Suara pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga menjadi semakin banyak didengar

Hiperkolesterolaemia keluarga adalah salah satu penyakit monogenik yang paling biasa - dianggarkan menular sehingga 1 dari 200 orang di dunia, dan kebarangkalian untuk mewarisi penyakit itu adalah setinggi 50%. Ia boleh dirawat dengan berkesan, tetapi mesti didiagnosis terlebih dahulu - pada masa ini hanya 1% pesakit yang didiagnosis di Poland. Dengan kerjasama dengan komuniti perubatan, Persatuan Pasien dengan Hyperlipidemia Keluarga yang beroperasi di Gdańsk, yang mengaitkan pesakit dengan gangguan lipid dari seluruh Poland, ingin mengubahnya.

- Berkat aktiviti kami, kami berjaya menghubungi sekumpulan doktor yang semestinya membantu kami. Kami hadir di kongres perubatan, kami mempunyai pendirian dan bahan pendidikan (juga untuk doktor), dan kami mengambil bahagian dalam sesi. Kami berharap fakta ini dapat membantu bukan sahaja pesakit dan keluarga mereka, tetapi juga sekumpulan kira-kira 200,000 pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga yang tinggal di Poland tanpa menyedari penyakit ini, tidak mendapat rawatan dan terdedah kepada komplikasi penyakit yang paling teruk: serangan jantung pramatang, strok dan kematian pramatang. Penyakit yang tidak didiagnosis dan tidak dapat dirawat dapat memendekkan hidup hingga 20-30 tahun. Suara kami diperhatikan semasa kongres Persatuan Jantung Poland - masalah diagnosis yang tidak mencukupi dan, akibatnya, rawatan hiperkolesterolaemia keluarga diperhatikan. Wakil-wakil komuniti kardiologi, termasuk perlunya diagnosis yang berkesan terhadap hiperkolesterolaemia keluarga, dan juga perlunya melibatkan pesakit dalam kerjasama yang lebih luas dengan doktor prof. Piotr Ponikowski - Presiden Persatuan Jantung Poland atau prof. Marcin Gruchała - Rektor Universiti Perubatan Gdańsk - kata Ireneusz Bencer, Presiden Persatuan Pesakit dengan Hiperlipidemia Keluarga.

Tujuan aktiviti Persatuan adalah, pertama-tama, pendidikan mengenai hiperkolesterolaemia keluarga, rawatan dan perlindungannya terhadap akibat. Persatuan ini berfungsi untuk kepentingan pesakit juga melalui kerjasama dengan pakar perubatan dan penyertaan dalam kongres ilmiah, atau melalui kegiatan yang ditujukan kepada pembuat keputusan. Pada bulan September, wakil Persatuan hadir dalam persidangan terpenting, dan suara mereka disokong oleh pakar utama komuniti kardiologi. Semasa Kongres Persatuan Jantung Poland (PTK) di Katowice, keadaan pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga dibincangkan, antara lain, oleh:

• prof. Piotr Ponikowski - Presiden PTK:

- Matlamat terpenting pusat merawat pesakit dengan FH adalah pengenalan penyakit awal dan diagnosis komplikasi,

• prof. Marlena Broncel - Ahli Lembaga Persatuan Lipidologi Poland:

- Berbeza pesakit dengan FH mempunyai tujuan rawatan yang sama - menurunkan kolesterol. Kaedah rawatan FH yang tersedia adalah statin, ezetimibe, perencat PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Ketua Majlis Institut Kardiologi Universiti Jagiellonian:

- Pada pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga, prosedur LDL-apheresis juga dapat digunakan, tetapi prosedur ini sangat membosankan dan memakan masa. Ubat generasi baru, seperti perencat PCSK9, menurunkan kolesterol dengan berkesan, mengelakkan ketidakselesaan yang berkaitan dengan apheresis LDL,

• prof. Marcin Gruchała - Rektor Universiti Perubatan Gdańsk dan Ketua Jabatan 1 i
  Klinik Kardiologi:

- Untuk dapat merawat hiperkolesterolaemia keluarga dengan berkesan, ia mesti didiagnosis terlebih dahulu - pada masa ini kita hanya mempunyai 1% pesakit yang didiagnosis. Penyakit ini diwarisi oleh 50% kerabat, jadi kita mesti fokus pada diagnostik dalam keluarga.

Magdalena Miara-Kosewska - seorang pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga, hadir di pendirian Persatuan semasa PTK, yang juga mengambil bahagian dalam sesi bertajuk "Hiperkolesterolaemia berisiko tinggi dalam amalan ahli kardiologi", di mana dia membincangkan diagnosisnya, kaedah merawat dirinya dan anak perempuannya yang berusia 9 tahun, yang telah mewarisi penyakit ini. - Kita mesti bertindak untuk meningkatkan pengesanan hiperkolesterolaemia keluarga di Poland dengan membina kesedaran sosial mengenai penyakit ini, dan mengenal pasti pesakit - terutama setelah kejadian kardiovaskular. Kami berusaha untuk memasukkan ujian kolesterol dalam perubatan pekerjaan dan neraca anak berusia 6 tahun untuk dapat mendiagnosis awal dan berkesan menangani hiperkolesterolaemia. Kami sangat gembira kerana klinik hiperkolesterolaemia keluarga kedua telah dilancarkan di Gdańsk, khusus untuk pesakit baru yang disyaki menghidap penyakit ini. Kami pesakit, anggota Persatuan dan anak-anak kami, yang sudah didiagnosis dan dirawat, telah menggunakan rawatan Klinik Kardiologi, Klinik Kardiologi dan Klinik Lipid untuk Kanak-kanak Pusat Klinik Universiti yang beroperasi selama bertahun-tahun di Pusat Nasional Hiperkolesterolaemia Keluarga di Gdańsk selama bertahun-tahun. Kami berharap pusat-pusat khusus dan komprehensif akan ditubuhkan sekurang-kurangnya di semua bandar utama di negara ini, yang akan menyumbang kepada pengembangan diagnosis hiperkolesterolemia pada kanak-kanak dan orang dewasa, kata Magdalena Miara-Kosewska semasa persidangan itu.

Unsur yang sangat penting dalam aktiviti persatuan adalah pengesanan, rawatan dan perawatan pesakit termuda yang didiagnosis dengan hiperkolesterolaemia keluarga.

- Kanak-kanak dengan hiperkolesterolaemia keluarga memerlukan rawatan pakar. Perkembangan aterosklerosis mungkin bermula pada masa kanak-kanak dan tanpa gejala. Dalam proses diagnostik pada kanak-kanak, perlu melakukan sejumlah ujian, sering juga genetik, untuk membuat diagnosis akhir. Dalam rawatan kanak-kanak dan remaja dengan hiperkolesterolaemia keluarga, persiapan statin boleh digunakan dari usia 6 tahun. Oleh kerana ada kemungkinan untuk menerapkan rawatan yang selamat sejak kecil, diagnosis awal pada kumpulan pesakit ini penting. Diagnostik dan rawatan kanak-kanak dan remaja dengan hiperkolesterolaemia keluarga dilakukan oleh Klinik Pesakit Luar Diabetes dan Jabatan Diabetologi Kanak-kanak bekerjasama dengan Pusat Nasional Hiperkolesterolaemia Keluarga - kata Dr Agnieszka Brandt dari Universiti Perubatan Gdańsk.

Semasa persidangan Cardiolipid yang dianjurkan dua minggu sebelumnya di Gdynia, masalah diagnosis awal dan rawatan pesakit yang berkesan telah banyak dibahas, dan perhatian diberikan kepada keperluan untuk menambah tempat khusus, iaitu klinik, menangani diagnosis dan rawatan pakar pesakit hiperkolesterolaemia keluarga.

