Sindrom Edwards: sebab dan gejala. Rawatan sindrom Edwards

Sindrom Edwards adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang sering menyebabkan pengguguran spontan pada awal kehamilan. Sekiranya seorang anak dilahirkan, dia akan menghadapi banyak penyakit, kerana penyakit ini menyebabkan banyak kelainan perkembangan. Apakah sebab dan gejala sindrom Edwards? Apakah rawatannya? Adakah sindrom Edwards turun temurun?

Sindrom Edwards, atau trisomi kromosom 18, adalah keadaan genetik yang membawa kepada kecacatan kelahiran yang kompleks. Penyakit ini biasanya menyebabkan pengguguran spontan pada awal kehamilan. Hanya dalam beberapa kes anak dilahirkan (lebih kerap kanak-kanak perempuan daripada kanak-kanak lelaki). Kemudian ia berjuang dengan kecacatan banyak organ.

Kekerapan sindrom Edwards dianggarkan 1 dari 5.000 kelahiran hidup. Oleh itu, ia adalah sindrom kecacatan genetik kedua paling kerap, selepas sindrom Down, yang tergolong dalam kumpulan trisomi autosomal.

Sindrom Edwards: punca

Sindrom Edwards disebabkan oleh penyimpangan kromosom, yang merupakan perubahan jumlah kromosom. Dalam kes ini, kelainan genetik terdiri daripada kemunculan kromosom 18, tambahan pada DNA.

Penyebab trisomi kromosom ke-18 yang paling biasa adalah gangguan dalam proses gametogenesis. Semasa pembentukan sel pembiakan, kromosom secara tidak betul diasingkan ke dalam kedua gamet. Dengan betul, masing-masing harus mempunyai satu kromosom dari pasangan tertentu. Dalam sindrom Edwards, salah satu gamet mempunyai bahan tambahan dalam bentuk kromosom kedua pasangan ke-18. Akibatnya, setelah persenyawaan, seseorang dapat memperoleh sel yang mempunyai 3 kromosom pasangan ke-18.

SEMAK >> Faktor risiko untuk perkembangan sindrom Edwards

Sindrom Edwards: gejala

Gejala sindrom Edwards sudah dapat dilihat semasa pemeriksaan pranatal - ultrasound 3D. Kemudian doktor menemui berat janin yang rendah dan perkembangan sistem rangka yang tidak normal, serta kecacatan sistem saraf pusat.

Selepas bayi dilahirkan, terdapat sindrom kecacatan kelahiran, yang merangkumi:

• berat lahir rendah
• keabnormalan dalam struktur tengkorak, terutamanya mikrosefali dan okiput yang menonjol. Keabnormalan yang paling biasa di dalam tengkorak adalah kista plexus choroid. Ini adalah takungan cecair patologi yang terletak di permukaan otak, yang dengan sendirinya tidak berbahaya, tetapi mungkin merupakan penanda trisomi 18.
• kecacatan wajah, termasuk: mikrostomi - mulut kecil yang tidak normal, pengecaman - rahang kecil, hipertelorisme - mata lebar
• kecacatan anggota badan (ibu jari dan kuku yang tidak berkembang, dan kaki yang cacat)

Gejala ciri lain ialah tangan bayi yang baru dilengkapkan ke kepalan tangan, dengan jari telunjuk bertindih dengan jari yang tersisa dan jari kelima bertindih dengan jari keempat.

Selain itu, terdapat gangguan fungsi organ-organ, terutamanya jantung, paru-paru dan ginjal.

Sindrom Edwards: diagnosis

Diagnosis pranatal memungkinkan untuk mengesan penyakit genetik yang kompleks ini. Sekiranya doktor dapat mengesan sejumlah besar cairan amniotik semasa pemeriksaan ultrasound, yang muncul sebagai pembesaran rahim, ini mungkin menunjukkan sindrom. Dalam kes ini, langkah diagnostik seterusnya biasanya ujian pranatal invasif, seperti amniosentesis atau pensampelan chorionic villus.

SEMAK >> Apa itu ujian pranatal invasif?

Dalam tempoh selepas bersalin, ujian sitogenetik juga diperlukan untuk membuat diagnosis akhir.

Sindrom Edwards: rawatan

Kanak-kanak dengan sindrom Edwards biasanya mati pada bulan pertama kehidupan, dengan hanya beberapa yang masih hidup dalam setahun. Sehingga itu, kanak-kanak itu sering berada dalam keadaan serius dan memerlukan rawatan pakar 24/7.

Sindrom Edwards: pewarisan

Sindrom Edwards tidak turun-temurun kerana keabnormalan kromosom berlaku tidak dapat diramalkan dan tidak dipengaruhi oleh bahan genetik ibu bapa.