Sindrom Kostmann: sebab, gejala dan rawatan

Sindrom Kostmann adalah kekurangan imuniti keturunan yang berdasarkan tahap neutrofil yang sangat rendah. Orang yang terjejas sangat rentan terhadap sebarang jangkitan, dan juga barah. Bagaimana sindrom Kostamann dirawat dan apakah prognosis untuk pesakit?

Sindrom Kostmann, atau neutropenia kongenital yang teruk, adalah penyakit jarang yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Rolf Kostmann, seorang pakar pediatrik Sweden. Ini adalah salah satu daripada beberapa penyebab utama neutropenia. Seseorang dengan sindrom Kostamnn mempunyai bilangan neutrofil kurang dari 500 / mm3. Ini bermaksud bahawa imuniti pesakit sangat lemah. Bagaimana ini ditunjukkan?

Gejala neutropenia kongenital

Neutropenia primer jarang berlaku - sekali dalam 100,000. orang. Ia boleh disyaki pada bayi berdasarkan jangkitan dan demam berulang. Di kemudian hari, penyakit ini boleh menyebabkan:

• periodontitis dan keradangan mukosa mulut
• ulser dubur
• pneumonia
• abses dan jangkitan pada tisu subkutan
• jangkitan kulat akibat terapi antibiotik yang digunakan
• gangguan neurologi dengan keparahan yang berbeza-beza: dari keterbelakangan psikomotor ringan hingga epilepsi yang teruk
• kepekaan terhadap penyakit autoimun
• kerentanan terhadap barah

Diagnosis sindrom Kostmann

Apabila mengesyaki neutropenia kongenital, keadaan yang berkaitan dengan neutropenia yang diperoleh atau sekunder harus dikecualikan jika mungkin. Pada bayi, yang disebut Neutropenia autoimun kronik dan ringan yang tidak memerlukan rawatan. Diagnosis dapat disahkan dengan menentukan kehadiran antibodi anti-neutrofil, walaupun tidak selalu meyakinkan.

Sindrom Kostmann, sebaliknya, adalah penyakit genetik resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen HAX1. Pewarisan resesif autosomal adalah, secara umum, jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat, anak mereka akan mempunyai risiko 25% dilahirkan sakit.

Untuk membuat diagnosis, anda perlu melakukan ujian genetik. Mereka dilakukan secara percuma di Makmal Imunopatologi dan Genetik Jabatan Pediatrik, Onkologi, Hematologi dan Diabetologi Universiti Perubatan Lodz.

Sindrom Kostmann: rawatan

Sebelum pengenalan faktor pertumbuhan rekombinan untuk rawatan, separuh daripada kanak-kanak yang sakit meninggal pada tahun pertama kehidupan. Bayi baru lahir mengalami sepsis (sepsis). Pada masa ini, kita mempunyai ubat yang, apabila diberikan setiap hari, menyebabkan peningkatan jumlah granulosit di atas 1000 / mm³ pada hampir semua pesakit dan pengurangan yang berkaitan dengan morbiditas dan kemasukan ke hospital. Ia adalah faktor perangsang koloni granulosit atau G-CSF. Malangnya, pada orang yang diperlakukan dengan cara ini, risiko kematian segera dikurangkan, tetapi ada kemungkinan lebih besar terkena sindrom myelodysplastic atau leukemia myeloid akut.

Artikel yang disyorkan: