Sindrom Gardner: sebab, gejala, rawatan

Sindrom Gardner adalah salah satu jenis poliposis familial yang terdiri daripada adanya banyak polip pada usus besar, osteoma (terutama pada rahang bawah dan tulang tengkorak) dan tumor, sista epidermis serta hipertropi epitel pigmen retina. Orang sakit memerlukan rawatan perubatan dan pemantauan kesihatan.

Isi kandungan:

1. Sindrom Gardner - gejala
2. Sindrom Gardner mendorong barah
3. Sindrom Gardner - diagnosis
4. Sindrom Gardner - rawatan

Sindrom Gardner diwarisi secara autosomal secara dominan. Sebilangan besar kes melibatkan mutasi pada gen APC. Penyakit ini juga dapat muncul secara spontan sebagai akibat mutasi de novo, kerusakan gen RAS pada kromosom 12, kerusakan pada gen p53 pada kromosom 17, atau kehilangan metilasi DNA.

Kelaziman poliposis adenomatous keluarga adalah sekitar 1/10000 kelahiran hidup, ia menampakkan dirinya sama pada kedua-dua jantina. Sindrom Gardner jarang berlaku.

Dalam kes poliposis adenomatous keluarga dan salah satu jenisnya - sindrom Gardner, adalah penting bahawa seluruh keluarga dilindungi oleh rawatan perubatan dan kaunseling genetik.

Sindrom Gardner - gejala

• banyak polip adenomatous usus besar

Polip adalah sebarang penonjolan mukosa di atas permukaan, menghadap ke lumen usus. Jenis yang paling biasa pada orang dewasa adalah adenoma, yang berkaitan dengan pertumbuhan sel epitelium kelenjar.

Polip adalah pendahulu perubahan neoplastik. Dalam sindrom Gardner, mereka berlaku di perut dan usus kecil.

• tumor desmoid

Tumor desmoid biasanya tidak berbahaya, terletak secara retroperitoneal atau di mesentery. Mereka muncul selepas proctocolectomy dan berlaku pada 10% pesakit dengan poliposis keluarga usus besar. Tumor desmoid, walaupun jinak, boleh menyekat organ sekitarnya kerana pertumbuhannya yang besar, dan akibatnya menyebabkan kegagalan organ.

• degenerasi retina

Perubahan ciri dalam sindrom ini adalah retinitis pigmentosa. Perubahan okular berlaku: perubahan warna bujur atau berbentuk ginjal dengan areola pada satu mata pada kebanyakan pesakit.

Mereka penting untuk didiagnosis kerana mereka muncul sejak lahir atau muncul sedikit kemudian, sehingga mereka dapat dikesan lebih cepat.

Selebihnya gejala, terutamanya saluran gastrousus, muncul kemudian.

• tumor mesodermal seperti osteoma yang terletak di tulang rahang bawah dan tengkorak
• sista epidermis

Sindrom Gardner dicirikan oleh adanya pelbagai sista dan fibromas epidermis pada kulit muka dan kepala.

• Gejala yang mungkin diperhatikan oleh pesakit

Gejala yang paling penting adalah perubahan tabiat usus, sembelit.

Gejala utama adalah:

• cirit-birit
• sakit perut
• najis mukus
• pendarahan rektum

Mereka muncul pada usia 10 tahun paling awal.

Namun, biasanya sindrom Gardner tidak spesifik.

Dalam kes yang tidak dirawat, polip usus besar dan selalunya duodenum ganas.

Sindrom Gardner mendorong barah

Sindrom Gardner cenderung kepada barah. Ini antara lain:

• ketumbuhan di kawasan puting Vater
• medulloblastoma
• kraniopharyngioma
• kanser tiroid
• osteosarcoma dan chondrosarcoma
• liposarcoma
• hepatoblastoma

Baca juga: Sindrom Cowden meningkatkan risiko perkembangan barah. Apa itu sindrom Cowden?

Sindrom Gardner - diagnosis

Kolonoskopi adalah pemeriksaan pilihan. Pemeriksaan ini memungkinkan penyingkiran polip dan pemeriksaan histopatologi.

Doktor mendiagnosis sindrom Gardner berdasarkan hasil kolonoskopi.

Sindrom Gardner - rawatan

Pada pesakit dengan sindrom Gardner, kolektomi profilaksis, iaitu penyingkiran pembedahan sebahagian atau keseluruhan usus besar, disyorkan dengan pemantauan keadaan pesakit dengan teliti. Semasa menggunakan rawatan hemat, pemeriksaan endoskopi harus dilakukan untuk memantau perubahan dalam usus.

Bibliografi:

1. S.Strobel, Penyakit zaman kanak-kanak yang hebat, Penerbitan Perubatan PZWL
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, Genetik perubatan, PZWL Medical Publishing House

Mengenai Pengarang

Natalia Młyńska Pelajar perubatan di Universiti Perubatan Lodz. Perubatan adalah minat terbesarnya. Dia juga suka sukan, terutamanya berlari dan menari. Dia ingin memperlakukan pesakit masa depannya sedemikian rupa sehingga melihat mereka sebagai manusia, bukan hanya penyakit.

Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini