Kerapuhan kongenital tulang - gejala, jenis dan rawatan. Bagaimana mengenali?

Gejala osteoartritis adalah disfungsi sistem osteoartikular, vaskular, mata, pendengaran, saraf dan masticatory. Penyebab penyakit ini adalah gangguan pembentukan kolagen tipe I, yang merupakan komponen bangunan kulit, tulang, gigi, tendon dan dinding saluran darah. Ketahui bagaimana mengenali gejala osteogenesis imperfecta.

Kerapuhan kongenital tulang (osteogenesis imperfecta hereditaria, Ringkasnya OI) adalah penyakit tisu penghubung yang ditentukan secara genetik. Ia disebabkan oleh gangguan kuantitatif dan / atau kualitatif dalam penghasilan kolagen jenis I - protein pembentukan gigi, sklera, tisu penghubung kulit, tulang, tendon, ligamen dan dinding saluran darah. Proses ini membawa kepada kelainan pada struktur sistem rangka dan vaskular, penglihatan, pendengaran dan mengunyah organ, dan akibatnya disfungsi mereka.

Isi kandungan:

1. Kerapuhan kongenital tulang - jenis penyakit
2. Kerapuhan kongenital tulang - gejala
3. Kerapuhan kongenital tulang - sebab
4. Kerapuhan kongenital tulang - pewarisan
5. Kerapuhan tulang kongenital - diagnosis
6. Kerapuhan tulang kongenital - pemulihan
7. Kerapuhan kongenital tulang - rawatan

Kerapuhan kongenital adalah penyakit yang jarang berlaku, dengan anggaran kejadian 1 dari 10.000-30.000 kes.

Kerapuhan kongenital tulang - jenis penyakit

• jenis I - yang paling biasa (kira-kira 60% kes) dan bentuk penyakit yang paling ringan;
• jenis II - bentuk penyakit yang paling teruk. Ia sering menjadi penyebab keguguran atau kematian janin;
• jenis III - gejala serupa dengan jenis I, tetapi lebih teruk;
• jenis IV - ia dicirikan oleh kepelbagaian yang paling besar dan merangkumi semua kes yang tidak sesuai dengan jenis I,
  II atau III;

Kajian terbaru membezakan tiga jenis osteogenesis imperfecta lain: V, VI dan VII.

Lebih banyak mengenai pelbagai jenis osteogenesis imperfecta terdapat dalam teks di bawah atau menggunakan singkatan:

1. Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Taipkan I
2. Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Jenis II
3. Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Jenis III
4. Kerapuhan kongenital tulang - jenis IV
5. Kerapuhan tulang kongenital - jenis V, VI dan VII

Kerapuhan kongenital tulang - gejala

Gejala kerapuhan kongenital agak pelbagai dan bergantung kepada jenis penyakit. Walau bagaimanapun, dalam hal ini, ia merangkumi:

• sistem osteoartikular - kerapuhan tulang (terutamanya tulang panjang dan tulang kecil tangan dan kaki), yang berlaku bukan sahaja semasa pergerakan tetapi juga semasa rehat, misalnya semasa tidur. Di samping itu, ligamen yang meluas, kelemahan otot secara umum, kecacatan tulang belakang dan toraks, serta osteoporosis didiagnosis;
• sistem vaskular - terdapat kerapuhan saluran darah yang berlebihan dengan gejala ekimosis pada kulit;
• sistem saraf - sakit kepala memancar ke leher atau okiput, neuralgia trigeminal;
• organ penglihatan - perubahan warna sklera biru diperhatikan;
• organ pendengaran - gangguan pendengaran;
• organ masticatory - gangguan perkembangan dentin (apa yang disebut dentinogenesis imperfecta). Kemudian gigi berubah warna (biasanya biru-kelabu atau kuning-coklat) dan telus;
• kulit - nipis, terdedah kepada strok dan parut, dan pembentukan hernia;

Kerapuhan kongenital tulang - sebab

Penyebab osteogenesis imperfecta jenis I hingga IV adalah mutasi pada gen kolagen jenis I, yang menyebabkan gangguan kuantitatif dan kualitatif dalam penghasilannya. Sebelum kolagen mengambil bentuk terakhir, ia melalui beberapa peringkat perkembangan. Gangguan salah satu daripadanya menyebabkan gangguan pada struktur dan fungsi kolagen, dan oleh itu - kepada penyimpangan dalam struktur dan fungsi pelbagai sistem.

