Kemajuan Mengukur Keajaiban. Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk mengenai rawatan SMA

Sehingga satu setengah tahun yang lalu, tidak ada rawatan berkesan untuk SMA di Poland. Pada masa ini, lebih daripada 700 pesakit menerima ubat pertama untuk penyakit ini - nusinersen, di bawah program "Rawatan atrofi otot tulang belakang". Mengenai atrofi otot tulang belakang dan kesan rawatan pada pesakit, Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen adalah ubat yang dapat melindungi pesakit termuda dari kecacatan dan bahkan kematian. Pada pesakit dewasa, berkat rawatan, peningkatan juga diperhatikan, dan fungsi yang hilang kembali, yang diterjemahkan menjadi kebebasan mereka yang lebih besar.

Apa itu SMA? Apakah wajahnya dan mengapa penyakit ini sangat berbahaya? Apa keputusan Kementerian Kesihatan mengenai penggantian terapi moden dalam kehidupan pesakit dan keluarganya? Kami membincangkannya dengan prof. dr hab. Anna. Kostera-Pruszczyk, pakar neurologi, ketua Jabatan dan Klinik Neurologi di Universiti Perubatan Warsaw.

• SMA adalah penyakit yang selama bertahun-tahun tidak ada yang terlepas dari pakar neurologi. Tolong jelaskan apa itu.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ia dikelaskan sebagai penyakit yang jarang berlaku. Ia diwarisi secara beransur-ansur, yang bermaksud bahawa anak biasanya mewarisi dari kedua ibu bapa. Ibu bapa adalah orang yang berbadan sihat dan biasanya tidak menyangka bahawa mereka akan menyebarkan gen yang rosak kepada keturunan mereka.

Kerana kaedah pewarisan, beberapa anak dalam satu keluarga mungkin menderita atrofi otot tulang belakang. Tetapi tidak semua kanak-kanak jatuh sakit dengan cara yang sama. Masa gejala dan keparahannya mungkin berbeza. Selalunya, SMA didiagnosis pada masa kanak-kanak.

Pada akar penyakit ini terdapat mutasi pada gen, yang disingkat SMN1. Setiap orang yang sihat mempunyai gen SMN1 dan gen SMN2 yang serupa tetapi tidak sama. Gen SMN1 menghasilkan protein yang sangat penting yang disebut protein hidup neuron motor.

Gen SMN2 yang hampir sama juga menghasilkan protein, tetapi ada lebih sedikit daripada yang disebabkan oleh fungsi SMN1, dan juga kurang stabil. Jumlah protein ini tidak penting bagi orang yang sihat, tetapi pada orang yang menderita atrofi otot tulang belakang, semakin banyak protein yang dihasilkan oleh gen SMN2 (semakin banyak bilangan salinan SMN2), semakin ringan penyakit ini.

• Bagaimana penyakit itu berlanjutan?

A.K-P .: Dalam kes-kes yang paling teruk dan paling jarang, penyakit ini mungkin tersebar pada masa pranatal. Ini dipanggil SMA0. Bentuk yang paling biasa adalah bentuk bayi awal, iaitu SMA1. Kanak-kanak itu kelihatan sihat dalam beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi tidak mengembangkan kemahiran motor yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang sihat. Tanpa rawatan farmakologi (yang telah kita lakukan selama satu setengah tahun), anak-anak ini mengalami kegagalan pernafasan yang mengakibatkan kematian.

Satu lagi bentuk penyakit ini, iaitu SMA2, mempunyai jalan yang sedikit lebih kronik. Gejala diperhatikan pada separuh kedua kehidupan, kanak-kanak duduk tetapi tidak berjalan secara bebas. Dan satu lagi bentuk penyakit SMA3, di mana kanak-kanak itu duduk sendiri, mula berjalan dari masa ke masa.

Walau bagaimanapun, kerana perkembangan penyakit ini, kemahiran ini hilang setelah beberapa atau beberapa tahun. SMA adalah penyakit progresif yang teruk yang selalu menyebabkan kecacatan teruk.

