Saluran jantung jantung: sebab, jenis, gejala, rawatan

Canalopathies adalah sekumpulan penyakit jantung yang jarang berlaku dan ditentukan secara genetik. Mereka disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan saluran ion. Ciri umum dari saluranopati adalah kecenderungan untuk aritmia ventrikel yang mengancam nyawa pada orang yang mempunyai jantung yang sihat secara struktural.

Isi kandungan

1. Sindrom QT panjang kongenital (LQTS)
2. Sindrom QT pendek kongenital (SQTS)
3. Sindrom Brugada
4. Takikardia ventrikel polimorfik bergantung kepada katekolamin (CPVT)

Canalopathies adalah sekumpulan penyakit yang harus dipertimbangkan dalam diagnosis pembezaan sinkop dan episod penangkapan jantung yang tidak dapat dijelaskan - terutama pada orang muda yang tidak mempunyai penyakit jantung dalam ujian yang boleh menyebabkan aritmia ventrikel.

Adalah penting bahawa pesakit dengan penyakit saluran ion yang disyaki berada di bawah rawatan pakar secepat mungkin. Walaupun tidak dapat menghapuskan penyebab kanalopati yang mendasari, kualiti hidup pesakit dapat dipengaruhi dan keselamatan bertambah baik. Oleh kerana kehadiran keluarga, perlu diingat untuk memasukkan diagnosis dan pemerhatian saudara-mara pesakit. Rawatan profilaksis boleh dipertimbangkan pada pesakit tanpa gejala sebelumnya.

Saluran ion adalah protein yang dibina ke dalam membran sel yang mengangkut ion. Saluran dalam sel otot (termasuk otot jantung) terlibat dalam menghasilkan potensi tindakan - perubahan sementara dalam elektrikal. Fenomena ini disebut depolarisasi.

Ia diikuti dengan kembali ke keadaan awal, iaitu repolarisasi. Kesan akhir dari depolarisasi adalah untuk memulakan pengecutan serat otot.

Ketidaknormalan dalam fungsi mekanisme kompleks ini, dan khususnya keabnormalan fasa repolarisasi, dapat mengakibatkan kecenderungan untuk mengembangkan aritmia berbahaya. Berikut adalah ciri-ciri pasukan yang paling penting.

Sindrom QT panjang kongenital (LQTS)

Sindrom QT panjang kongenital disebabkan oleh mutasi pada subunit saluran ion kalium atau natrium. Gangguannya menyebabkan berlakunya pemanjangan jangka masa tindakan, yang seterusnya membawa risiko aritmia. Setakat ini, 15 jenis mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini telah dikenal pasti.

Ciri umum semua pasukan adalah perluasan yang disebut Selang QT (diukur dari awal kompleks QRS hingga akhir gelombang T) dalam rakaman ECG dan berlakunya sinkop kardiogenik - yang paling lazim berlaku semasa takikardia ventrikel polimorfik, yang disebut torsade de pointes.

• Tachycardia: apabila jantung anda tiba-tiba berdegup lebih laju

Malangnya, penyakit ini boleh menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba, terutama pada orang muda. Kadang-kadang, kanalopati disertai oleh gejala ciri lain. Ini membolehkan kita membezakan pasukan klinikal dari mereka, termasuk:

• Sindrom Romano-Ward - bentuk yang paling biasa; diwarisi secara autosomal secara dominan
• Sindrom Jervell-Lange-Nielsen - pewarisan resesif, wujud bersama dengan pekak
• Sindrom Andersen-Tawil - terdapat ciri paresis sementara dan dysmorphic seperti: rahang kecil, hipertelorisme (jarak lebar bola mata) dan gangguan perkembangan jari

Diagnosis LQTS sebahagian besarnya berdasarkan sejarah perubatan dan ECG. Sejarah pesakit mempunyai episod berulang aritmia ventrikel yang mengakibatkan sinkop dan gejala lain yang menunjukkan aritmia.

Serangan takikardia pada jenis penyakit tertentu mungkin disebabkan oleh situasi tertentu, seperti senaman, emosi, dan juga tidur dan rehat.

Pada jenis pertama (LQTS1) berenang adalah faktor yang memprovokasi. Kerana keturunan sindrom, kes kematian secara tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan dalam keluarga pesakit mungkin sangat menjurus.

Gejala LQTS biasanya muncul pada orang muda - dalam dua dekad pertama kehidupan.

