Ujian genetik selepas keguguran

Mungkinkah ada sebab genetik di sebalik kehilangan kehamilan? Bilakah dan ujian apa yang harus dilakukan selepas keguguran untuk menjelaskannya? Kami membincangkannya dengan prof. Anna Latos-Bieleńska, ketua Ketua dan Jabatan Genetik Perubatan di Universiti Perubatan Poznań, pakar dalam genetik klinikal dari Pusat Genetik Perubatan GENESIS.

• Adakah pasangan selepas kehamilan kehilangan sekumpulan besar pesakit klinik genetik?

Besar dan penting, bagaimanapun, 10-15% kehamilan yang didiagnosis berakhir pada kematian awal dan keguguran spontan. Di Poland, dengan 400,000 kelahiran setahun, sebanyak 40-60,000 pasangan mengalami kehilangan anak pada minggu-minggu pertama setelah pembuahan. Walaupun hanya kira-kira separuh kehamilan yang dirancang dan ditunggu-tunggu, dalam beberapa minggu pertama, juga jika berlaku kehamilan yang tidak dirancang, terdapat hubungan emosi yang kuat dengan anak yang sedang berkembang, pasangan itu sudah melihat diri mereka sebagai ibu bapa yang bahagia. Kehilangan kehamilan selalu menjadi trauma besar, kami mendengarnya dari pasangan yang datang ke klinik genetik, dan komen di Internet juga merupakan ungkapan penderitaan.

• Apakah penyebab genetik kehilangan kehamilan - bahan genetik wanita atau lelaki yang tidak betul?

Baik wanita atau lelaki, tetapi anak yang baru berkembang. Bayi itu mempunyai bahan genetiknya sendiri, dia menerima separuh dari ibunya di dalam telur dan separuh dari bapanya dalam sperma. Agar kariotip bayi normal, sel kuman pembiakan mesti mempunyai bilangan kromosom 23 yang betul (mereka mempunyai salah satu kromosom setiap pasangan), tetapi sekitar 20-30% telur dan sekitar 10% sperma mempunyai bilangan kromosom yang salah. Sekiranya sel pembiakan dengan kromosom yang tidak normal terlibat dalam persenyawaan, seorang anak akan mengandung yang mempunyai kromosom yang tidak normal di setiap sel di dalam badan dan hampir selalu harus mati, selalunya pada minggu ke-10 kehamilan. Perlu ditambah bahawa tidak jarang ada kehamilan sama sekali, kerana embrio mati sebelum menanam di mukosa rahim. Kariotipe yang tidak normal terdapat pada 60% embrio dan janin yang digugurkan pada trimester pertama.

• Dari mana datangnya kesilapan genetik dalam sel pembiakan dan bolehkah ia dicegah?

Kesalahan genetik dalam sel pembiakan paling sering disebabkan oleh pembelahan kromosom yang tidak normal semasa meiosis, iaitu pembahagian sel di mana sel pembiakan dengan 23 kromosom terbentuk dari sel yang mengandungi 46 kromosom. Ahli genetik mengkaji penyebab gangguan pembahagian kromosom, terdapat beberapa teori. Umur wanita adalah faktor yang diketahui, wanita berusia 38-40 tahun, walaupun mereka mempunyai kitaran ovation yang dipelihara, menghasilkan sebahagian besar sel kuman dengan bahan genetik yang tidak normal. Itulah sebabnya mengapa ahli genetik di Eropah memerhatikan dengan sangat prihatin peningkatan usia wanita hamil, terutama penangguhan keputusan mengenai kehamilan pertama. Banyak pasangan menangguhkan keputusan mengenai anak sehingga mereka mencapai kedudukan profesional dan kestabilan material, ketika mereka menikmati kebebasan dan menjelajahi dunia. Tetapi kadang-kadang ternyata jalan menuju keibubapaan itu panjang dan sukar, dan keputusan mengenai anak sudah terlambat. Di Poland, situasinya tidak seburuk di negara-negara Eropah Barat, tetapi kita juga mempunyai kecenderungan yang jelas untuk menangguhkan pengasuhan.

• Adakah mungkin untuk mengesan peningkatan risiko kecacatan genetik pada seorang anak dengan melakukan ujian genetik pada pasangan setelah kehilangan kehamilan?

Kesalahan genetik dalam sel pembiakan biasanya secara rawak dan berlaku dengan kariotip normal (kariotip - kumpulan kromosom seseorang) kedua-dua pasangan. Walau bagaimanapun, terdapat pasangan yang mempunyai risiko lebih tinggi mengalami kecacatan genetik pada bayi dan risiko kehilangan kehamilan. Saya akan membezakan tiga kumpulan pasangan seperti itu. Kumpulan pertama terdiri daripada pasangan di mana salah satu pasangan mempunyai penyimpangan kromosom yang seimbang. Ia boleh dipanggil translokasi atau penyongsangan di mana pembawa luka tersebut adalah orang yang benar-benar sihat dan sehingga kegagalan pembiakan berlaku atau anak yang sakit dilahirkan, sama sekali tidak menyedari pembawa penyimpangan tersebut. Kumpulan kedua adalah pembawa perubahan kromosom yang sangat kecil yang sukar dikesan, mujurlah keadaan seperti ini jarang berlaku. Kumpulan ketiga terdiri daripada pasangan di mana salah satu pasangan terdedah kepada kesalahan dalam pembelahan kromosom semasa penghasilan sel pembiakan, sementara mempunyai kariotip yang sama sekali normal.

