Degenerasi kortiko-basal adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang berlaku, yang termasuk dalam apa yang disebut parkinsonisme atipikal. Klasifikasi penyakit ini berasal dari kenyataan bahawa pada gejalanya gejala yang serupa dengan penyakit Parkinson muncul, seperti kekakuan atau gegaran. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa ciri yang berbeza yang membezakan degenerasi kortikobasal dari Parkinson - jadi kapan boleh disyaki bahawa pesakit mempunyai keadaan tertentu?
Isi kandungan
- Kemerosotan kortikobasal: penyebab
- Kemerosotan kortikobasal: gejala
- Degenerasi kortiko-basal: diagnosis
- Degenerasi kortiko-basal: rawatan
- Degenerasi kortikobasal: prognosis
Degenerasi kortikobasal (CBD) telah muncul dalam literatur perubatan untuk waktu yang agak singkat - penerangan pertama unit ini berasal dari tahun 1968. Sejak itu, terdapat banyak laporan mengenai kes-kes penyakit ini yang lebih lanjut di antara orang-orang, tetapi tidak banyak yang terjadi - misalnya, seseorang dapat memetik data yang diberikan dalam satu penerbitan (dari tahun 2014), di mana disarankan bahawa Poland secara umum menggambarkan hanya 17 kes degenerasi kortikobasal.
Secara keseluruhan, dapat dikatakan bahawa degenerasi kortikobasal bukanlah penyakit biasa - dianggarkan bahawa entiti ini mempengaruhi 5 hingga 7 daripada 100,000 orang dalam populasi umum. Menurut data yang ada sekarang, lelaki dan wanita jatuh sakit dengan kekerapan yang serupa. Biasanya, gejala pertama degenerasi kortikobasal berkembang pada pesakit yang berumur antara 50 hingga 70 tahun.
Kemerosotan kortikobasal: penyebab
Penyebab sebenar degenerasi kortikobasal belum diketahui - pada masa ini pandangan yang dominan adalah bahawa faktor persekitaran dan gen mempunyai pengaruh terhadap berlakunya penyakit ini. Sebilangan besar kes adalah sporadis, tetapi ada laporan pesakit di mana penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada protein tau.
Degenerasi kortiko-basal adalah penyakit neurodegeneratif di mana terdapat disfungsi korteks serebrum dan inti otak depan (ganglia basal). Pesakit mengalami kehilangan sel saraf yang progresif, dan di samping itu, terdapat kelainan seperti pembengkakan neuron tertentu di kawasan otak ini. Akhirnya, pesakit mengalami kehilangan tisu saraf.
Tetapi apa yang bertanggungjawab terhadap mereka? Nah, protein tau harus dipersalahkan dalam kes ini. Bahan ini diperlukan untuk fungsi sel-sel saraf, tetapi apabila tidak dimetabolisme dengan betul dan terkumpul di sistem saraf pusat - yang berlaku pada degenerasi kortikobasal, tetapi juga pada beberapa penyakit neurodegeneratif lain - ia pasti memberi kesan buruk pada struktur dan boleh menyebabkan kematian sel saraf. Namun, mengapa sebilangan orang melakukan ini dan akhirnya mengalami degenerasi kortiko-basal tidak diketahui pada masa ini.
Degenerasi kortikobasal: gejala
Penyakit yang berlaku pada orang dengan degenerasi kortiko-basal menyerupai penyakit yang merupakan gejala penyakit Parkinson - inilah sebabnya CBD termasuk dalam kumpulan yang disebut parkinsonisme atipikal. Pada pesakit, mungkin ada:
- kesukaran mengawal pergerakan satu anggota badan (kejadian asimetrik gangguan adalah cukup ciri degenerasi kortiko-basal)
- kekejangan otot
- dystonia
- kesukaran menjaga postur badan yang stabil
- gangguan keseimbangan dan koordinasi motor
- pergerakan tidak disengajakan (seperti gegaran, athetosis dan dyskinesia)
- gangguan deria
- kesukaran bercakap (dysarthria)
- kesukaran menelan (disfagia)
Salah satu gejala degenerasi kortiko-basal yang menarik adalah apa yang disebut sindrom tangan asing - masalah ini adalah bahawa pesakit merasakan bahawa anggota badan yang sebenarnya dia miliki (biasanya salah satu anggota badan atas) sama sekali tidak menjadi miliknya.