Ini disahkan oleh elektrokardiografi (EKG), yang menunjukkan selang QT yang diperbetulkan berpanjangan. Keadaan ini harus dibezakan dari yang disebut memperoleh sindrom QT panjang. Penyebabnya terutamanya gangguan elektrolit seperti kekurangan kalium atau kekurangan magnesium, dan kesan ubat-ubatan. Seperti dalam sindrom kongenital, terdapat peningkatan risiko kejadian aritmia yang serius.

Pada beberapa pesakit, panjang selang QT mungkin berada dalam julat normal. Dalam ujian diagnostik, ujian provokasi juga digunakan: ujian senaman atau ujian epinefrin.

Ujian genetik memainkan peranan yang sangat penting dalam LQTS, mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti sindrom pada ahli keluarga lain sebelum gejala pertama muncul.

Sindrom QT panjang kongenital adalah penyakit genetik, jadi tidak mungkin sepenuhnya menghilangkan penyebabnya.

Rawatan dibuat berdasarkan peningkatan kualiti hidup dengan mencegah serangan aritmia dan mencegah kematian jantung secara tiba-tiba. Asasnya adalah pengubahsuaian gaya hidup yang melibatkan penghapusan pencetus seperti terlalu banyak tenaga, bunyi kuat atau tekanan emosi.

Juga penting untuk mengelakkan ubat-ubatan yang memanjangkan QT dan mengekalkan elektrolit (terutamanya kalium) pada tahap yang sesuai. Penggunaan beta-blocker secara kronik (nadolo dan propranolol lebih disukai) memainkan peranan utama dalam rawatan farmakologi. Mexiletine antiarrhythmic juga memainkan peranan tambahan dan boleh memendekkan selang QT.

Rawatan invasif sangat penting. Pada orang dengan sindrom QT kongenital panjang, implantasi kardioverter-defibrillator (ICD) dapat dipertimbangkan. Peranti ini dirancang untuk mengesan dan menghentikan aritmia ventrikel dengan dorongan elektrik.

Petunjuk utama untuk implantasi ICD adalah episod serangan jantung yang tiba. Mereka juga harus dipertimbangkan dalam kes kejadian aritmia berulang dan kegagalan terapi antiaritmia.

Sekiranya farmakoterapi tidak berkesan dan ICD dikontraindikasikan atau pelepasannya terlalu kerap, maka alternatifnya adalah simpati pesakit jantung (LCSD), yang melibatkan penyingkiran 4 ganglia toraks simpatik. Denervation menyumbang untuk memendekkan QT dan mengurangkan risiko serangan aritmia.

Sindrom QT pendek kongenital (SQTS)

Tidak seperti sindrom QT yang panjang, jenis saluran penyakit ini jarang berlaku. Sehingga kini, kurang daripada 300 kes penyakit ini telah dijelaskan di seluruh dunia.

Sindrom QT terpotong disebabkan oleh mutasi gen yang mengekod protein saluran kalsium dan kalium. Pada masa ini, 6 mutasi telah dikenal pasti, membezakan 6 subtipe penyakit. Warisan adalah autosomal dominan.

Seperti pada saluran saluran jantung yang lain, SQTS mempunyai kecenderungan berlakunya aritmia ventrikel berulang. Tachycardia yang cepat dapat berkembang menjadi fibrilasi ventrikel dan menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba. Sindrom QT pendek juga boleh menyumbang kepada serangan aritmia supraventrikular, seperti fibrilasi atrium.

Pemendekan selang QT pada ECG adalah asas diagnosis. Tambahan, ciri khas rakaman adalah gelombang tinggi, gelombang T runcing di plumbum V1-V3.

Pesakit yang telah mengalami episod serangan jantung kerana SQTS adalah calon untuk implantasi cardioverter-defibrillator sebagai sebahagian daripada apa yang disebut pencegahan sekunder.

Ubat antiaritmia penting dalam farmakoterapi kerana memperpanjang selang QT dengan mekanisme tindakannya. Ini termasuk quinidine, propafonenone dan sotalol.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit jantung aritmogenik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberi kod saluran natrium. Seperti kanopi sebelumnya, pewarisan autosomal dominan.

Nama kumpulan ini berasal dari Brugada bersaudara - ahli kardiologi Sepanyol yang pertama kali menggambarkannya. Kejadiannya adalah rata-rata 1-30 setiap 100,000 orang. Lelaki sakit sekitar 8 kali lebih kerap daripada wanita. Gejala penyakit biasanya muncul pada orang yang lebih muda (sekitar 20-40 tahun)

Tachycardia ventrikel polimorfik juga merupakan jenis aritmia utama dalam sindrom Brugada. Kejang biasanya berlaku pada waktu malam - ini kerana degupan jantung menjadi perlahan semasa anda tidur. Seperti saluranopati lain, takikardia dapat berkembang menjadi fibrilasi ventrikel dan menyebabkan penangkapan jantung.

