Saya mempunyai mutasi gen heterozigot MTHFR 677, saya mempunyai seorang anak lelaki berusia 15 tahun yang sihat, tetapi saya tidak tahu sama ada dia mempunyai kecacatan yang sama dengan saya. Perlukah anak saya diuji untuk ini? Tahun ini saya mengalami dua keguguran (satu kehamilan mati dalam 8 minggu). Adakah saya mempunyai peluang untuk anak yang sihat dengan mempertimbangkan mutasi dan usia saya (36)?
Pada kehamilan, pakar sakit puan harus mempertimbangkan rawatan antikoagulasi, tetapi sangat mustahak untuk menganalisis penyebab keguguran selain MTHFR. Perlu mengambil asid folik. Tidak perlu memeriksa anak lelaki - sekiranya tidak ada gejala -.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
