Sindrom CREST adalah istilah yang digunakan pada masa lalu untuk menggambarkan entiti yang dikenali hari ini sebagai sklerosis sistemik terhad (ISSc). Penyakit ini tergolong dalam kumpulan penyakit autoimun - diketahui bahawa autoantibodi tertentu dihasilkan dalam perjalanannya, tetapi penyebabnya masih belum diketahui. Adakah sindrom scleroderma sistemik yang dilokalisasikan sebagai penyakit serius? Dari mana nama unit ini berasal, dalam bentuk akronim CREST?
Isi kandungan
- Sindrom CREST: punca
- Sindrom CREST: gejala asas
- Sindrom CREST: gejala lain
- Pasukan CREST: Pengiktirafan
- Sindrom CREST: rawatan
- Sindrom CREST: prognosis
Pasukan CREST (sekarang bentuk skleroderma sistemik terhad) mula muncul dalam posisi perubatan pada tahun 1964. Pada masa itulah R.H. Winterbauer, pada masa itu seorang pelajar perubatan di Johns Hopkins School of Medicine, menggambarkan kisah 8 pesakit yang mengalami penyusunan gejala yang sangat serupa.
Ini termasuk kalsifikasi tisu lembut, fenomena Raynaud, kelainan motilitas esofagus, dan sclerodactyly dan telangiectasia.
Akronim CREST (di mana C adalah singkatan dari kalsinosis, fenomena R - Raynaud, disimotilitas E - esofagus, dan S - sclerodactyly dan T - teleangiectasia) berasal dari huruf pertama dari nama-nama gejala ini.
Pada masa ini, sindrom CREST didefinisikan sebagai bentuk skleroderma sistemik yang terhad. Masalahnya tergolong dalam kumpulan penyakit yang lebih luas, terutamanya skleroderma sistemik dan sklerosis sistemik tanpa perubahan kulit.
- Skleroderma sistemik: sebab, gejala, rawatan
Selalunya, sindrom CREST berkembang pada orang berusia antara 30 dan 50 tahun, tetapi ia boleh berkembang pada usia yang lebih muda dan lebih tua. Unit ini pastinya lebih biasa pada wanita berbanding lelaki. Orang kulit hitam cenderung menghidap sindrom CREST kerana sebab yang tidak diketahui.
Sindrom CREST: punca
Sindrom CREST telah lama disebut di dunia perubatan, tetapi sehingga kini belum mungkin untuk menentukan apa yang bertanggungjawab terhadap kejadiannya. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit autoimun.
Telah diketahui bahawa dalam perjalanan individu, autoantibodi khusus muncul (termasuk antinuklear ANA atau ACA antentromerik antibodi ciri lSSc).
Telah juga diperhatikan bahawa penyakit ini dikaitkan dengan pengeluaran berlebihan TGF-beta (mengubah faktor pertumbuhan fibroblast), yang menyebabkan terlalu banyak rangsangan fibroblas dalam tubuh dan akhirnya menghasilkan terlalu banyak serat kolagen. Namun, apa penyebab langsung sindrom CREST masih belum diketahui.
Gen mungkin berperanan dalam patogenesis penyakit - dapat diperhatikan bahawa orang yang cenderung kepada penyakit autoimun (mempunyai saudara yang menderita, misalnya, dari arthritis rheumatoid, penyakit Hashimoto atau lupus eritematosus sistemik) mempunyai risiko peningkatan sindrom CREST.
Pelbagai bahan toksik juga dianggap sebagai faktor berpotensi yang berkaitan dengan berlakunya penyakit ini, seperti mis. trikloretilena atau benzena (pendedahan kepada mereka akan meningkatkan risiko sindrom CREST, terutama pada orang yang mempunyai riwayat keluarga penyakit autoimun).