Semasa degenerasi kortikobasal, pesakit mungkin mengalami penyakit selain daripada yang disebutkan setakat ini. Kemungkinan, masalah lain dalam kes ini termasuk demensia atau gangguan mood (biasanya dalam bentuk gangguan kemurungan).
Ciri khas untuk degenerasi kortikobasal adalah perjalanan progresifnya - seiring berjalannya waktu, pesakit tidak hanya akan mengalami lebih banyak penyakit, tetapi ada kemungkinan gejala yang sebelumnya hanya mempengaruhi satu bahagian tubuh juga akan mulai mempengaruhi yang seterusnya (seperti yang berlaku, misalnya, dalam kes anggota badan, di mana kekejangan dan gangguan deria pertama kali mempengaruhi hanya satu anggota badan, dan kemudian juga mempengaruhi anggota badan yang lain).
Degenerasi kortiko-basal: diagnosis
Perlu ditekankan di sini bahawa tidak mudah untuk membuat diagnosis degenerasi kortiko-basal - gambaran klinikal tidak bersifat khas dalam kes ini, di samping itu, penyakit lain yang lebih biasa biasanya diambil kira sebagai penyebab gejala.
Pada mulanya, pesakit menjalani pemeriksaan neurologi, di mana penyimpangan yang disebutkan sebelumnya dapat dilihat, seperti mis. pergerakan yang tidak disengajakan, ketidakseimbangan atau kekakuan otot.
Kemudian, ujian pencitraan biasanya diperintahkan - pengiraan tomografi atau pencitraan resonans magnetik kepala - di mana ia boleh dilakukan atrofi asimetrik dalam korteks serebrum atau atrofi ganglia basal. Walau bagaimanapun, biasanya, ujian pencitraan fungsional, seperti SPECT atau PET, dianggap lebih penting - ia memungkinkan pengamatan gangguan aliran dan metabolisme tisu pada struktur otak di mana terdapat lesi yang menjadi ciri degenerasi kortiko-basal.
Selain daripada ujian yang disebutkan di atas, pesakit biasanya juga diperintahkan untuk melakukan pemeriksaan elektroensefalografi.
Keperluan untuk diagnostik yang luas bukan disebabkan oleh fakta bahawa semua ujian yang disebutkan di atas atau yang lain diperlukan untuk mendiagnosis degenerasi kortikobasal, tetapi kerana disyaki perlu melakukan diagnosis pembezaan. Penyakit yang dibincangkan oleh unit ini di sini termasuk:
- atrofi pelbagai sistem
- penyakit Parkinson
- kelumpuhan supranuklear progresif
- Pilih penyakit
Kemerosotan kortikobasal: rawatan
Pada masa ini, degenerasi kortiko-basal tetap menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan - setakat ini belum ada kaedah rawatan kausal pada unit ini.
Terapi ini menggunakan rawatan simptomatik, yang memungkinkan untuk mengurangkan intensiti penyakit yang dialami oleh pesakit.
Seperti penyakit Parkinson, levodopa dapat digunakan, walaupun respons terhadapnya biasanya kecil, selain itu, dalam bentuk penyakit lanjutan, biasanya mengambilnya sama sekali tidak berpengaruh.
Langkah-langkah lain yang kadang-kadang disyorkan kepada pesakit dengan degenerasi kortikobasal termasuk persediaan yang mengurangkan ketegangan otot (seperti benzodiazepin atau baclofen), dan dalam kes pengecutan otot yang teruk, penggunaan toksin botulinum kadang-kadang bermanfaat. Pemulihan biasanya disyorkan untuk pesakit.
Degenerasi kortikobasal: prognosis
Seperti yang telah disebutkan, degenerasi kortiko-basal, sayangnya, progresif dan seiring dengan berjalannya waktu ia mengakibatkan kemerosotan fungsi pesakit yang semakin ketara.
Penyakit ini biasanya berlanjutan selama 5-10 tahun (rata-rata 6 tahun) dan akhirnya boleh membawa maut.
Sumber:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., degenerasi Cortico-basal, Kajian Neurologi Poland, 2014, jilid 10, no. 2, akses dalam talian
- Parmer J.B. et al., sindrom kortikobasal. Sebuah teka-teki diagnostik, Dement Neuropsychol 2016 Disember; 10 (4): 267-275, akses dalam talian
- Bahan Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare, akses dalam talian
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
