Hiperkolesterolaemia keluarga, penyakit yang membunuh atau membawa kepada penyakit kardiovaskular yang teruk pada usia yang agak muda, termasuk serangan jantung atau strok, adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa di Poland. Dianggarkan sehingga 1 dari 250 orang boleh menderita penyakit itu. Namun, kesedaran mengenai penyakit ini, diagnosis awal dan rawatan yang sesuai sudah cukup bagi pesakit untuk menjalani kehidupan yang normal dan panjang. 24 September adalah Hari Kesedaran Sedunia untuk Hiperkolesterolaemia Keluarga, penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat hidup dan menikmati hidup dengan pengesanan tepat waktu dan rawatan yang berkesan.
Hiperkolesterolaemia keluarga adalah gangguan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol LDL dalam darah meningkat. Lebihannya bertanggung jawab untuk perkembangan aterosklerosis pada pesakit dan, akibatnya, untuk meningkatkan risiko serangan jantung, strok atau penyakit kardiovaskular lain, pada usia yang relatif muda. Dalam kes yang melampau, kebetulan kanak-kanak berusia beberapa tahun juga terkena serangan jantung.
- Kematian keluarga secara tiba-tiba, serangan jantung atau strok pada saudara-mara, yang berlaku pada usia dini - pada lelaki di bawah 50 tahun, dan pada wanita di bawah 60 tahun, semestinya membimbangkan anda dan mendorong anda berjumpa doktor. Perundingan dengan doktor juga memerlukan apa yang disebut kuning pada tendon dan lutut, yang merupakan semacam tanda kolesterol kuning. Kehadiran pelek tertentu di sekitar iris mata, ciri pesakit hiperkolesterolaemia keluarga, mungkin juga mengganggu, jelas Prof. dr hab. Adam Witkowski, Presiden terpilih Persatuan Kardiologi Poland.
Rawatan terdiri daripada menurunkan kadar kolesterol LDL dalam darah pesakit melalui terapi statin. Bagi pesakit yang tidak toleran terhadap statin dan kesannya terlalu lemah, LDL-apheresis cukup membebankan pesakit, iaitu pemurnian mekanikal kolesterol LDL dari darah. Walau bagaimanapun, terapi ini mempunyai banyak kesan sampingan, seperti pembengkakan, pendarahan, dan pembekuan darah. Namun, ada alternatif dan lebih selamat daripada rawatan LDL-apheresis - terapi dengan ubat biologi moden - perencat PCSK9, yang secara signifikan menurunkan kepekatan kolesterol LDL dalam darah dan dapat digunakan oleh pesakit sendiri - jelas Prof. Witkowski. Walau bagaimanapun, terapi ini belum diganti di Poland.
Kesedaran sama dengan kehidupan
Kunci kesihatan, dan dalam kes yang melampau bahkan kunci untuk kelangsungan hidup pesakit, adalah diagnosis awal penyakit dan pelaksanaan rawatan yang cepat, yang harus berlangsung seumur hidup pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan dengan cukup berkesan. Malangnya, di Poland, bahkan 90 peratus. pesakit tidak menyedari penyakit mereka, namun seluruh keluarga menderita penyakit itu - jelas prof. dr hab. Piotr Jankowski, setiausaha Persatuan Kardiologi Poland. Itulah sebabnya organisasi pesakit bergabung dalam membangun kesedaran tentang penyakit di kalangan pesakit itu sendiri.