• Anda menyebutkan bahawa penyakit ini kadang-kadang didiagnosis di rahim.

A.K-P .: Memang benar, tetapi ini adalah situasi yang sangat jarang berlaku. Diagnosis awal sangat sesuai untuk keberkesanan terapi. Kami mempunyai ujian genetik yang sangat baik yang membolehkan kami mengenal pasti atrofi otot tulang belakang dengan cepat.

Di dunia dan di beberapa negara Eropah, pemeriksaan bayi yang baru lahir sudah dilakukan untuk mengesan penyakit seawal mungkin, dalam masa yang tidak simptomatik dan untuk memulakan rawatan sebelum kerosakan badan yang tidak dapat dipulihkan berlaku. Belum ada pemeriksaan baru untuk SMA di Poland. Pengenalan program seperti ini akan meningkatkan lagi keberkesanan terapi. Kami secara substansial bersedia untuk melakukannya.

Mungkin perlu ditekankan pada ketika ini bahawa Poland adalah pemimpin Eropah dalam pemeriksaan neonatal, kerana kita dapat mengesan banyak penyakit berbahaya sejak awal dan dengan cepat melaksanakan rawatan yang berkesan.

• Statistik perubatan menunjukkan bahawa terdapat 850-900 orang yang menderita SMA di Poland. Adakah skala fenomena yang serupa berlaku di Eropah dan di dunia?

A.K-P .: Petunjuk epidemiologi kami tidak berbeza dengan petunjuk global. Kajian yang diterbitkan menunjukkan bahawa setiap tahun di Poland kira-kira 50 kanak-kanak dilahirkan, didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang. Kumpulan ini merangkumi kanak-kanak yang akan mengembangkan SMA1 pada bulan-bulan pertama kehidupan, dan pesakit dengan SMA2 dan SMA3 yang akan mengalami gejala kemudian.

• Sehingga Januari 2019, pesakit dengan SMA hanya dapat ditawarkan pemulihan dan rawatan diet. Keadaan berubah secara mendadak setelah memperkenalkan penggantian ubat yang berkesan mengatasi gejala penyakit. Adakah ubat untuk semua pesakit?

A.K-P .: Rawatan simptomatik, iaitu pemulihan, diet yang mencukupi, kadang-kadang rawatan ortopedik masih sangat penting bagi pesakit. Ubat yang terdapat di Poland adalah ubat untuk semua pesakit, tanpa mengira usia mereka.

Keberkesanan terbesar diperoleh dengan memberikan ubat seawal mungkin, sebelum munculnya gejala penyakit lanjut. Kami kini mempunyai satu setengah tahun pengalaman dalam menjalankan program ubat NHF di SMA.

Peningkatan, walaupun kurang spektakuler, dapat dilihat walaupun pada pesakit yang mempunyai penyakit yang teruk dan maju. Pesakit ini memerlukan lebih banyak masa untuk meningkatkan status kecergasan mereka, tetapi ada kemajuan. Anak-anak bongsu memberikan respons yang terbaik terhadap rawatan.

• Ini adalah momen istimewa bukan hanya untuk pesakit tetapi juga untuk pakar neurologi.

A.K-P .: Betul. Berkat program penggantian wang dan ubat-ubatan, kami telah memperoleh senjata yang berkesan untuk melawan penyakit genetik bencana ini.Sudah tentu, ini bukan ubat yang akan menyembuhkan pesakit kita sepenuhnya, tetapi mencegah penyakit daripada berkembang dan memberi mereka peluang untuk menghindari kecacatan dan, dalam hal anak bungsu, menjalani kehidupan normal. Lebih-lebih lagi, harapan lain juga lahir.

Terapi gen untuk kanak-kanak sehingga 2 tahun telah didaftarkan di Amerika Syarikat. Mungkin, dalam beberapa tahun akan datang, kita akan dapat menggunakan ubat-ubatan yang lebih disesuaikan dengan keperluan pesakit.

