Diagnostik molekul semakin banyak digunakan dalam mendiagnosis penyebab banyak penyakit. Tidak kira sama ada masalah kesihatan kita berkaitan dengan penyakit metabolik, kanser atau kegagalan membesarkan keluarga, penyebabnya semakin banyak dicari dalam bahan genetik. Apakah penyelidikan sedemikian?
Diagnostik molekul (ujian genetik) meningkatkan keberkesanan rawatan dan kemungkinan bertahan. Untuk mengenal pasti kelainan genetik dalam tubuh manusia, kromosom sel dapat diperiksa. Inilah yang dilakukan oleh sitogenetik. Kaedah biologi molekul digunakan untuk menilai struktur gen dengan menganalisis komposisi pembawa maklumat genetik, iaitu DNA (kadang-kadang juga RNA). Kesan praktikal pengetahuan dalam bidang asas genetik barah adalah pengembangan terapi baru - termasuk. ubat yang disasarkan secara molekul. Dengan kata lain, ia membunuh sel barah dengan gangguan genetik tertentu, iaitu dengan DNA yang rosak dengan cara tertentu. Terapi sedemikian, yang disebut terapi sasaran, biasanya lebih berkesan dan kurang toksik daripada kemoterapi klasik.
Keperibadian rawatan adalah ujian genetik sebelum memulakan rawatan. Ujian genetik yang dilakukan dengan betul akan menunjukkan pesakit yang berpeluang mendapat manfaat daripada terapi sasaran yang dipilih, dan mereka yang jenis kanser molekulnya menghalang tindakan berkesan ubat yang sama.
Diagnosis molekul: bagaimana ia dilakukan?
Untuk membuat diagnosis yang tepat, kaedah diagnostik mesti disesuaikan dengan parameter yang ingin kita kaji. Prosedurnya berbeza untuk mengetahui adanya mutasi yang diketahui, dan berbeza untuk mencari gangguan yang tidak diketahui pada gen yang disyaki mengalami kerusakan.
Kaedah yang berbeza harus digunakan ketika mencari translokasi kromosom (perpindahan serpihan kromosom), dan kaedah lain untuk penilaian kerosakan gen. Kaedah yang digunakan juga mesti dipilih mengikut bahan biologi yang akan diuji. Gangguan genetik yang dialami, yang bertanggungjawab untuk pembentukan 80-90% barah, hanya dapat dikesan pada sel barah. Oleh itu, kajian dilakukan dengan menganalisis bahan yang diperoleh dari sel tumor. Tisu tumor yang diperoleh semasa pembedahan atau biopsi dibawa ke makmal. Ini berlaku dengan kebanyakan tumor pepejal. Sekiranya kita berurusan dengan leukemia - bahan yang sesuai untuk analisis gangguan genetik adalah sel sumsum tulang, yang dikumpulkan di bawah anestesia tempatan menggunakan kaedah trepanobiopsy (pemisahan serpihan tulang bersama dengan sumsum) atau biopsi aspirasi (sedutan bahan untuk pemeriksaan). Dalam ujian yang bertujuan untuk menilai kerentanan barah, cukup untuk mengambil darah dari pesakit. Ini dilakukan dengan cara yang sama seperti morfologi.
Penilaian predisposisi
Dalam banyak barah keluarga, diketahui gen mana, atau lebih tepatnya bentuknya yang tidak normal (bermutasi), meningkatkan risiko terkena penyakit. Kehadiran kecenderungan seperti itu pada orang yang sihat adalah isyarat amaran, mendorong kawalan kesihatan yang lebih berhati-hati, dan dalam situasi khas - untuk menggunakan kaedah pencegahan khusus. Ternyata dalam kes beberapa neoplasma keturunan, perjalanan penyakit dan keberkesanan rawatan akan berbeza dibandingkan dengan jenis neoplasma yang sama, tetapi kadang-kadang, iaitu tidak berkaitan dengan kerosakan pada gen predisposisi.
Di jalan sel mutan
Penyelidikan kanser genetik pada masa ini menyumbang kira-kira separuh daripada semua penyelidikan genetik yang dijalankan. Mereka dijalankan untuk tiga tujuan utama. Yang pertama adalah diagnosis penyakit dan klasifikasi neoplasma yang tepat. Yang kedua - pemilihan kaedah rawatan yang tepat. Yang ketiga adalah penilaian kecenderungan yang diwarisi untuk menghidap penyakit neoplastik.
Sehingga baru-baru ini, tumor diklasifikasikan mengikut perjalanan penyakit (penilaian klinikal) dan pemeriksaan sel di bawah mikroskop (sitologi) atau tisu tumor yang dikeluarkan (histopatologi). Berkat kemajuan pengetahuan mengenai mekanisme biologi pembentukan dan perkembangan barah, kita tahu bahawa neoplasma "yang serupa" boleh berbeza dalam prognosis, misalnya. Mungkin terdapat perbezaan genetik antara barah tersebut, yang sering menentukan pilihan rawatan. Pada masa ini, banyak leukemia, limfoma dan tumor pepejal tidak dapat dikelaskan secara jelas tanpa bantuan ujian genetik.
Perlu diketahui
Sindrom selimut pendek
Kos ujian genetik sangat berbeza bergantung pada kaedah yang digunakan, ruang lingkup ujian, gen yang dianalisis atau jumlah prosedur yang diperlukan. Itulah sebabnya mengapa ia boleh berkisar antara beberapa ratus hingga beberapa ribu zlotys. Malangnya, di Poland ujian genetik tidak diganti dalam semua kes. Sementara itu, dalam banyak kes, menjalankan ujian genetik akan membolehkan pengurusan terapi anti-kanser yang dipilih dengan baik dan ekonomik atau untuk pengesanan barah lebih awal. Akses percuma ke ujian genetik tertentu bergantung pada banyak faktor - termasuk mengenai jenis rawatan sasaran yang dicadangkan, iaitu sama ada ia digunakan sebagai sebahagian daripada program ubat, sama ada ujian klinikal dijalankan di hospital, dan juga keadaan kewangan pusat barah tertentu. Sekiranya terdapat barah yang didiagnosis, keputusan untuk melakukan ujian genetik dan arahannya dibuat oleh ahli patologi (untuk menetapkan diagnosis) atau doktor (untuk pemilihan terapi yang disasarkan). Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa diagnostik molekul tidak menggantikan tetapi melengkapkan ujian lain, seperti pencitraan (ultrasound, mamografi, pemeriksaan sinar-X), histopatologi dan lain-lain.
Artikel yang disyorkan:
Penanda tumor (antigen tumor) - bahan yang terdapat dalam darah penyakit ... "Zdrowie" bulanan
