Penyakit Friedreich: sebab, gejala, rawatan

Penyakit Friedreich (Friedreich's ataxia) adalah penyakit genetik di mana ataksia adalah gejala utama. Penyakit Friedreich mungkin sudah muncul pada masa kanak-kanak, yang lebih teruk lagi - gejala bertambah buruk seiring bertambahnya usia, dan akhirnya pesakit tidak dapat bergerak secara bebas. Paling teruk, penyakit Friedreich kini tidak dapat disembuhkan.

Isi kandungan

1. Penyakit Friedreich: penyebab
2. Penyakit Friedreich: gejala
3. Penyakit Friedreich: diagnosis
4. Penyakit Friedreich: rawatan
5. Penyakit Friedreich: prognosis

Penyakit Friedreich (Friedreich's ataxia) adalah penyakit yang paling biasa di mana ataksia disebabkan oleh kecacatan genetik. Dianggarkan bahawa penyakit ini menyerang satu daripada 50,000 orang dalam populasi. Walau bagaimanapun, prevalensi pembawa gen bermutasi jauh lebih besar - menurut statistik, satu daripada 110 orang adalah pembawa maklumat genetik yang salah. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan yang serupa pada wanita dan lelaki.

Gejala pertama penyakit Friedreich muncul lebih awal, bahkan antara usia 5 dan 15 tahun. Dalam sebilangan besar pesakit, gangguan bermula sebelum usia 20 tahun, bagaimanapun, terdapat bentuk ataksia Friedreich di mana gejala pertama hanya muncul pada dekad kedua atau ketiga kehidupan.

Penyakit Friedreich: penyebab

Penyebab asas penyakit Friedreich adalah mutasi pada gen FXN, yang terletak pada kromosom 9. Penyakit ini diwarisi secara resesif autosom, yang bermaksud bahawa anda perlu mempunyai dua salinan gen yang tidak normal untuk mendapatkan penyakit ini (pembawa satu salinan gen yang bermutasi tidak mempunyai penyimpangan).

Dalam keadaan ini, masalahnya adalah bilangan berulang tiga kali ganda GAA (guanosine-adenine-adenine). Lebihan maklumat genetik yang khusus ini menyebabkan disfungsi protein - frataxin, yang dikodkan oleh gen FXN. Bahan ini biasanya terdapat di mitokondria dan dikaitkan dengan transformasi zat besi. Pengurangan jumlah frataxin yang berkaitan dengan mutasi membawa kepada simpanan zat besi di mitokondria yang boleh memberi kesan negatif terhadap fungsi pelbagai protein selular.

Hubungan inilah yang dianggap sebagai salah satu penyebab kerosakan organ pada pesakit dengan penyakit Friedreich, tetapi mungkin bukan satu-satunya mekanisme gangguan - patogenesis tepat penyakit ini masih belum jelas.

Penyakit Friedreich: gejala

Seperti namanya, ataxia adalah masalah utama penyakit Friedreich. Ia disebabkan oleh kerosakan progresif pada struktur sistem saraf, seperti ganglia akar saraf punggung, spinal-cerebellar dan saluran kortiko-spinal. Penyakit Friedreich juga menyebabkan kerosakan pada sarung saraf periferal myelin.

Antara gejala neurologi ataksia Friedreich, yang disebabkan oleh patologi yang disebutkan di atas, berikut disebutkan:

• kelemahan otot progresif (terutamanya di anggota bawah, tetapi juga di bahagian atas anggota badan)
• gangguan koordinasi, yang mungkin berkaitan dengan kejatuhan yang kerap
• gangguan organ deria (gangguan penglihatan dan pendengaran)
• gangguan jenis sensasi tertentu (mis. getaran)
• percakapan yang tidak jelas

Penyakit Friedreich menampakkan diri terutamanya oleh penyakit dari sistem saraf, malangnya mereka bukan satu-satunya masalah pesakit dengan gangguan ini. Masalah lain yang dijumpai pada orang dengan keadaan ini termasuk:

• masalah kardiologi (dalam bentuk mis. fibrilasi atrium, gangguan konduksi impuls dalam otot jantung atau kardiomiopati)
• kelengkungan lateral tulang belakang (scoliosis)
• kelonggaran kaki yang tidak normal dan berlebihan
• gangguan karbohidrat (dalam bentuk toleransi glukosa terganggu dan kadang-kadang diabetes)

Perlu diketahui

Ataxia adalah keadaan di mana koordinasi motor terganggu ke tahap yang berbeza-beza. Ini boleh menyebabkan keadaan yang dialami oleh pesakit semasa hidupnya (seperti, misalnya, strok), tetapi penyebab ataksia juga mungkin disebabkan oleh gangguan genetik yang dialami seseorang sejak lahir. Contoh keadaan yang terakhir adalah penyakit Friedreich.

Penyakit Friedreich: diagnosis

Keberadaan penyakit Friedreich pada pesakit dapat diduga berdasarkan penampilan gangguan neurologi yang sangat awal (bahkan pada masa kanak-kanak). Penyimpangan spesifik telah dijumpai dalam pemeriksaan neurologi yang dilakukan oleh doktor, mungkin:

• tidak simetri
• disarthria
• nystagmus
• penghapusan refleks tendon
• penurunan kekuatan otot

Untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik dilakukan, di mana mungkin untuk mengenal pasti mutasi yang membawa kepada penyakit Friedreich. Ujian pencitraan juga digunakan dalam keseluruhan proses diagnostik, teknik pilihan dalam hal ini adalah pencitraan resonans magnetik, yang memungkinkan untuk menggambarkan tahap degenerasi struktur sistem saraf.

Penyakit Friedreich: rawatan

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan - setakat ini tidak mungkin untuk mengembangkan ubat yang akan menghentikan kemerosotan progresif sistem saraf. Percubaan sedang dilakukan untuk mengobati penyakit ini dengan penghambat deasetilase histone atau interferon, namun terapi ini hanya pada peringkat ujian klinikal.

Atas sebab yang disebutkan di atas, pada orang dengan penyakit Friedreich, kesan yang paling penting adalah memaksimumkan kecekapan pesakit. Pelbagai bentuk pemulihan dapat digunakan dengannya, yang terdiri dalam latihan otot dan (dalam kes pesakit dengan disarthria) dalam latihan pertuturan.

Masalah selebihnya pesakit dengan ataksia Friedreich dikenakan rawatan khusus - ini berlaku, misalnya, dalam kes skoliosis, yang dapat dirawat secara pembedahan dengan menstabilkan tulang belakang. Dalam kes penyakit kardiologi, rawatan farmakologi digunakan terutamanya, terapi khusus juga dapat dilaksanakan pada pasien yang mengalami gangguan karbohidrat.

Penyakit Friedreich: prognosis

Malangnya, prognosis pesakit dengan ataksia Friedreich tidak begitu baik - bahkan lebih daripada 95% pesakit terpaksa menggunakan kerusi roda sekitar usia 45 tahun. Penyakit ini tidak hanya menyebabkan hilangnya kebebasan, tetapi juga kematian pramatang - dalam salah satu kajian yang dilakukan ditentukan bahawa usia rata-rata pesakit dengan penyakit Freidrech pada saat kematian adalah sekitar 38 tahun.

Artikel yang disyorkan:

PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis.kepada pengarang

Tunduk. Tomasz Nęcki Lulusan perubatan di Universiti Perubatan di Poznań. Seorang pencinta laut Poland (dengan senang hati berjalan-jalan di tepiannya dengan fon kepala di telinganya), kucing dan buku. Semasa bekerja dengan pesakit, dia fokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan banyak masa yang mereka perlukan.