• Berapa banyak pesakit di Poland yang mendapat manfaat daripada rawatan moden?

A.K-P .: Pada masa ini, terapi ini digunakan oleh lebih daripada 700 pesakit, baik kanak-kanak maupun orang dewasa. Fakta bahawa kebanyakan pesakit dengan SMA dirawat dengan rawatan moden juga bermaksud bahawa dalam waktu kurang dari satu tahun sejak pelancaran program ubat, kami dapat menerapkan teori ini ke dalam praktik klinikal.

• Pesakit yang menerima ubat itu melihat peningkatan, kadang-kadang mereka sendiri sangat terkejut kerana mereka dapat melakukan sesuatu yang mustahil lagi.

A.K-P .: Ia benar-benar berlaku. Kami juga menyedarinya. Terapi baru ini membolehkan pesakit melakukan apa yang belum mereka lakukan dalam beberapa bulan atau tahun. Atau kebetulan pesakit tidak kehilangan mobiliti. Ia adalah kepuasan yang besar untuk semua orang. Memperoleh kemerdekaan, walaupun hanya sebahagian, terutama dalam kes penyakit kronik adalah satu kejayaan besar. Seseorang yang sakit, yang tidak berdikari, memerlukan rawatan 24 jam, dia boleh makan dan berpakaian sendiri. SMA adalah penyakit sepanjang hayat.

Biasanya pesakit kita dijaga oleh keluarga. Meningkatkan kesihatan anak lelaki atau anak perempuan juga melegakan ibu bapa, kadang-kadang sakit dan meningkat usia. Mereka menekankan bahawa menyaksikan kembali ke kemerdekaan mengambil beban besar dari bahu mereka. Ini bukan hanya dimensi perubatan, tetapi juga aspek manusia. Fakta bahawa anda kembali sihat juga mempunyai dimensi terapi. Pesakit lebih bersedia untuk bersenam, dan berusaha lebih keras semasa pemulihan.

Ringkasnya, kehendak hidup kembali kepada murid-murid kita. Saya sering mendengar dari orang muda - saya mendapat ijazah sarjana muda, sekarang saya akan mendaftar dalam pengajian sarjana, kerana saya tahu bahawa saya mempunyai kekuatan yang cukup untuk menyelesaikannya. Seseorang yang bekerja sambilan memutuskan untuk menghadapi cabaran lain atau mencurahkan lebih banyak masa untuk pemulihan. Pendek kata, kualiti hidup pesakit berubah secara mendadak.

• Adakah terapi yang dimulakan harus diteruskan seumur hidup?

A.K-P .: Dari apa yang kita ketahui mengenai mekanisme penyakit dan mekanisme tindakan ubat, kita berurusan dengan rawatan penyakit kronik. Rejimen rawatan adalah satu untuk semua orang, tanpa mengira keparahan gejala dan usia pesakit. Peraturan penyertaan dalam program ubat dijelaskan secara terperinci oleh Dana Kesihatan Nasional.

Sebelum memulakan rawatan, tiga syarat utama mesti dipenuhi. Pertama, ujian genetik mesti mengesahkan diagnosis SMA. Kedua, ubat boleh diberikan terus ke saluran tulang belakang kerana itulah cara ubat itu diberikan. Syarat ketiga adalah persetujuan pesakit untuk rawatan. Di Poland, rawatan dijalankan di hampir 30 jabatan neurologi dan neurologi pediatrik.

Saya harap semua pesakit dapat memasuki program ubat-ubatan pada akhir tahun ini. Pada masa ini, bayi baru lahir yang didiagnosis dengan SMA tidak menunggu rawatan. Di Rzeszów, di Klinik Neurologi Kanak-kanak, pasukan doktor Elżbieta Czyżyk memberikan nusinersen pada hari kedua kehidupan anak. Ini adalah kejayaan besar. Ini juga menunjukkan tekad dengan mana kita bertindak jika kita dapat sembuh, kita melakukannya dengan segera.

Baca juga: Terapi baru di SMA. Akhirnya penyakit itu dapat dihentikan