Albinisme (albinisme kongenital) - jenis, sebab, gejala. Bolehkah Penyembuhan Albinisme?

Albinisme, atau albinisme kongenital, adalah kekurangan atau kekurangan pigmen yang diwarisi pada kulit, rambut, dan iris mata. Orang yang mempunyai ciri-ciri ini disebut albino - mereka mempunyai kulit, rambut putih, bulu mata dan alis yang sangat cantik. Walau bagaimanapun, albinisme juga sering dikaitkan dengan kemerosotan. Ketahui apa penyebab dan gejala albinisme, dan jika boleh mengatasinya.

Isi kandungan

1. Albinisme (albinisme kongenital) - penyebab
2. Albinisme (albinisme kongenital) - jenis dan gejala
3. Albinisme (albinisme kongenital) dan kemerosotan
4. Albinisme (Vitiligo Kongenital) - Adakah Rawatan Mungkin?

Albinisme (albinisme kongenital), yang biasanya dianggap sebagai penyakit, sebenarnya adalah kecacatan di mana mata, kulit dan rambut tidak berpigmen dengan melanin. Vitiligo kongenital biasanya muncul selepas kelahiran, tidak seperti vitiligo yang dilihat kemudian.

Albinisme agak jarang berlaku - ia berlaku sekali dalam 10,000,000 kelahiran (pengecualiannya adalah Tanzania, di mana 1 albino dilahirkan dalam 200 kanak-kanak). Selain daripada albinisme (umum) yang betul, terdapat juga albinisme tempatan (separa).

Albinisme (albinisme kongenital) - penyebab

Albinisme adalah penyakit genetik, oleh itu, pewarisan gen adalah faktor penentu dalam penyakit ini, iaitu agar anak dapat mengembangkan ciri albinisme, ia mesti mewarisi dari ibu dan ayah (atau hanya satu ibu bapa) satu gen yang bertanggungjawab kerana berlakunya kecacatan.

Penyakit ini diwarisi secara kebetulan, sehingga boleh menyerang semua etnik. Tidak jarang ibu bapa albino sihat walaupun membawa gen yang tidak normal.

Penyebab langsung albinisme adalah kekurangan enzim - tyrosinase - yang mengubah prekursor melanin menjadi melanin pigmen.

Albinisme (albinisme kongenital) - jenis dan gejala

1. Albinisme kongenital umum (albinisme yang betul)

Agar anak mengalami simptom vitiligo umum, anak mesti mewarisi satu gen yang bertanggungjawab untuk kecacatan dari ibu dan bapa. Seorang kanak-kanak dengan cacat jenis ini mempunyai kulit merah jambu pucat sejak lahir (ia disebabkan oleh pembuluh darah yang menunjukkan melalui kulit yang nipis dan sangat ringan). Pada mulanya, tompok-tompok kecil berwarna kelihatan pada badan bayi yang baru lahir. Lama kelamaan, bintik-bintik vitiligo bertambah besar dan mula bergabung antara satu sama lain, menempati kawasan seluruh badan.

Albino sangat sensitif terhadap cahaya matahari, kerana tidak menghasilkan melanin, yang melindungi kulit dari kesan berbahaya sinar matahari. Akibatnya, albino sering mengalami eritema, lepuh, erosi dan hiperkeratosis kulit.

Orang yang menderita vitiligo kongenital juga mungkin mempunyai rambut putih atau kuning-putih dan, sangat jarang, mata merah jambu atau merah pada mata (sebenarnya, iris mata paling sering tidak berwarna, hanya saluran darah yang menunjukkan melalui itu - maka warnanya). Biasanya, albino dapat menghasilkan melanin yang mencukupi untuk mewarnai mata dengan warna biru muda. Vitiligo kulit disertai dengan vitiligo pada kuku dan gangguan penglihatan, seperti fotofobia, nystagmus, perubahan pada retina.

Baca juga: Warna mata - statistik, pewarisan, jadual warna mata

2. Albinisme kongenital separa (albinisme tempatan)

Agar anak menghidap gejala PCV, dia mesti mewarisi gen yang tidak normal hanya dari salah satu ibu bapa.

Sebahagian albinisme biasanya muncul sebagai perubahan warna pada kulit dengan tompok vitiligo di sepanjang saraf dan rambut. Perubahan warna kulit yang paling biasa adalah pada garis tengah dahi, dan ia juga boleh mempengaruhi rambut, bulu mata dan alis. Sebenarnya, perubahan tidak pernah muncul pada kulit tangan dan kaki. Orang yang menderita penyakit ini kadang-kadang mempunyai warna iris yang berbeza.

Dalam kes ini, mungkin kanak-kanak itu tidak mendapat penyakit walaupun telah mengadopsi gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini.

Albinisme (albinisme kongenital) dan kemerosotan

Vitiligo separa juga boleh dikaitkan dengan gejala lain. Selain perubahan pada kulit, mungkin terdapat beberapa jenis gangguan, seperti penyakit mata atau gangguan pendengaran. Pewarisan sindrom ini sedikit berbeza dengan albinisme kongenital. Salah satu sindrom tersebut adalah, misalnya, sindrom Mende, di mana bintik-bintik keputihan disertai oleh pekak.

Albinisme (Vitiligo Kongenital) - Adakah Rawatan Mungkin?

Albinisme tidak dapat disembuhkan. Pesakit hanya boleh mengelakkan daripada terdedah kepada cahaya matahari. Untuk tujuan ini, dia harus menggunakan pelindung matahari dengan penapis UV yang tinggi.

Artikel yang disyorkan: