Kecacatan genetik kanak-kanak - ujian

Anak perempuan saya disyaki menghidap sindrom Down, tetapi pemeriksaan tidak menunjukkan perkara ini. Hasil dari ujian genetik: bahan kultur - limfosit darah periferal, bilangan mitosis 40, bilangan karyogram yang dianalisis 4, teknik pewarnaan GTG 550 kariotip 46, jalur XX. Bolehkah anak perempuan mempunyai sindrom kecacatan kelahiran yang lain?

Kariotip normal bermaksud bahawa tidak ada kelainan kromosom yang cukup besar untuk dilihat pada pemeriksaan mikroskopik. Walau bagaimanapun, ini tidak mengecualikan adanya kelainan kromosom yang sangat kecil yang tidak dapat dikesan oleh jenis pemeriksaan ini.

Perlu juga diingat bahawa kecacatan kelahiran anak mungkin disebabkan bukan hanya oleh kelainan kromosom. Banyak sindrom kecacatan kelahiran muncul sebagai akibat mutasi pada gen individu. Oleh itu, dalam hal keterbelakangan psikomotor dan / atau adanya kelainan kongenital, perlu dilakukan perundingan genetik lebih lanjut, walaupun kariotip pesakit adalah normal.

Bergantung pada jenis kecacatan kelahiran yang berlaku pada anak, penampilannya, bagaimana ia berkembang secara fizikal dan mental, pakar genetik klinikal membuat diagnosis klinikal dan, jika perlu, memerintahkan ujian molekul yang sesuai (DNA).

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Krystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]

Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.