Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: sebab, gejala, rawatan

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (sindrom GSS) adalah penyakit prion yang jarang dan tidak dapat disembuhkan. Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker biasanya berlaku dalam keluarga - sebabnya adalah bahawa kejadian seseorang dipengaruhi oleh mutasi yang diwarisi. Apakah simptom penyakit ini? Bolehkah disembuhkan?

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker biasanya berlaku dalam keluarga - sebabnya adalah bahawa kejadian seseorang dipengaruhi oleh mutasi yang diwarisi. Dalam kes sindrom ini, mutasi berkenaan dengan gen PRNP, penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa dalam keadaan pasangan di mana salah satu ibu bapa adalah pembawa mutasi yang menyebabkan sindrom tersebut, risiko menyebarkannya kepada setiap anak adalah setinggi 50%. Walau bagaimanapun, mutasi tidak semestinya datang dari orang tua - mungkin untuk pertama kalinya muncul dalam keluarga tertentu (gangguan seperti itu disebut sebagai mutasi de novo).

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: penyakit prion

Penyakit prion sekaligus menimbulkan minat banyak orang - sebabnya adalah kes-kes yang disebut "penyakit lembu gila". Walaupun penyakit yang disebabkan oleh prion sangat jarang berlaku, penyakit ini tetap menarik perhatian banyak saintis. Sebabnya adalah keparahan penyakit ini dan fakta bahawa ubat-ubatan pada masa ini tidak mempunyai cara untuk menyembuhkannya.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: punca

Prion dijumpai pada setiap manusia, dan ia sangat banyak terdapat pada tisu saraf. Protein yang terbentuk dengan betul - walaupun fungsinya masih belum sepenuhnya jelas - sama sekali tidak berbahaya. Sebaliknya, bentuk protein prion yang diubahsuai dan tidak normal dianggap sebagai patogenik. Mereka dibezakan dari makhluk yang tidak berbahaya oleh fakta bahawa mereka mempunyai kemampuan untuk menghasilkan kerosakan dalam struktur sistem saraf, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi protein prion normal dan mengubahnya menjadi bentuk patogen.

Fenomena yang dinyatakan di atas mendasari semua penyakit prion, termasuk sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Penyakit ini sangat jarang berlaku, sehingga kejadiannya yang tepat sukar untuk ditentukan - namun, dianggarkan bahawa penyakit ini menyerang hingga 10 dari 100 juta orang.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: gejala

Walaupun majoriti pesakit dengan mutasi memilikinya sejak lahir, gejala sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker muncul setelah waktu yang agak lama - biasanya gejala pertama diperhatikan berusia antara 35 dan 55 tahun. Urutan kejadian dan intensiti gejala mungkin berbeza dari pesakit ke pesakit, tetapi sindrom ini merangkumi:

• ataksia spinocerebellar progresif (dalam bentuk pelbagai gangguan koordinasi motor)
• simptom demensia (mis. gangguan ingatan, perlambatan proses pemikiran)
• dysarthria (kesukaran dengan artikulasi pertuturan)
• gangguan menelan (disfagia)
• nystagmus, gangguan visual (kadang-kadang walaupun dalam bentuk buta)
• kekejangan (peningkatan nada otot yang ketara)
• gejala parkinsonian (seperti kekejangan atau gegaran)

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnostik

Sudah tentu, gambaran klinikal penyakit ini diambil kira dalam diagnosis sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker, namun, ujian genetik memainkan peranan yang menentukan dalam diagnosis. Merekalah yang memungkinkan anda mengesahkan diagnosis - tugas mereka adalah untuk menentukan sama ada pesakit mempunyai mutasi pada gen PRNP.

Penyakit ini juga dapat disahkan berdasarkan pemeriksaan otak anatomi post-mortem. Pada pesakit dengan sindrom ini, pengumpulan plak amiloid, yang terbuat dari protein prion patologi, dapat dijumpai - patognomonik (iaitu khusus untuk sindrom GSS) disebut plak pelbagai teras.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: rawatan

GSS, seperti penyakit prion lain, adalah entiti yang tidak dapat disembuhkan. Rawatan penyebab atau langkah-langkah yang boleh melambatkan perkembangan penyakit pesakit tidak diketahui. Walau bagaimanapun, pesakit tidak membiarkan diri mereka sendiri - rawatan simptomatik digunakan, yang bertujuan untuk mengurangkan intensiti penyakit mereka sebanyak mungkin dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

Beberapa harapan ditimbulkan oleh kerja terapi gen yang penggunaannya akan mematikan gen bermutasi. Walau bagaimanapun, jenis terapi ini masih dikembangkan, jadi kita harus menunggu apa yang berlaku di masa depan - ada kemungkinan bahawa dalam beberapa waktu sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker dan penyakit prion lain dapat berjaya disembuhkan.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognosis

Prognosis penderita sindrom agak tidak baik - apabila gejala penyakit muncul, mereka bertambah teruk dari masa ke masa, yang menyebabkan peningkatan kecacatan pesakit. Masa bertahan rata-rata dari diagnosis sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker adalah sekitar 5 tahun, tetapi berbeza-beza: pada beberapa pesakit penyakit ini berkembang pesat dan berakhir dengan kematian walaupun setelah 3 bulan, sementara yang lain kelangsungan hidup melebihi 10 tahun.

Artikel yang disyorkan: