Sindrom Chediak-Higashi adalah kecacatan resesif autosomal sistem imun yang jarang berlaku, yang mana gejala biasanya bermula selepas kelahiran. Kanak-kanak dengan sindrom ini sangat terdedah kepada jangkitan yang disebabkan oleh bakteria Gram-positif, bakteria Gram-negatif dan kulat. Prognosisnya buruk - kebanyakan pesakit mati sebelum usia 10 tahun.
Sindrom Chediak-Higashi berkembang dengan latar belakang imunodefisiensi, yang berkaitan dengan adanya mutasi pada gen CHS1 (atau LYST1) yang mengekodkan protein CHS pada pesakit. Telah ditunjukkan bahawa protein ini, yang terdapat di sitoplasma banyak sel yang berlainan, dapat mengganggu pengangkutan protein intraselular. Gangguan pengangkutan ini mengakibatkan sintesis yang tidak betul dan penyimpanan butiran rembesan dari pelbagai jenis sel. Ini berlaku terutamanya untuk lisosom leukosit dan fibroblas, platelet darah pekat, butiran eosinofilik neutrofil atau melanosom melanosit.
Sindrom Chediak-Higashi: gejala
Sindrom Chediak-Higashi dicirikan oleh kursus yang sangat serius. Ini disebabkan oleh adanya jangkitan purulen berulang yang disebabkan oleh neutropenia atau yang disebut sindrom mirip limfoma (fasa pecutan aka). Jangkitan virus, terutamanya jangkitan dengan virus Epstein-Barr, menyumbang kepada perkembangan fasa ini. Dalam "sindrom seperti limfoma", sel-sel darah putih yang tidak normal membelah secara tidak terkawal dan menyusup ke banyak organ, menyebabkannya menjadi tidak berfungsi. Ciri khasnya adalah demam, tempoh pendarahan yang berlebihan sehingga menyebabkan anemia, pancytopenia dan jangkitan yang berkaitan yang sangat sukar dikawal. Jangkitan ini paling kerap mempengaruhi sistem pernafasan dan kulit dan disebabkan terutamanya oleh bakteria seperti Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes dan Spesies pneumokokus. Kecacatan melanisasi melanosom ditunjukkan dengan adanya albinisme oculocutaneous pada pesakit.
Baca juga: Apa yang mempengaruhi imuniti badan? Kekurangan imuniti primer - sebab, gejala, rawatanSelain itu, pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi mungkin mengadu kecenderungan lebam, hipersensitiviti terhadap sinaran matahari, fotofobia, limfadenopati, hepatomegali, pembesaran limpa, dan mukositis mulut dan penyakit periodontal. Pesakit tua mungkin mempunyai neuropati periferal progresif aksonal dan demyelining.
Adalah sangat penting bahawa pesakit dengan sindrom Chediak-Higashi telah terbukti lebih rentan terhadap neoplasma yang berasal dari sistem retikuloendothelial.
Sindrom Chediak-Higashi: diagnosis
Diagnosis sindrom Chediak-Higashi dikondisikan dengan mencari kemasukan berbutir besar dalam sitoplasma neutrofil darah periferal. Ini dilakukan dengan menggunakan kaedah pewarnaan Wright. Selain itu, seseorang dapat melihat pergerakan sel yang perlahan disebabkan oleh adanya butiran tersebut.
Kemungkinan juga menunjukkan penurunan chemotaxis neutrofil dan aktiviti limfosit NK (Natural Killers) serta tahap enzim lisosom yang rendah. Anda juga boleh menguji kehadiran mutasi pada gen CHS1 (LYST1).
Perlu diketahui bahawa sindrom Chediak-Higashi dapat didiagnosis secara pranatal. Untuk tujuan ini, sampel rambut diambil dari kulit kepala janin dengan biopsi atau leukosit diperiksa dari sampel darahnya.
Sindrom Chediak-Higashi: rawatan
Rawatan merangkumi penggunaan antibiotik yang dipilih dengan tepat sekiranya berlaku jangkitan dan transfusi darah atau platelet semasa anemia. Vitamin C dapat diberikan secara profilaksis.Pemindahan sel stem sumsum tulang hanya berjaya dilakukan pada beberapa pesakit di seluruh dunia.