Sebaliknya, jenis V hingga VII adalah bentuk penyakit yang diselaraskan oleh mutasi pada gen lain atau etiologi yang tidak diketahui.

Kerapuhan kongenital tulang - pewarisan

Jenis penyakit I, V dan VI diwarisi secara autosomal secara dominan. Ini bermaksud bahawa anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang rosak agar penyakit itu berkembang. Ini kerana salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan biasa. Bentuk keempat penyakit ini juga diwarisi secara autosomal secara dominan, tetapi ia disebut pewarisan dengan penembusan gen yang berubah-ubah (pada ahli keluarga yang mempunyai gen patologi yang sama, gejala penyakit dapat dinyatakan pada tahap yang berbeza) Ini adalah fenomena yang menjadikannya sukar untuk menentukan apa yang disebut risiko genetik.

Jenis II, III dan VII osteogenesis imperfecta diwariskan autosomal resesif, yang bermaksud salinan gen yang rosak mesti diwarisi dari kedua ibu bapa agar gejala penyakit muncul. Selain itu, penyakit jenis II mungkin merupakan mutasi dominan autosomal spontan yang baru, iaitu, ia mungkin muncul pada anak orang tua yang sihat yang tidak mempunyai gen yang cacat.

Kerapuhan tulang kongenital - diagnosis

Kerentanan kongenital sudah dapat dikesan semasa kehamilan dengan ultrasound. Selepas minggu ke-13 kehamilan, anda boleh menguji penanda genetik dan mengumpulkan korion untuk menilai struktur kolagen. Selepas bayi dilahirkan, penyakit ini didiagnosis dengan ujian biokimia kolagen dan ujian genetik.

Perlu diketahui: Ujian pranatal: apakah itu dan kapan harus dilakukan?

Kerapuhan tulang kongenital - pemulihan

Kaedah rawatan utama adalah pemulihan, yang tujuannya adalah untuk mengelakkan keretakan yang kerap menyebabkan ubah bentuk tulang yang ketara. Ini terdiri daripada latihan yang meningkatkan kekuatan otot, postur yang betul dan mengajar anda untuk menjaga keseimbangan, dan juga urutan. Satu bentuk pemulihan yang disukai oleh kanak-kanak adalah terutamanya latihan air dan hydromassage.

Kerapuhan kongenital tulang - rawatan

Rawatan untuk osteogenesis imperfecta boleh berbeza-beza. Kami membezakan, antara lain rawatan pembedahan dan farmakologi, serta terapi gen atau terapi sel stem.

• Kerapuhan kongenital tulang - rawatan pembedahan

Pembetulan pembedahan kecacatan rangka dilakukan, antara lain, dengan bantuan wayar atau rod logam yang menyokong tulang yang rosak. Pada anak kecil, batang teleskopik juga dapat digunakan, yang tumbuh seiring dengan perkembangannya.

• Kerapuhan kongenital tulang - rawatan ubat

Rawatan ubat terutamanya berdasarkan pemberian bifosfonat kepada pesakit. Ini adalah ubat-ubatan yang mengikat tulang, meningkatkan mineralisasi mereka dan menghalang tindakan sel-sel yang bertanggungjawab untuk ubah bentuk tulang, dan dengan itu - mengurangkan kekerapan patah tulang. Walau bagaimanapun, terapi bifosfonat mempunyai kesan sampingan, seperti penghambatan pergantian jisim tulang dan pembentukan semula tisu tulang yang lebih buruk, yang berkaitan dengan gangguan penyembuhan mikrodamage dan patah tulang. Selain itu, farmakoterapi menggunakan hormon seks, garam magnesium, vitamin C, vitamin D3, garam kalsium dan salmon calcitonin.

• Kerentanan kongenital tulang - terapi sel stem

Sel induk dapat menimbulkan pelbagai jenis tisu, seperti tulang, tulang rawan, tisu adiposa, otot, tendon. Dalam osteogenesis imperfecta, terapi sel melibatkan pemindahan sel induk dari sumsum tulang penderma yang sihat, yang boleh berkembang menjadi osteoblas (sel pembentuk tulang) atau yang dapat menggantikan osteoblas yang rosak penerima dengan sel stem penderma normal.