- Keluarga dengan hiperkolesterolaemia keluarga, terutama pesakit pada usia dini, memerlukan rawatan pakar. Proses aterosklerotik pramatang, yang paling sering dalam bentuk penyakit jantung koronari, mungkin berlaku secara atipikal atau asimtomatik. Diagnostik pencitraan lanjutan sering diperlukan untuk menilai kemajuan penyakit dengan tepat dan menentukan tujuan rawatan. Kami menggunakan statin "kuat" dalam rawatan kami, juga dalam kombinasi dengan ezetimibe. Walaupun begitu, sebilangan pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga yang teruk atau intoleransi statin tidak mencapai matlamat rawatan, kekal dalam kumpulan risiko kematian jantung pramatang tertinggi. Bagi orang-orang seperti itu, kaedah rawatan terakhir yang diganti adalah aferesis kolesterol LDL dan perencat PCSK-9. Klinik kardiologi dengan jabatan kardiologi, makmal LDL-apheresis dan ekokardiografi, yang telah beroperasi selama bertahun-tahun di Pusat Nasional Diagnostik dan Rawatan Hiperkolesterolaemia Keluarga, memungkinkan diagnosis dan terapi khusus yang komprehensif bagi pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga yang disahkan. Sayangnya, terdapat beberapa pusat yang melakukan pemurnian darah ekstrasorporeal dari kolesterol di Poland, yang menjadikan LDL-apheresis sukar bagi banyak pesakit. " - kata Dr Agnieszka Mickiewicz dari Universiti Perubatan Gdańsk semasa persidangan Cardiolipid.

- Kami telah melihat beberapa peningkatan dalam perawatan pesakit dengan FH, seperti yang dibuktikan oleh mis. pembukaan yang kedua - bersebelahan dengan yang di ul. Smoluchowski - klinik pakar yang dikhaskan untuk pesakit dengan penyakit ini di Gdańsk. Kami berharap bahawa pusat-pusat tersebut akan ditubuhkan di tempat lain di negara ini, supaya pesakit dari wilayah yang jauh di Poland dapat didiagnosis dan dirawat lebih dekat dengan tempat kediaman mereka, tambah Ireneusz Bencer dari Persatuan.

- Pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga adalah pesakit yang berisiko tinggi mengalami komplikasi kardiovaskular. Sehingga baru-baru ini, terdapat kekurangan bentuk institusi bentuk terancang untuk mendiagnosis pesakit-pesakit ini dan melindungi mereka dengan terapi dan rawatan perubatan. Klinik yang terletak di Pusat Nasional Diagnostik dan Rawatan Hypercholesterolaemia Keluarga beroperasi di bawah Program Kesihatan Nasional, iaitu kumpulan dana menteri khas, yang diberikan kepada pusat kami di bawah prosedur pertandingan untuk pelaksanaan misi seperti meningkatkan akses ke diagnostik bagi pesakit dengan hiperkolesterolaemia keluarga dan perlindungan ini diagnostik sebanyak mungkin orang, memungkinkan diagnostik lata berkesan, dan juga pelaksanaan terapi berkesan selepas diagnosis - kata Dr Krzysztof Chlebus dari Universiti Perubatan Gdańsk semasa persidangan Cardiolipid.

Wakil persatuan merancang aktiviti selanjutnya. - Kami menghabiskan banyak masa dan tenaga untuk memperbaiki keadaan pesakit dari segi kaedah pengesanan dan rawatan. Kami menyebarkan pengetahuan mengenai hiperkolesterolaemia keluarga di kalangan pesakit dan doktor. Pada kesempatan Hari Kesedaran Hiperkolesterolaemia Keluarga (24 September), pada bulan September dan Oktober, kami menerapkan kampanye promosi dan poster untuk mendorong kunjungan ke klinik hiperkolesterolemia di Gdańsk dan ujian kolesterol oleh sebanyak mungkin orang - kata Ireneusz Bencer.

Klinik untuk pesakit:

Klinik Pesakit Luar Kardiologi Hiperkolesterolaemia Keluarga
Pusat Klinikal Universiti
Pusat Perubatan Invasif (pejabat 1, tingkat pertama)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 dan 9:00 - 10:00; Isnin-Jumaat)

Pusat Nasional untuk Hiperkolesterolaemia Keluarga
Klinik Hypercholesterolaemia Keluarga
Pusat Klinikal Universiti
ul. Jalan Kemenangan 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
e-mel: [email protected]

Klinik Lipid dan Diabetes untuk Kanak-kanak
Pusat Klinikal Universiti (bangunan 3, pejabat 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90

Makmal LDL-apheresis
Jabatan Diagnostik Jantung Cepat
Pusat Klinikal Universiti
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49