Retinitis pigmentosa, atau retinitis pigmentosa, adalah penyakit mata progresif yang membawa kepada penurunan retina yang tidak dapat dipulihkan. Sekiranya tidak didiagnosis dengan cepat dan jika tidak dirawat, ia boleh menyebabkan kebutaan. Bagaimana anda mengenali simptom retinopati pigmen? Bagaimana dia dirawat? Apakah pewarisan penyakit mata ini?
Retinitis pigmentosa, yang merupakan retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) adalah penyakit yang intinya adalah pemendapan pigmen di retina mata. Retina mata manusia terdiri daripada dua jenis sel reseptor fotosensitif: kerucut dan batang. Mereka membiak melalui pertumbuhan separa, yang bermaksud bahawa bahagian sel yang digunakan ditolak dan diserap oleh sel khas di bahagian bawah retina. Proses ini terganggu dalam perjalanan penyakit ini. Sel-sel yang dibuang tidak diserap, tetapi terkumpul di retina, membentuk kelompok pigmen dalam bentuk sel tulang. Akibat pemendapan pigmen di retina mata, peredaran di dalam retina terganggu, dan dengan itu - penurunannya secara beransur-ansur.
Tidak kira usia, retinitis pigmentosa mempengaruhi kira-kira 1 dari 4,000 orang, dan pada kumpulan usia 45 hingga 64 tahun ia mempengaruhi 1 dari 3,195.
Retinitis pigmentosa - penyebab dan pewarisan
Retinopati pigmen dalam kebanyakan kes turun-temurun, walaupun jarang sekali gejala-gejalanya dapat muncul pada keluarga yang sebelumnya tidak ada yang menghidap penyakit ini.
Terdapat tiga jenis pewarisan retinopati pigmen:
- Pewarisan autosomal dominan (30-40% kes) - kehadiran hanya satu gen yang rosak (bermutasi) sudah cukup untuk mengembangkan penyakit ini. Penyakit yang diwarisi dengan cara ini biasanya lebih ringan, mengalami perkembangan yang perlahan dan membolehkan anda menjaga penglihatan yang baik hingga dekad kelima atau keenam kehidupan.
- pewarisan resesif autosomal (50-60% kes) - penyakit ini memerlukan kehadiran dua gen bermutasi. Sekiranya seseorang hanya mempunyai satu gen yang rosak jenis ini, maka penyakit ini tidak simptomatik.
- Pewarisan X (5-15% kes) - hanya kanak-kanak lelaki yang menderita. Ibu hanya pembawa gen yang rosak, dan anak perempuan, jika mereka mewarisi gen yang rosak, juga hanya pembawa gen yang rosak. Bentuk pusaka ini adalah yang paling tidak menguntungkan, kerana penglihatan pusat hilang sekitar usia 30 tahun
Retinopati berpigmen - gejala
Semasa retinitis pigmentosa, penglihatan secara beransur-ansur merosot dalam kegelapan, ada masalah dengan menyesuaikan diri dengan gelap, atau kesulitan melihat dalam pencahayaan yang buruk. Penglihatan periferal terganggu, yang boleh menyebabkan apa yang disebut penglihatan, iaitu hanya penglihatan pusat yang dipertahankan, serupa dengan melihat melalui lubang kunci. Akibatnya, orang yang menghidap penyakit ini mesti terus-menerus memusingkan badannya untuk melihat apa yang berlaku dari sisi. Sebilangan orang mungkin mengalami kebutaan malam (noktalopia) secara berkala. Penyakit ini jarang sekali menyebabkan kebutaan sepenuhnya.
Perlu diketahui bahawa retinitis pigmentosa mungkin disertai, antara lain, oleh miopia, katarak, glaukoma sudut terbuka, perubahan pada badan vitreous.
Retinitis pigmentosa - diagnosis
Untuk mendiagnosis penyakit ini, pemeriksaan fundus, medan visual, dan electroretinogram dilakukan, di mana impuls elektrik yang dihantar di retina mata diukur. Angiografi fluorescein, ujian yang menunjukkan adanya kecacatan meresap pada epitel pigmen retina, juga dapat membantu membezakan penyakit ini dari distrofi koroid.
Retinitis pigmentosa - rawatan
Perubahan pada retina mata tidak dapat dipulihkan, jadi rawatan menumpukan pada pemulihan visual (mis. Menggunakan alat bantu optik). Terdapat juga percubaan rawatan dengan vasodilator, dos vitamin A dan E. yang tinggi.
Kaedah pembedahan seperti transplantasi epitel pigmen retina atau implantasi implan retina yang menukar gambar menjadi isyarat saraf juga digunakan. Walau bagaimanapun, kaedah ini sedang dalam penyelidikan eksperimen, seperti terapi gen dan transplantasi sel induk.
Menurut pakar, Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., pakar oftalmologi, Retina Ophthalmology HospitalAdik lelaki saya yang berusia 46 tahun menderita pigmentasi degenerasi retina yang dikhabarkan akan diwarisi. Doktor mengatakan bahawa dalam 6-7 tahun dia boleh kehilangan penglihatannya. Dalam keluarga kami ada orang yang mengalami masalah oftalmologi, misalnya nenek saya tidak melihat. Saya tidak mengalami masalah penglihatan, tetapi bolehkah anak lelaki saya (17 dan 21 tahun) mewarisi penyakit ini? Ujian apa yang perlu anda lakukan untuk mengecualikan risikonya?
Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, pakar oftalmologi: retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan, walaupun boleh berlaku pada keluarga di mana tidak ada yang pernah menghidap penyakit ini sebelumnya. Bagi warisan, ia berbeza dan rumit. Penyakit ini boleh diturunkan dari generasi ke generasi. Sekiranya ibu menyebarkannya kepada anak-anaknya, maka hanya anak-anaknya yang akan jatuh sakit, dan anak-anak perempuan akan menjadi pembawa gen pigmen retina yang rosak dan menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Akibat dari degenerasi jenis ini tidak semestinya buta. Sebilangan orang melihat dengan baik sepanjang hidup mereka, sementara yang lain kehilangan penglihatan ketika mereka masih muda. Pesakit mempunyai penglihatan yang buruk dalam gelap, mempunyai pandangan yang sempit dan ketajaman penglihatan yang lemah. Kanak-kanak berpaut pada ibu bapa mereka, berpelukan di bilik gelap, dan mungkin juga tidak mengenali wajah mereka. Bagi sesetengah orang, ketajaman visual bagus, tetapi bidang pandangan menjadi sempit; ia seperti melihat dunia melalui lubang kunci. Orang-orang ini mesti sentiasa memusingkan badan mereka untuk melihat apa yang berlaku dari sebelah. Mereka juga tidak dapat berorientasi pada lingkungan baru, kerana dunia yang dilihat oleh mereka menyerupai banyak teka-teki kecil yang harus mereka susun menjadi satu gambar dengan memutar kepalanya. Penyakit ini didiagnosis dengan memeriksa fundus, bidang visual dan melakukan elektrofisiologi, iaitu mengukur penghantaran impuls elektrik di retina mata. Malangnya, mustahil untuk meramalkan kapan atau jika kehilangan penglihatan terakhir pesakit akan berlaku sama sekali.
Artikel yang disyorkan:
Gangguan penglihatan adalah gejala penyakit. Punca masalah penglihatan
.jpg)