• Kerapuhan kongenital tulang - terapi gen

Matlamat terapi gen adalah untuk menggantikan gen kolagen yang cacat dengan gen yang berfungsi dengan baik. Walau bagaimanapun, penyelidikan mengenai kaedah ini masih dijalankan.

Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Taipkan I

Osteogenesis imperfecta jenis I adalah jenis penyakit yang paling biasa dan paling ringan dan dicirikan oleh:

• pertumbuhan normal;
• sebilangan kecil patah tulang (kira-kira 10-15), dengan patah pertama muncul agak lewat;
• patah tulang sembuh dengan betul (walaupun kecacatan muncul sekitar 15%);
• keperitan ligamen;
• struktur anggota badan yang tidak normal: kelengkungan anggota badan bawah, lutut valgus, metatarsal varus;
• kyphoscoliosis (kelengkungan tulang belakang ke belakang dan ke sisi) pada orang dewasa;
• sklera biru;
• kehilangan pendengaran konduktif awal;

Dua subtipe dibezakan: IA, di mana gigi mempunyai struktur normal, dan IB, di mana ciri-ciri dentinogenesis imperfecta dijumpai. tidak ada osteoporosis maju.

Jenis osteogenesis imperfecta ini tidak mempengaruhi jangka hayat. Peningkatan keadaan pesakit secara spontan diperhatikan pada masa remaja.

Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Jenis II

Osteogenesis imperfecta jenis II adalah bentuk penyakit yang paling teruk. Selalunya membawa kepada keguguran atau kematian janin. Walau bagaimanapun, jika anak dilahirkan, ia menyatakan:

• sebilangan besar patah tulang yang sukar ditentukan (ia berlaku di rahim atau tidak lama selepas kelahiran);
• tulang lembut peti besi tengkorak;
• muka segi tiga;
• dada sempit;
• anggota badan pendek, cacat;

Kematian seorang kanak-kanak, akibat komplikasi peredaran darah dan pernafasan, biasanya berlaku dalam setahun setelah kelahiran.

Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Jenis III

• perawakan yang sangat pendek (kadang-kadang terbantut);
• sebilangan besar patah tulang (lebih kurang 100 atau lebih). Mereka boleh berlaku di utero. Selepas kelahiran, mereka selalu muncul pada tahun pertama kehidupan;
• kecacatan tulang belakang (kelengkungan lateral yang paling kerap), disebabkan oleh pelbagai patah tulang dan patah tulang belakang;
• osteopenia progresif, kecacatan rangka yang semakin teruk;
• kelemahan otot yang teruk. Orang yang sakit tidak boleh berjalan, menunggang di kerusi roda atau berbaring di atas katil;
• gangguan perkembangan gigi;
• sklera biru dengan kecenderungan untuk cerah;

Gangguan pendengaran tidak didiagnosis dalam jenis penyakit ini.

Jangka hayat dan kualiti berkait rapat dengan perjalanan penyakit ini, dan kematian terbesar berlaku sebelum usia 10 tahun.

Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Jenis IV

Jenis IV osteogenesis imperfecta dicirikan oleh kebolehubahan dalam frekuensi patah tulang, usia gejala pertama, dan keparahan ubah bentuk tulang yang tidak bergantung kepada patah tulang. Ciri-ciri pendek hanya ciri. Selain itu, sklera normal atau biru semasa lahir dan cenderung cerah. Kehilangan pendengaran konduktif jarang didiagnosis.

Kerapuhan kongenital tulang - gejala. Jenis V, VI dan VII

Jenis V dicirikan oleh pertumbuhan kalus yang terlalu banyak di tempat patah tulang. Pada gilirannya, gejala jenis VI serupa dengan jenis IV. Jenis VII, sebaliknya, dicirikan oleh osteopenia (keadaan di mana ketumpatan mineral tulang lebih rendah daripada biasa), sklera biru, dan kerapuhan dan patah tulang di awal kehidupan.

Bibliografi:

1. Tarnowski M., Sieroń A., kerapuhan tulang kongenital - etiologi, ciri, kaedah rawatan hari ini dan masa depan, "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6.