Literatur mengenai diagnosis penyakit genetik

Saya tidak dapat mencari maklumat lengkap mengenai diagnosis penyakit genetik. Bolehkah anda mengesyorkan saya beberapa literatur mengenai topik ini? Saya pelajar perubatan dan saya ingin meneroka topik ini dengan lebih lanjut.

Malangnya, tidak ada satu peraturan umum dalam diagnosis genetik. Kaedah yang digunakan dan ruang lingkup penyelidikan selalu bergantung pada petunjuk / kecurigaan. Walau bagaimanapun, saya boleh mengesyorkan mencari maklumat mengenai ujian sitogenetik, mikroarray dan penjujukan.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Dia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.

Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.