Anemia sel sickle - penyebab, pewarisan, gejala dan rawatan

Anemia sel sickle adalah gangguan darah yang mengancam nyawa. Ia menyebabkan pengumpulan sel darah dan pembentukan penyumbatan pada saluran. Akibatnya, serangan jantung mungkin terjadi, iaitu pelbagai organ adalah iskemia, yang boleh mengakibatkan kematian. Apakah sebab dan gejala anemia sel sabit? Apakah rawatannya?

Anemia sel sabit (anemia sel sabit, drepanocytosis) adalah penyakit darah yang diwarisi secara genetik yang tergolong dalam kumpulan anemia hemolitik. Intinya adalah struktur hemoglobin yang tidak normal - protein yang merupakan sebahagian daripada sel darah merah, yang bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen ke sel.

Hemoglobin bermutasi tidak hanya mengikat molekul oksigen dengan lemah, tetapi juga menyumbang kepada ubah bentuk sel darah merah, yang bukannya bentuk cakera yang betul mengambil bentuk sabit - berbentuk sabit (disebut drepanosit). Bentuk sel darah merah yang berpenyakit menyebabkan kemusnahannya yang berlebihan dan dengan itu memendekkan masa bertahan. Drepanosit hanya bertahan selama beberapa hari dan bukannya sekitar 100. Sumsum tidak dapat mengikuti pengeluaran sel darah baru, oleh itu anemia berkembang. Lebih-lebih lagi, eritrosit yang cacat cenderung melekat bersama. Akibatnya, mereka dapat terperangkap dalam saluran darah kecil, menyekat darah dari sampai ke bahagian tubuh yang berlainan.

Penyakit ini paling kerap didiagnosis pada mulattoes dan kulit hitam, jarang pada orang kulit putih.

Dengarkan mengenai anemia sel sabit. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video

Anemia sel sabit - penyebabnya

Penyebab anemia sel sabit adalah mutasi pada gen yang menyandikan hemoglobin, yang menyebabkan perubahan strukturnya.

Anemia sel sabit diwarisi secara autosomal secara perlahan. Ini bermaksud bahawa kedua-dua salinan gen mutan mesti diperoleh daripada ibu bapa agar gejala penyakit muncul. Sekiranya anda mewarisi hanya satu salinan mutan, anda hanya pembawa gen sel sabit.

Anemia sel sickle - gejala

Gejala anemia sel sabit muncul pada bulan ketiga kehidupan kanak-kanak:

Tangan dan kaki yang bengkak biasanya merupakan gejala pertama anemia sel sabit, dan aduan yang paling kerap dilaporkan adalah sakit di pelbagai lokasi.

• pucat kulit dan membran mukus;
• takikardia (kadar jantung lebih tinggi daripada 100 denyutan seminit);
• jangkitan yang kerap (akibat kekebalan yang lemah);
• artritis, terutamanya jari dan jari kaki;
• "Sindrom tangan-kaki" - pembengkakan lengan dan kaki,
• ulser kaki,
• gangguan pertumbuhan (kerana gangguan dalam peredaran darah di tulang);
• sakit di pelbagai lokasi - adalah akibat serangan jantung, iaitu iskemia pelbagai organ. Ini boleh menjadi infark limpa, ginjal atau tulang;

Penyebab langsung kematian yang paling biasa pada kanak-kanak dengan anemia sel sabit di bawah usia 5 tahun adalah kerosakan pada limpa kerana penyumbatan pada saluran.

Ini akan berguna untuk anda

Pembawa gen yang cacat lebih tahan terhadap malaria

Pembawa hanya satu salinan gen yang rosak (heterozigot) lebih tahan (tetapi tidak sepenuhnya) terhadap malaria. Semuanya kerana bentuk sel darah yang tidak berpenyakit tidak memungkinkan perkembangan parasit malaria - eritrosit yang bermutasi ditangkap, dihancurkan dan dikeluarkan bersama dengan parasit oleh limpa. Ini menjelaskan mengapa anemia sel sabit berlaku terutamanya pada orang-orang dari kawasan endemik malaria (negara tropika dan subtropika, terutama Afrika tengah dan barat).

Anemia sel sickle - diagnosis

Penyakit sel sabit didiagnosis dengan ujian darah.

Anemia sel sabit - rawatan

Bentuk utama rawatan penyakit sel sabit adalah pemindahan darah. Rawatan yang menyokong merangkumi: terapi antibiotik, ubat penahan sakit dan persediaan meningkatkan keanjalan sel darah merah.

Adakah anemia sel sabit dapat diubati?

Transplantasi sumsum tulang adalah rawatan lain untuk anemia sel sabit, tetapi pada orang dewasa diharapkan dapat bertindak balas terhadap tuan rumah (GVHD). Masalah ini diselesaikan oleh saintis dari Institut Diabetes dan Penyakit Pencernaan dan Ginjal Nasional AS di Bethesda. 10 orang mengambil bahagian dalam penyelidikan mereka. Masing-masing dari mereka, bukannya menerima ubat kuat yang memusnahkan sumsum, disinari. Kemudian, 7 hari sebelum prosedur, pesakit diberi alemtuzumab - ubat yang menghancurkan sel-sel sistem imun sehingga transplantasi tidak dapat ditolak. Akhirnya, penghidapnya ditransplantasikan dengan sel stem CD34 tertentu yang berubah menjadi semua jenis sel darah. Mereka diambil dari adik-beradik pesakit. Selepas pembedahan, pesakit diberi ubat lain - rapamycin - untuk mencegah penolakan transplantasi.

Hasil penyelidikan ternyata sangat menjanjikan. Pada 9 daripada 10 pesakit, sel darah merah yang berpenyakit hilang dari darah dan gejala anemia juga hilang. Ini adalah kaedah yang berkesan untuk merawat anemia sel sabit, tetapi sangat mahal (terutama di negara-negara di mana anemia jenis ini terjadi, terutamanya di negara-negara Afrika). Mencari penderma yang tepat juga menjadi masalah.

Anemia sel sickle - terapi gen

Hôpital Necker Enfants Malades di Paris, buat pertama kalinya di dunia, doktor berjaya menggunakan terapi gen untuk merawat anemia sel sabit kongenital. Prosedur itu dilakukan pada seorang budak lelaki berusia 13 tahun. Doktor menghilangkan cacat genetik kanak-kanak itu, pertama dengan memusnahkan sumsum tulangnya, di mana ia dibuat. Kemudian mereka mencipta semula dari sel induk budak itu, tetapi kemudian mengubahnya secara genetik di makmal. Prosedur ini melibatkan memasukkan gen yang betul ke dalamnya dengan bantuan virus. Sumsum tulang telah tumbuh semula untuk menghasilkan sel darah merah yang normal. Dua tahun selepas prosedur itu, budak lelaki berusia 15 tahun itu berasa sihat dan tidak menunjukkan gejala anemia sel sabit. Bagaimanapun, pakar tersebut mendakwa bahawa budak itu belum dapat "disembuhkan". Pemerhatian lebih lanjut diperlukan.

Baca juga: Spherocytosis kongenital: penyebab, gejala dan rawatan PENYAKIT DARAH: anemia, polisitemia, leukemia, hemofilia Anemia pada bayi - kesan dan gejala anemia pada bayi baru lahir