jantung secara tiba-tiba dalam keluarga. Sekiranya diagnosis dibuat, rawatan terutama dilakukan berdasarkan mengelakkan situasi yang kondusif untuk terjadinya aritmia:

• mengelakkan ubat yang memanjangkan selang QT (terdapat banyak ubat, senarai boleh didapati di https://crediblemeds.org)
• mengelakkan senaman fizikal
• mengelakkan situasi yang membawa kepada gangguan elektrolit: cirit-birit, muntah
• penghapusan bunyi mendadak yang boleh menyebabkan aritmia: jam penggera, loceng

Di samping itu, perlu dilakukan farmakoterapi dengan ubat-ubatan yang mempengaruhi pengaliran saraf dan mengurangkan degupan jantung. Dalam kes sinkop, serangan jantung atau berlakunya takikardia ventrikel walaupun terdapat farmakoterapi, tetapi juga jika terdapat mutasi berbahaya pada pesakit tanpa gejala, implan kardioverter-defibrilator ditanamkan, yang menghentikan aritmia yang terjadi. Denervasi jantung secara simpatik dilakukan pada beberapa pesakit.

Tunduk. Maciej Grymuza Lulusan Fakulti Perubatan di Universiti Perubatan K. Marcinkowski di Poznań. Dia lulus dari universiti dengan keputusan yang terlalu baik. Kini, dia adalah doktor dalam bidang kardiologi dan pelajar kedoktoran. Dia sangat berminat dengan kardiologi invasif dan alat implan (stimulator).

Artikel yang disyorkan:

Dextrocardia: apabila jantung berada di sisi yang salah