- Baru-baru ini, kami telah banyak membincangkan mengenai kardiologi intervensi dan kejayaan yang telah kami capai, misalnya dalam rawatan serangan jantung. Malangnya, kita terlalu banyak bercakap mengenai kardiologi konservatif dan penyakit kardiovaskular kronik seperti hiperkolesterolaemia keluarga. Sering terjadi bahawa seorang pesakit mengetahui bahawa dia menderita penyakit itu ketika dia dirawat di rumah sakit dengan serangan jantung pada usia muda, dan ahli kardiologi mula mencari penyebabnya. Sementara itu, diagnosis penyakit ini harus dilakukan lebih awal, di peringkat doktor Perawatan Kesihatan Primer (POZ) - menekankan Beata Ambroziewicz, presiden Kesatuan Organisasi Pasien Polandia untuk Kesihatan, dan menambahkan - Di Poland, kesedaran masyarakat mengenai penyakit ini masih terlalu rendah. Banyak orang berjalan dengan bom yang berdetik dan tidak tahu bahawa tahap kolesterol LDL mereka meningkat secara drastik, walaupun gaya hidup sihat dan langsing.
Pesakit Poland berbanding masa
Kementerian Kesihatan menyedari hakikat bahawa pengesanan awal penyakit dan rawatan cepat membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang normal dan mengurangkan kos sosial yang timbul ketika pesakit mengalami penyakit kardiovaskular.Dalam Forum Ekonomi tahun ini di Krynica, Radosław Sierpiński, Penasihat Menteri Kesihatan, dalam konteks ini, memberi perhatian khusus kepada program KORDIAN, iaitu. ujian saringan untuk mengenal pasti pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga. Oleh itu, KORDIAN dapat membantu pesakit membuat diagnosis dengan lebih cepat dan mendapat akses lebih baik kepada pakar. Program ini tidak diragukan lagi merupakan manifestasi pendekatan perubatan berasaskan nilai, yang disebut semasa Forum Ekonomi oleh Menteri Kesihatan, Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Pengesanan penyakit ini pasti akan diperbaiki dengan memasukkan ujian profil lipid wajib ke dalam pakej ujian perubatan pekerjaan. Dengan sedikit kos, adalah mungkin untuk menguji banyak tiang kerja yang merasa sihat dan menghindari ujian berkala setiap hari. Mari kita ingat bahawa kesedaran Poles mengenai hiperkolesterolaemia keluarga masih terlalu rendah, itulah yang cuba diperjuangkan oleh Persatuan Jantung Poland - menekankan setiausaha Persatuan, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Malangnya, ia juga berlaku bahawa pesakit yang sudah didiagnosis menghentikan rawatan atau tidak melakukan sama sekali, tidak membiarkan diri mereka menyedari bahawa penyakit ini akan menemani mereka sepanjang hidup mereka.
Pakar kolesterol akan datang
Di Poland, pengesanan hiperkolesterolaemia keluarga dilakukan oleh ahli lipidologi, tetapi juga oleh pakar kardiologi, pakar pediatrik, pakar geriatrik dan doktor haiwan. Asas untuk diagnosis penyakit ini adalah kriteria Belanda yang, berdasarkan gejala klinikal, memungkinkan untuk menilai risiko penyakit ini. Di Poland, malah doktor menggunakannya dalam latihan seharian mereka. Terima kasih kepada skala khas, doktor dapat mendiagnosis pesakit dalam 2-3 minit dan kemudian memilih rawatan yang sesuai. Kesedaran doktor semakin meningkat, berkat semakin banyak orang Poland mendapat bantuan pakar. Semakin banyak orang bercakap tentang penyakit ini, itulah sebabnya usia pengesanan rata-rata perlahan-lahan menurun, walaupun masih tinggi, pada usia 41 tahun.
- Sejak tahun 2014, Persatuan Lipidologi Poland telah mengadakan latihan khusus dan diperakui untuk ahli lipidologi, yang telah kami latih sekitar 70 di Poland. Senarai ini boleh didapati di laman web Persatuan. Isyarat untuk menghubungi doktor dan memulakan diagnosis hiperkolesterolaemia keluarga adalah kolesterol LDL dengan kepekatan di atas 190 mg / dl - kata prof. dr hab. Maciej Banach, Pengarah Institut Pusat Kesihatan Ibu Poland di Łódź.
