Hiperplasia adrenal kongenital adalah kecacatan genetik yang terdiri dalam mutasi genetik, yang mengakibatkan penghapusan salah satu enzim utama yang terlibat dalam sintesis hormon adrenal. Beberapa bentuk penyakit telah dikenal pasti, yang paling parah dimanifestasikan oleh kekurangan kortisol, mineralokortikoid, dan kelebihan androgen. Apakah gejala hiperplasia adrenal kongenital dan bagaimana rawatannya?
Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah kecacatan genetik yang diwarisi di mana terdapat kekurangan enzim yang terlibat dalam sintesis hormon adrenal. Beberapa bentuk penyakit telah dikenal pasti, yang paling parah dimanifestasikan oleh kekurangan kortisol, mineralokortikoid, dan kelebihan androgen. Ia menampakkan diri pada masa neonatal, mempunyai jalan yang ganas dan boleh mengancam nyawa. Tubuh menjadi dehidrasi, yang diterjemahkan menjadi gangguan metabolik elektrolit yang teruk yang memerlukan campur tangan perubatan segera. Untuk mengatasi kekurangan hormon, disyorkan untuk menggantikannya, dan gejala klinikal secara beransur-ansur hilang.
Jenis penyakit yang paling biasa adalah berdasarkan mutasi 21-hidroksilase, yang bertanggungjawab hingga 90% kes. Terdapat dua jenis dalam CAH: bentuk klasik dan bukan klasik. Yang pertama dicirikan oleh androgenisasi badan yang ketara, yang diterjemahkan menjadi maskulinisasi organ kelamin wanita. Data statistik menunjukkan bahawa penyakit ini mempengaruhi 1/14000 kelahiran dan sebanyak ¾ pesakit menunjukkan simptom yang berkaitan dengan turun naik kepekatan aldosteron, terutama dalam bentuk kehilangan garam yang berlebihan.
Apakah patomekanisme CAH
Sintesis kortisol, salah satu hormon adrenal, berlaku dalam korteks adrenal dan melibatkan jalan enzimatik. Kekurangan enzim memainkan peranan penting pada setiap tahap transformasi ditunjukkan oleh pelbagai gambaran klinikal. Dengan menyekat pembentukan kortisol, 21-hidroksilase merangsang hipotalamus dan kelenjar pituitari, iaitu dua struktur unggul untuk rembesan mis. ACTH - hormon adrenokortikotropik yang merangsang kelenjar adrenal, yang membawa kepada hipertrofi organ.
Gejala hiperplasia adrenal kongenital
Dalam banyak kes, gejala hiperplasia adrenal kongenital diperhatikan sebaik sahaja bayi dilahirkan. Yang paling ketara termasuk:
- maskulinisasi organ kelamin wanita - kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan alat kelamin zwitterionic, kanak-kanak lelaki boleh mengalami hiperpigmentasi pada alat kelamin luar, iaitu perubahan warna yang lebih gelap, disebabkan oleh peningkatan kepekatan ACTH
- perkembangan rambut kemaluan pramatang
- bau aksila ciri
- jerawat
- pertumbuhan yang tinggi pada masa kanak-kanak, ditambah dengan usia tulang yang semakin meningkat pada masa akan datang, akhirnya boleh mengakibatkan perawakan pendek
- kekurangan tempoh atau ketiadaan haid sepenuhnya
- wujudnya sindrom ovari polikistik
- hirsutisme, iaitu kejadian rambut di tempat yang tidak biasa bagi wanita
- kemandulan
- lelaki jenis kebotakan
Diagnosis dan pembezaan hiperplasia adrenal kongenital
Dalam bentuk klasik, hampir semua gejala muncul sejurus selepas kelahiran dan begitu ciri sehingga gambaran klinikal saja sudah cukup untuk membuat diagnosis. Faktor tambahan yang memudahkan diagnosis adalah sejarah keluarga. Malangnya, spektrum gejala yang tidak lengkap menjadikan tugasnya sukar bagi doktor, sebab itulah pesakit dirujuk ke sejumlah ujian untuk mengecualikan penyebab lain dari penyakit yang dilaporkan.
- diagnostik hormon - untuk membuktikan kekurangan 21-hidroksilase, kepekatan 17-hidroksiprogesteron, yang merupakan substrat untuk enzim, harus diukur dan kepekatannya dalam CAH meningkat. Di banyak negara, ujian ini diklasifikasikan sebagai ujian saringan bayi yang baru lahir untuk banyak penyakit yang dapat dikesan seawal usia neonatal. Piawaian emas adalah ujian pemuatan kortikotropin iv, di mana kepekatan 17-hydroxyprogesterone dan androstenedione ditentukan pada mulanya dan selepas 60 minit. Hasil yang diperoleh harus dibandingkan dengan normogram yang disediakan khas untuk menilai keparahan penyakit. Kegunaan ujian yang paling besar adalah keupayaan untuk mengenali bentuk bukan klasik
- diagnostik molekul - ia berdasarkan penilaian mutasi gen yang mengekod enzim 21-hidroksilase, yang terletak di lengan pendek kromosom 6. Adalah dipercayai bahawa bentuk klasik hiperplasia adrenal kongenital berlaku pada orang dengan banyak mutasi kuat yang dikenal pasti.
Rawatan hiperplasia adrenal kongenital
Tujuan prosedur terapi adalah untuk mengatasi kekurangan hormon secepat mungkin. Terapi yang dipilih dengan baik dengan glukokortikosteroid (hidrokortison, prednisone) memungkinkan penghambatan cepat sintesis androgen yang berlebihan, yang menghalang maskulinisasi. Dos harus disesuaikan dengan usia dan jantina, tetapi anda harus ingat tentang kemungkinan overdosis pada ubat-ubatan, yang mengakibatkan bukan hanya penghambatan pertumbuhan, tetapi juga perkembangan sindrom iatrogenik Cushing ("leher kerbau", wajah seperti "bulan purnama", kenaikan berat badan, hiperglikemia, kelainan) dalam smear darah, gangguan kemurungan).
Kanak-kanak yang menderita CAH dengan kehilangan garam berlebihan harus ditambah dengan natrium pada dos 8-10 meq / kg / hari. Keperluan natrium harian harus dilarutkan dalam air, dibahagikan kepada empat bahagian dan diberikan kepada anak yang dicampurkan dengan susu sebagai sebahagian daripada makanan mereka. Pada kanak-kanak yang lebih tua, masalah itu dapat diselesaikan sendiri, kerana garam terdapat di hampir setiap produk makanan.
Terdapat upaya yang semakin meningkat untuk mengembangkan rawatan baru, yang terutama bertujuan untuk meningkatkan tahap akhir pesakit CAH. Hormon pertumbuhan dan analog hormon pelepasan LH (LHRH) diberikan secara serentak, yang akhirnya meningkatkan ketinggian pesakit hingga 8 cm pada masa dewasa.
Rawatan harus holistik dan juga merangkumi kesan androgenisasi berlebihan, seperti rawatan kemandulan pada pesakit CAH atau rawatan yang menghilangkan kecacatan kosmetik dalam bentuk hirsutisme. Ini meningkatkan keadaan mental pesakit dan dengan itu mengurangkan risiko kemurungan.