Sindrom CREST: gejala asas
Gejala utama sindrom CREST adalah masalah yang memberi nama pertama kepada unit ini. Kursusnya merangkumi yang disebutkan sebelumnya:
- kalsifikasi dalam tisu lembut: di pelbagai bahagian badan, pesakit mengalami nodular, pelbagai ukuran, terbentuk dari deposit kalsium
- Fenomena Raynaud: selalunya ia adalah manifestasi pertama sindrom CREST, muncul sebelum gejala penyakit ini yang lain; ia terdiri daripada terjadinya lata fenomena yang khas, di mana jari-jari pertama tiba-tiba berubah menjadi pucat, kemudian berubah menjadi kebiruan, dan akhirnya berubah menjadi merah terang
- keabnormalan pergerakan esofagus: ia muncul kerana berlakunya fibrosis dan atrofi otot licin di dalam esofagus, dan terutamanya mengakibatkan kesukaran menelan (pesakit dengan sindrom CREST sering bergelut dengan disfagia), di samping itu, pesakit juga boleh mengadu tentang gejala penyakit penyakit refluks gastro-esofagus
- sclerodactyly: perubahan pada jari yang disebabkan oleh mis. pemendapan serat kolagen di dalamnya - semasa sindrom CREST, jari pesakit mungkin kelihatan seperti sosej, tetapi boleh mengakibatkan atrofi hujung jari atau pemendekan falang distal
- telangiectasia: penampilan saluran darah yang melebar secara signifikan pada kulit, terutamanya muka, tangan dan membran mukus.
Sindrom CREST: gejala lain
Masalah yang dinyatakan di atas memang merupakan simptom sindrom CREST yang paling klasik, tetapi terdapat banyak lagi kelainan semasa unit ini.
Penyakit ini dipanggil scleroderma terhad - namanya tidak berasal dari mana-mana. Salah satu manifestasi yang paling khas dari unit ini adalah fibrosis progresif (yang membawa kepada pengerasan) kulit dan pelbagai organ dalaman.
Semasa sindrom CREST, lesi kulit muncul terutamanya di bahagian muka dan hujung lengan dan kaki. Gejala keabnormalan ini di kawasan muka mungkin merupakan masalah yang dikenali sebagai wajah bertopeng (dalam kes ini, ekspresi wajah pesakit adalah terhad).
Perlu ditekankan di sini bahawa dalam kes sindrom CREST, tahap fibrosis kulit tidak berkorelasi dengan tahap mana pun dengan fibrosis organ - pada pesakit dengan lesi kulit yang teruk, organ dalaman hanya sedikit dipengaruhi oleh proses patologi yang serupa.
Fibrosis ke organ di dalam badan boleh menyebabkan masalah yang sangat serius. Apabila sistem pernafasan terlibat, pesakit mungkin mengalami sesak nafas, tetapi juga batuk kering.
Sekiranya berlaku perubahan pada jantung, pesakit mungkin mengalami aritmia jantung, tetapi juga boleh menyebabkan kontraktil otot jantung yang tidak normal, akhirnya menyebabkan gejala kegagalan jantung.
Selalunya, pesakit dengan sindrom CREST mengalami hipertensi paru.
Walaupun banyak kemungkinan gejala CREST telah disenaraikan, masih banyak lagi yang menunjukkannya. Seiring dengan jangka masa penyakit dan pertumbuhan fibrosis di pelbagai organ, semakin banyak penyakit mungkin muncul, seperti membran mukus kering, hipertensi arteri atau peristalsis usus yang terganggu.
Pesakit - terutamanya yang mempunyai fenomena Raynaud yang kerap dan teruk - berisiko mengalami luka ulseratif yang, dalam keadaan terburuk, boleh menjadi nekrotik, yang mungkin memerlukan amputasi jari yang terkena.
Pasukan CREST: Pengiktirafan
Dalam diagnosis sindrom CREST, perkara yang paling penting adalah mengenal pasti gejala ciri unit ini pada pesakit dan mengesan autoantibodi khas untuknya (seperti antibodi ANA yang disebutkan sebelumnya, antibodi ACA dan antibodi lain).
