Saya kehilangan kehamilan pertama pada minggu ke-7 dan yang kedua pada minggu ke-8. Saya melakukan semua ujian hormon, sindrom antiphospholipid, ujian toksoplasma, sitomegali, dan rubella. Penyelidikan berjalan lancar. Tidak apa-apa untuk menguji sperma suami saya. Kami juga melakukan ujian kariotip yang keluar dengan baik. Suami diuji untuk polimorfisme Apal dalam gen IGF-2 - didapati terdapat dalam sistem heterozigot. Adakah saya mempunyai peluang untuk menghentikan kehamilan dengan hasil seperti itu?
Polimorfisme yang dikenal pasti meningkatkan risiko keguguran, sama sekali bukan faktor yang menghalang kelahiran anak yang sihat. Setahu saya, analisis perubahan ini tidak termasuk dalam cadangan ujian selepas keguguran, jadi anda harus memberikan maklumat yang lebih terperinci kepada doktor yang memerintahkan ujian.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Dia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
