Definisi
Hemophilia adalah penyakit yang menyebabkan kelainan pembekuan darah. Di bawah keadaan biasa, darah beku selepas tempoh tertentu. Dalam kes hemofilia, masa ini dipanjangkan. Hemofilia adalah keabnormalan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks X: oleh itu ia tidak menjejaskan kanak-kanak dan disebarkan oleh wanita. Gangguan ini berkaitan dengan kecacatan dalam beberapa faktor pembekuan. Terdapat beberapa manifestasi penyakit: hemofilia A, B atau C. Bergantung pada faktor pembekuan yang terjejas, satu bentuk atau satu lagi penyakit akan muncul. Dalam kerangka hemofilia A, yang paling kerap, adalah faktor VIII yang dipengaruhi; dalam hemofilia B atau penyakit Krismas, ia adalah faktor IX.
Gejala
Gangguan pembekuan akan bergantung pada jumlah faktor yang hilang dan akan lebih penting jika defisit adalah penting. Mereka dinyatakan oleh:
- pembentukan lebam akibat trauma walaupun mereka adalah minima;
- hemartrosis, kehadiran darah di sendi (lutut adalah yang paling terjejas);
- pendarahan mudah dalam kes pelanggaran kulit yang minimum.
Gejala muncul awal (sering dari awal kanak-kanak)
Diagnosis
Diagnosis ditubuhkan selepas ujian koagulasi umum yang menghilangkan gangguan pembekuan yang lain, dan termasuk ujian berikut yang dilakukan pada sampel darah:
- masa prothrombin atau PT (faktor pembekuan yang lain). Prothrombin disintesis oleh hati dan PT biasa adalah hampir 100% (ia adalah kes dalam hemofilia);
- masa pendarahan atau TS yang menentukan masa pembekuan darah. Dua teknik boleh digunakan. Ia bervariasi antara 2 dan 5 minit mengikut teknik yang digunakan;
- dos platelet (normal: 150, 000-450, 000);
- mengaktifkan masa tromboplastin separa atau masa cephalin (TTPA). AKT berbeza dari satu subjek ke yang lain dan memanjangkan jika terdapat hemofilia.
Dosis spesifik faktor-faktor yang berbeza akan membolehkan untuk mendiagnosis dengan tepat jenis hemofilia.
Rawatan
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Rawatan itu akan berasaskan, sekiranya pendarahan, pada pentadbiran intravena faktor pembekuan yang rosak. Pendidikan pesakit dan saudara-mara mereka adalah penting: penjagaan harus diambil untuk mengelakkan kecederaan dan seseorang harus tahu bagaimana untuk bereaksi jika terjadi pendarahan. Pendarahan yang kerap kecil seperti pendarahan dari mulut dan gusi boleh dirawat secara tempatan dengan asid tranexanic.