Kadang-kadang biopsi kulit digunakan dalam diagnosis penyakit - ia dapat menunjukkan perubahan yang berkaitan dengan fibrosis, walaupun disebabkan oleh sejumlah besar hasil negatif-palsu, ia tidak dilakukan secara rutin dalam diagnosis sindrom CREST.
Semasa mendiagnosis sindrom CREST, sangat penting untuk melakukan ujian pada pesakit, yang memungkinkan untuk menentukan sama ada penyakit ini telah menyebabkan komplikasi organ yang ketara. Untuk tujuan ini, pesakit boleh dipesan, antara lain:
- pemeriksaan endoskopi saluran gastrousus (mis. gastroskopi)
- pemeriksaan sinar-X tulang
- dikira tomografi dada
- echocardiography
- ujian fungsi sistem pernafasan
- EKG
- ujian senaman
Sindrom CREST: rawatan
Tidak ada rawatan untuk rawatan kestabilan CREST. Pesakit disarankan untuk menggunakan imunosupresan yang boleh mempengaruhi aktiviti sistem imun yang dirangsang - contoh persediaan yang digunakan untuk tujuan ini adalah methotrexate dan mycophenolate mofetil.
Perlu ditekankan satu aspek di sini: ubat-ubatan yang paling banyak dikaitkan dengan kesan imunosupresif, iaitu glukokortikosteroid, dikontraindikasikan pada pesakit dengan sindrom CREST kerana fakta bahawa mereka boleh memperburuk lesi kulit mereka.
Sebenarnya, bukan imunosupresi itu sendiri, tetapi yang disebut Terapi khusus organ adalah asas rawatan sindrom CREST. Kami bercakap mengenai menawarkan terapi kepada pesakit yang akan mempengaruhi gejala sindrom CREST mereka.
Sebagai contoh, untuk mengelakkan fenomena Raynaud, pesakit boleh dinasihatkan untuk menggunakan penyekat saluran kalsium (mis., Nifedipine), pesakit dengan fibrosis paru boleh memulakan rawatan dengan siklofosfamid, dan pesakit yang mengalami gejala refluks gastroesofagus yang teruk mungkin diberi ubat dengan perencat pam proton.
Walau bagaimanapun, bukan hanya farmakoterapi yang penting pada pesakit dengan sindrom CREST. Fisioterapi kadang-kadang disyorkan untuk pesakit - berkat itu mungkin bagi mereka untuk kekal cergas dalam jangka masa yang lama.
Pesakit juga dinasihatkan agar mereka menghindari selesema dan merokok (ini dapat mengurangkan kejadian fenomena Raynaud), dan menekankan bahawa mereka harus menjaga kulit mereka dengan lebih berhati-hati.
Sindrom CREST: prognosis
Prognosis pesakit dengan sindrom CREST umumnya dianggap lebih baik daripada pesakit yang menghidap skleroderma sistemik.
Dari saat diagnosis, kadar kelangsungan hidup 10 tahun bahkan lebih daripada 75% daripada semua pesakit.
Orang dengan komplikasi organ yang serius, seperti hipertensi paru, mempunyai prognosis yang lebih teruk.
Dianggarkan bahawa masalah yang sangat serius ini berkembang dalam masa 10-20 tahun setelah didiagnosis di kurang dari 10% dari semua penghidap CREST.
Sumber:
- Interna Szczeklika 2018/2019, ed. P. Gajewski, penerbitan. Perubatan Praktikal
- Nadeem S., Arshad U., Sklerosis Sistemik Mempersembahkan sebagai sindrom CREST, Jurnal Tambahan Pelajar Kolej Perubatan Rawalpindi; 2016: 20 (S-1): 61-62
- Yoon J.C., "CREST Syndrome", 07 Ogos 2018, Medscape; akses dalam talian: https://emedicine.medscape.com/article/1064663- gambaran keseluruhan
