Talasemia (anemia sel tiroid) adalah sekumpulan anemia yang ditentukan secara genetik (anemia) yang boleh menyebabkan perkembangan bayi yang lemah, atau bahkan kematiannya dalam rahim. Apakah sebab dan gejala talasemia? Apakah rawatannya?
Talasemia (anemia sel tiroid) adalah sekumpulan anemia hemolitik yang ditentukan secara genetik, iaitu anemia di mana terdapat kerosakan sel darah merah yang cepat dan berlebihan (eritrosit).
Thalassemia ditemui terutamanya di Mediterranean, Afrika dan Asia. Dianggarkan sebanyak 4.83 peratus. populasi umum dunia membawa gen untuk salah satu bentuk talasemia. Dianggarkan bahawa dalam 20 tahun ke depan jumlah kelahiran dengan bentuk penyakit ini akan mencapai 900.000 di seluruh dunia, oleh itu ia dianggap sebagai masalah kesihatan yang serius.
$config[ads_text1] not found
Talasemia - penyebabnya
Penyebab talasemia adalah kecacatan pada gen yang mengandungi maklumat mengenai struktur molekul hemoglobin - pigmen darah merah yang bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen.
Hemoglobin terdiri daripada heme dan sampul yang disebut rantai globin. Akibat kecacatan genetik, pengeluaran yang terakhir terganggu. Akibatnya adalah pemusnahan sel darah merah di sumsum dan limpa, dan perkembangan anemia lebih lanjut. Terdapat lima jenis rantai globin, tetapi penyakit ini biasanya menyebabkan pengurangan pengeluaran rantai alfa dan beta, oleh itu dua bentuk penyakit ini dibezakan: alpha-talasemia dan beta-talasemia, yang terakhir adalah yang paling biasa.
Penyakit ini pada kebiasaannya diwariskan secara autosomal secara resesif, yang bermaksud bahawa agar anak jatuh sakit, ia mesti mendapat gen yang salah dari kedua ibu bapa.
Talasemia - gejala
Terdapat dua bentuk talasemia beta:
- ringan - biasanya tidak simptomatik. Pada akhir tahun pertama kehidupan, seorang anak mungkin mengembangkan limpa yang membesar
- Anemia yang teruk - Cooley - penyakit kuning, pembesaran limpa dan hati, ulserasi kulit di kawasan pergelangan kaki muncul sejurus selepas kelahiran. Ciri khasnya adalah perut besar (dalam istilah perubatan hepatosplenomegali) dan yang disebut muka mongoid (hipertropi rahang atas dengan penonjolan gigi seri atas ke depan)
Dalam bentuk talasemia yang paling parah, alpha-talasemia, ketiadaan rantai alfa sepenuhnya boleh mengakibatkan kematian di rahim (atau tidak lama selepas kelahiran) atau menyebabkan pembengkakan janin secara umum.
$config[ads_text2] not foundTalasemia - diagnosis
Sekiranya disyaki talasemia, pemeriksaan darah dan sumsum tulang dilakukan. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan ujian elektroforesis hemoglobin (kepekatan tinggi HbF - hemoglobin berlaku semasa kehidupan janin). Ujian genetik juga memainkan peranan yang sangat penting dalam diagnosis talasemia.
Talasemia - rawatan
Tidak diperlukan rawatan untuk beta-talasemia ringan. Darah ditransfusikan pada pesakit dengan anemia Cooley. Mungkin juga perlu untuk menggantikan kekurangan asid folik, vitamin C dan zink. Dalam beberapa kes, doktor mungkin memutuskan untuk membuang limpa.
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnosis moden talasemia pada kanak-kanak - pengalaman sendiri, "Jurnal Perubatan Transfusi" 2011, jilid 4, no.3
Penyakit dalaman, disunting oleh Szczeklik A., Krakow 2006, jilid 2
Baca juga: Anemia sel sabit - penyebab, pewarisan, gejala dan rawatan Spherositosis kongenital: penyebab, gejala dan rawatan Anemia berbahaya (anemia): sebab dan gejala. Penyakit Addison-Bierme ...
.jpg)