Unsur utama pengiktirafan adalah gambaran yang sangat ketara dari apa yang disebut pengangkatan. titik J yang dilihat pada petunjuk di atas ventrikel kanan pada ECG. Perlu diperhatikan bahawa terdapat sebanyak 3 jenis ciri ciri ensembel ini.

Lebih-lebih lagi, perubahan yang dapat dilihat pada ECG dapat berubah secara dinamik - perubahan tersebut muncul dan hilang secara spontan. Apabila hasilnya diragukan, alternatifnya adalah ujian provokasi dengan ubat-ubatan antiarrhythmic - ajmaline atau flecainide.

Peraturan pertama adalah untuk mengelakkan pencetus aritmia seperti pengambilan alkohol atau makanan berat. Ini juga berlaku untuk banyak ubat yang boleh mencetuskan aritmia dalam sindrom Brugada.

Atas sebab ini, perlu berunding dengan doktor mengenai kesesuaian pengambilan persiapan individu. Dadah yang boleh menyumbang kepada aritmia boleh didapati di www.brugadadrugs.org

Seperti sindrom aritmia kongenital yang lain, beberapa pesakit mungkin layak mendapat ICD. Kami bercakap terutamanya mengenai pesakit selepas episod serangan jantung. Farmakoterapi sangat terhad.

Takikardia ventrikel polimorfik bergantung kepada katekolamin (CPVT)

CVPT dalam kebanyakan kes disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor ryanodine dan protein kalsekquestrin. Akibatnya adalah pelepasan ion kalsium yang berlebihan ke bahagian dalam sel, yang menyebabkan pencetus aritmia.

Warisan adalah autosomal dominan. Melalui ujian genetik, gen yang rosak dapat dikenal pasti pada kebanyakan pesakit.

Seperti pada saluran saluran penyakit lain, simptom utama adalah episod sinkop berulang kerana takikardia ventrikel polimorfik atau dua arah pada orang yang mempunyai jantung yang sihat secara struktural.

Serangan arrhythmia sangat berkaitan dengan senaman dan tekanan emosi - keadaan di mana terdapat peningkatan rembesan katekolamin (mis. Adrenalin). Gejala di CVPT dapat muncul sangat awal - pada masa kanak-kanak.

Diyakini bertanggungjawab untuk kira-kira 15% kematian mengejut di kalangan orang muda. Rata-rata, pada usia 12-20 tahun, lebih daripada 60% orang yang terkena mengalami episod pertama sinkop atau serangan jantung.

Ujian utama yang mengesahkan diagnosis adalah ujian latihan elektrokardiografi, yang bertujuan untuk mencetuskan aritmia. EKG rehat biasanya normal, walaupun orang dengan CVPT mungkin mempunyai degupan jantung yang sedikit lebih perlahan. Aritmia supraventrikular juga biasa.

Cadangan utama adalah untuk mengelakkan senaman fizikal. Rawatan pilihan adalah penggunaan beta-blocker. Sejarah serangan jantung atau serangan takikardia berulang yang didokumentasikan walaupun rawatan adalah petunjuk untuk penanaman kardioverter-defibrilator. Denervasi jantung sebelah kiri juga dapat dipertimbangkan.

Sumber:

1. "Kardiologi - buku teks berdasarkan prinsip EBM" Jilid 1; disunting oleh prof dr hab. A. Szczeklik dan prof. dr hab. M. Tenderi; ed. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
2. "Aritmia jantung dalam amalan perubatan sehari-hari" diedit oleh K. Mizi-Stec dan M. Trusz-Gluza, ed. MedicalTribune Poland 2015

Channelopati juga merangkumi penyakit seperti:

• myotonia kongenital
• ataksia episodik
• eritromelalgia
• hipertermia malignan
• myasthenia gravis
• migrain hemiplegik keluarga
• mukolipidosis jenis IV
• Sistik Fibrosis
• hemiplegia bergantian
• neuromiotonia
• kelumpuhan hiperkalemik berkala
• kelumpuhan hipokalemia berkala
• epilepsi umum dengan kejang demam ditambah
• hiperinsulinemia kongenital