Leukemia Myelomonocytic Juvenile (JMML) - Punca, Gejala dan Rawatan

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) adalah jenis leukemia yang jarang berlaku pada bayi dan anak kecil, biasanya mereka yang berumur di bawah 2 tahun, lebih kerap pada kanak-kanak lelaki. Apakah sebab dan gejala leukemia myelomonocytic remaja? Apakah rawatannya?

Isi kandungan

1. Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - penyebab
2. Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - gejala
3. Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - diagnosis
4. Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - rawatan
5. Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - prognosis

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) adalah jenis leukemia yang jarang berlaku pada bayi dan anak kecil, biasanya mereka yang berumur di bawah 2 tahun, lebih kerap pada kanak-kanak lelaki.

Leukemia myelomonocytic remaja tergolong dalam kumpulan neoplasma myelodysplastic / myeloproliferative (MDS / MPN, myelodysplastic syndro-mes / myeloproliferative neoplasma), yang juga merangkumi:

• leukemia myelomonocytic kronik (CMML)
• leukemia myeloid kronik atipikal (aCML)

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - penyebab

Mutasi pada gen PTPN11 berlaku dalam 34% kes. Mutasi ini bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Noonan, tetapi pada 1/3 pesakit dengan JMML, walaupun terdapat mutasi pada gen PTPN11, sindrom ini tidak berlaku. Pada gilirannya, 25 peratus. kes terdapat mutasi onkogenik dalam gen RAS.

25 peratus lagi. pesakit mempunyai neurofibromatosis tipe 1 (juga dikenali sebagai neurofibromatosis tipe 1, NF1, penyakit Recklinghausen), yang disebabkan oleh mutasi pada gen NF1.

Di samping itu, beberapa pesakit mungkin didiagnosis dengan monosomi (kehilangan satu kromosom sepasang) kromosom 7 atau kelainan lain (mis. Trisomi 8 dan 21, atau sindrom Down).

Keabnormalan ini menyebabkan pendaraban sel leukemia yang tidak terkawal.

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - gejala

Gejala JMML yang paling biasa adalah:

Dalam 10-15 peratus pesakit boleh mengubah penyakit ini menjadi leukemia myeloid akut (AML)

• pucat
• demam
• tanda-tanda jangkitan, contohnya bronkitis atau tonsilitis
• tanda-tanda gangguan pendarahan pada kulit (lebam di bawah kulit atau lebam di bawah kulit)
• batuk
• pembesaran limpa
• hati yang membesar
• pembesaran kelenjar getah bening

Leukemia myelomonocytic remaja, tidak seperti leukemia myeloid akut (AML), jarang mempengaruhi sistem saraf pusat.

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, jumlah darah periferal (peningkatan jumlah leukosit, anemia dan trombositopenia dijumpai), biopsi sumsum tulang dan ujian genetik dilakukan.

Semasa diagnosis, doktor harus mengecualikan reaksi leukemia dan neoplasma myeloid lain, serta jangkitan dengan virus Epstein-Barr, sitomegalovirus, virus herpes manusia 6 dan parvovirus B19.

Walau bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa penemuan jangkitan ini tidak termasuk diagnosis JMML.

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - rawatan

Satu-satunya rawatan berkesan yang terbukti untuk pesakit JMML adalah pemindahan sel haematopoietik. Ia harus dilakukan secepat mungkin setelah diagnosis.

Tidak ada rawatan pra-transplantasi yang terbukti berkesan, tetapi kemoterapi harus dipertimbangkan pada kanak-kanak dengan penyakit yang lebih progresif.

Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) - prognosis

Masa bertahan rata-rata pesakit yang belum menjalani pemindahan sel hematopoietik adalah kira-kira 12 bulan.

Pesakit terutamanya mati kerana kegagalan pernafasan kerana penyusupan tisu paru-paru oleh sel leukemia.

Onkologi dan hematologi pada kanak-kanak, di bawah ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Warsaw 2008

Artikel yang disyorkan: