Amyloidosis (amyloidosis): sebab, gejala, rawatan

Amyloidosis (amyloidosis, betafibrillosis) adalah penyakit di mana protein disimpan di dalam badan. Bergantung pada lokasi plak ini, pesakit mengalami gejala yang berbeza - contohnya, jika ginjal terlibat, proteinuria mungkin berlaku, dan ketika protein berkumpul di antara sel-sel otot jantung - gangguan irama jantung atau kegagalan jantung. Apakah gejala amiloidosis lain? Apakah rawatan amiloidosis dan apakah prognosis pesakit yang akan menghidap penyakit ini?

Amyloidosis (amyloidosis, betafibrillosis) bukan satu, tetapi sebenarnya kumpulan penyakit yang penyebutnya biasa adalah pengumpulan deposit protein antara sel-sel dari pelbagai tisu badan.

Protein ini disebut sebagai amiloid, penyakit yang berkaitan dengan pemendapannya kadang-kadang dicirikan bukan hanya dengan nama yang disebutkan di atas, tetapi juga disebut amiloidosis - nama kedua berasal dari fakta bahawa setelah merawat deposit protein dengan yodium - serupa dengan pati - mereka mengambil warna kebiruan.

Amyloidosis - kerana sebilangan besar masalah yang boleh menyebabkan kejadiannya - boleh berkembang pada pesakit dari semua peringkat usia, tetapi biasanya penyakit ini dijumpai pada orang yang berumur lebih dari 40 tahun.

Amyloidosis (amyloidosis): penyebab

Masalah utama dalam proses amiloidosis adalah pengumpulan protein di ruang ekstraselular - keadaan ini tidak menguntungkan kerana akhirnya mengganggu fungsi tisu-tisu di mana deposit protein tersebut dijumpai.

Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai penyebab amiloidosis langsung: beberapa amiloidosis pada prinsipnya dapat dianggap sebagai penyakit kongenital yang disebabkan oleh pelbagai mutasi genetik, yang lain dengan amiloidosis kpei diperoleh semasa hidup dan dikaitkan dengan pelbagai penyakit.

Amyloidosis (amyloidosis): gejala

Sejak sekian lama setelah mengalami amiloidosis, pesakit mungkin sama sekali tidak menyedarinya - gejala amiloidosis, terutama pada peringkat awal penyakit, sangat sukar untuk ditangkap.

Gejala amiloidosis yang tepat bergantung pada organ di mana pembentukan protein yang tidak normal berkembang.

Walau bagaimanapun, bersamaan dengan pengumpulan deposit protein yang semakin banyak di antara pelbagai sel tubuh, semakin banyak gangguan dalam fungsinya yang berlaku, dan dengan itu pesakit mungkin mengalami lebih banyak penyakit.

Salah satu gejala yang mungkin muncul pertama kali adalah pembesaran hati (pembesaran limpa jarang berlaku).

Penglibatan ginjal adalah perkara biasa dalam amiloidosis - dalam kes ini, pesakit mungkin mengalami proteinuria (yang mungkin merupakan masalah terpencil atau sebahagian daripada sindrom nefrotik), dan akhirnya menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Sekiranya, sebaliknya, deposit protein terkumpul di dalam jantung, gejala amiloidosis mungkin adalah gangguan irama jantung, dan juga aduan yang berkaitan dengan kegagalan jantung progresif.

Secara amnya, amiloidosis juga termasuk:

• pembesaran lidah (gejala yang dianggap cukup ciri amiloidosis)
• cirit-birit
• pengurangan berat
• kelemahan, keletihan
• urutan berdarah di bahagian tubuh yang berlainan (iaitu lebam)
• lebam di sekitar mata
• sensasi tidak normal di tangan dan kaki
• simptom sindrom karpal

Baca juga: Pseudo-hypoparathyroidism atau sindrom Albright Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Adakah rawatan untuk SL ... Phenylketonuria - penyakit metabolik kongenital

Amyloidosis (amyloidosis) - jenis

Jenis amiloidosis yang paling biasa adalah amiloidosis primer (rantai cahaya AL). Dalam kes ini, deposit protein terbuat dari rantai ringan imunoglobulin monoklonal dan ia berkembang dalam perjalanan penyakit yang diklasifikasikan sebagai gammapaties monoklonal (multiple myeloma dapat disebut sebagai contoh).

Seperti jenis amiloidosis lain yang muncul:

• amiloidosis sekunder (AA - amiloidosis A, juga dikenali sebagai reaktif) - dalam kes ini terdapat pemendapan protein, yang pendahulunya adalah SAA - protein fasa akut;
  
  Amiloidosis sekunder berkembang berkaitan dengan pelbagai penyakit di mana keradangan berlaku - di sini, penyakit yang boleh menyumbang kepada berlakunya amiloidosis adalah, misalnya, artritis reumatoid, lupus eritematosus sistemik atau penyakit Crohn,
  
  individu itu juga boleh berkembang berkaitan dengan pelbagai jangkitan (terutama yang berlanjutan dalam jangka masa yang lama; ada kemungkinan amiloidosis juga pada penagih yang menyuntik ubat - penyakit ini mungkin berkembang di dalamnya kerana jangkitan yang disebabkan oleh suntikan ubat)
  
  
• amiloidosis dialisis (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidosis) - ia berkembang berkaitan dengan terapi dialisis kronik, dalam hal ini prekursor amiloid adalah β2-mikroglobulin
  
  
• amiloidosis keluarga - bentuk amiloidosis yang jarang berlaku dan ditentukan secara genetik; ia mungkin berlaku akibat mutasi pelbagai gen (mis. gen untuk transthyretin - protein pengangkutan tiroksin - maka penyakit ini disingkat sebagai ATTR - transthyretin amyloidosis)

Sebagai tambahan kepada penyakit yang telah disebutkan, penyakit lain, seperti penyakit Alzheimer, penyakit prion, angiopati amiloid serebral dan amiloidosis kornea keluarga, juga dikaitkan dengan pemendapan deposit amiloid.

Amyloidosis (amyloidosis): diagnosis

Gambaran penyakit ini sangat tidak khas dan sukar dikenali. Atas sebab ini, orang yang mempunyai penyakit yang mungkin berkaitan dengan amiloidosis (mis. RA) harus memberitahu doktor mereka tentang sebarang penyakit baru yang mereka perhatikan - maka adalah mungkin untuk memulakan diagnosis yang akan mengesahkan atau mengesampingkan amiloidosis.

Apabila disyaki amiloidosis, pertama sekali ujian makmal dilakukan (contohnya ujian air kencing dengan penilaian kepekatan proteinnya atau ujian protein monoklonal dan rantai imunoglobulin ringan dalam serum darah atau air kencing).

Walau bagaimanapun, pengesahan akhir bahawa pesakit menderita amiloidosis hanya dapat diperoleh setelah biopsi, pemeriksaan mikroskopik bahan yang diperoleh darinya, dan pemerhatian deposit protein.

Pada mulanya, biopsi dikumpulkan dari tisu yang mudah diakses (mis. Tisu adiposa), dan hanya apabila diperlukan, bahan diambil dari organ lain, misalnya dari buah pinggang atau hati.

Amyloidosis (amyloidosis): rawatan

Kaedah merawat amiloidosis bergantung pada bentuk penyakit yang tepat yang dihidap oleh pesakit. Sekiranya pesakit menderita amiloidosis primer, kemoterapi dan pemindahan sumsum tulang digunakan terutamanya.

• Bagaimana kemoterapi berfungsi?
• Pemindahan sumsum tulang: petunjuk, tentu saja, komplikasi

Sekiranya pesakit mempunyai amiloidosis sekunder yang berkaitan dengan penyakit lain, pertama sekali adalah perlu untuk merawat keradangan yang berkaitan dan untuk mengawal perjalanan penyakit ini sebanyak mungkin.

Sebagai alternatif, adalah mungkin untuk memberi ubat kepada pesakit yang mengurangkan pengumpulan deposit protein - kolkisin.

Terdapat juga percubaan untuk menggunakan agen anti-inflamasi dan imunosupresif dalam rawatan amiloidosis - mengurangkan intensiti keradangan dalam kes ini akan menyebabkan pengurangan pengeluaran prekursor amiloid, tetapi sejauh ini tidak mungkin dapat dengan jelas mengesahkan keberkesanan terapi tersebut.

Selain itu, bergantung kepada organ-organ yang terlibat, pesakit diberi rawatan yang bertujuan langsung untuk gangguan mereka.

Sebagai contoh, pada pesakit dengan amiloidosis jantung, yang menyebabkan kegagalan organ ini, diuretik atau sediaan yang tergolong dalam penghambat enzim penukaran angiotensin (ACEI) boleh digunakan.

Amyloidosis (amyloidosis): prognosis

Seperti rawatan, prognosis untuk amiloidosis bergantung pada jenis penyakit pada pesakit. Pada amiloidosis primer, jika tidak dirawat, pesakit biasanya mati dalam setahun permulaan.

Pesakit dengan amiloidosis sekunder mempunyai prognosis yang lebih baik - rata-rata, mereka hidup sekitar satu dekad setelah bermulanya penyakit ini.

Prognosis yang tepat bergantung pada kesan rawatan amiloidosis yang dicapai, dan (dalam kes amiloidosis sekunder) pada hasil rawatan penyakit yang mendasari.

Secara amnya, amiloidosis, sayangnya, adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi mungkin untuk memperlahankan perjalanannya, dan memberi ubat kepada pesakit untuk mengurangkan gejala yang berkaitan dengan penyakit ini.

Sumber:

1. Interna Szczeklik 2016/2017, ed. P. Gajewski, penerbitan. Perubatan Praktikal
2. Zdrojewski Z., Amyloidosis pada penyakit reumatik, Annals of the Pomeranian Medical University di Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Amiloidosis AL primer dengan penglibatan jantung, Folia Cardiologica Excerpta 2012, jilid 7, no. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, Mei 2018; akses dalam talian: https://emedicine.medscape.com/article/335414- gambaran keseluruhan