• Oleh itu, ujian genetik apa yang harus dilakukan setelah kehamilan hilang dan kapan?

Sekiranya kegagalan pembiakan (kekurangan kehamilan, keguguran spontan), disyorkan untuk berjumpa dengan klinik genetik. Ahli genetik akan mengumpulkan wawancara mengenai masalah perubatan, sejarah keluarga, dan memilih ujian genetik.

Ujian genetik selepas keguguran

• Pemeriksaan karotip pada kedua-dua pasangan

Ia harus dilakukan sekiranya terdapat 2 kehamilan awal, tetapi jika terdapat kehilangan kehamilan dalam keluarga - terutama ibu, kakak atau kakak ipar, atau seorang anak dilahirkan dengan kelainan kongenital, ujian kariotip harus dilakukan setelah satu kali kehilangan kehamilan atau bahkan sebelum kehilangan kehamilan pertama. kehamilan yang dirancang. Perkara yang sama harus dilakukan dengan kariotip kedua pasangan sekiranya terdapat satu kehilangan kehamilan setelah 13 minggu. Ujiannya adalah untuk mengecualikan pembawa penyimpangan pada salah satu rakan kongsi. Harus diingat bahawa melakukan penyimpangan kromosom hampir tidak pernah menghilangkan kemungkinan memiliki anak yang sihat.
Untuk ujian kariotip, diperlukan 1-3 ml darah vena yang dikumpulkan untuk heparin (lebih baik dalam tabung uji khas).

• Ujian genetik bahan keguguran

Pemeriksaan genetik vila chorionic dari keguguran memungkinkan untuk menentukan sama ada penyebab kehilangan kehamilan adalah kariotip janin yang tidak normal. Keadaan ini mempengaruhi sebanyak 60% kehilangan kehamilan awal. Penemuan penyimpangan kromosom pada embrio / janin yang mati / digugurkan menunjukkan penyebab kehilangan kehamilan, prognosis untuk mengekalkan kehamilan berikutnya, dan kadang-kadang menunjukkan penyimpangan kromosom tersembunyi pada salah satu pasangan. Pemeriksaan genetik bahan ini membantu memandu diagnosis lebih lanjut mengenai penyebab keguguran dan sangat penting bagi psikologi bagi pasangan yang kehilangan kehamilan.
Ujian dapat dilakukan dengan menggunakan kaedah QF-PCR (ia menunjukkan perubahan yang paling kerap dalam bilangan kromosom) atau kaedah mikroarray (ini menunjukkan penyimpangan bilangan dan struktur kromosom, bahkan yang sangat kecil, tidak dapat diperiksa dengan kaedah lain).
Untuk pengujian genetik bahan keguguran, serpihan chorion harus diikat (semasa pembersihan rongga rahim setelah kematian kehamilan), atau serpihan korion yang dikeluarkan dapat diamankan semasa pengguguran spontan. Anda boleh menggunakan kapal steril (mis. Bekas air kencing plastik yang terdapat di farmasi) dan menutupi bahan biologi dengan garam fisiologi steril (tersedia di farmasi).

• Ujian genetik seorang wanita untuk trombofilia kongenital

Ujian untuk trombofilia kongenital harus dipertimbangkan pada wanita yang mengalami keguguran, terutama jika penyimpangan kromosom telah dikecualikan ketika memeriksa bahan dari keguguran. Trombofilia kongenital adalah gangguan pembekuan yang ditentukan secara genetik, kecenderungan pembekuan darah dan embolisme vaskular.Pemeriksaan ini dianjurkan terutama dalam kes-kes di mana terdapat sejarah keluarga penyumbatan dan pembekuan darah, tetapi banyak pakar sakit puan juga mengesyorkannya tanpa sejarah keluarga yang membebankan. Ujian genetik untuk trombofilia kongenital pada wanita dengan keguguran tidak termasuk dalam senarai cadangan antarabangsa, bagaimanapun, kerana kesan serius trombofilia kongenital (risiko komplikasi serius semasa kehamilan, terdapat juga laporan peningkatan risiko beberapa kecacatan kelahiran pada anak) dan pilihan rawatan, tidak ada Saya boleh melangkau maklumat ini.
Untuk ujian genetik untuk trombofilia kongenital, diperlukan 1-3 ml darah EDTA (tabung uji khas digunakan), atau ujian boleh dilakukan berdasarkan sapuan dari mukosa mulut (kit khas digunakan).

Artikel yang disyorkan: