Sindrom Rett muncul secara tiba-tiba dan perlahan-lahan menghilangkan ibu bapa anak yang telah membesar secara normal. Kerana simptom yang serupa, gangguan ini sering dikelirukan dengan autisme. Anda boleh hidup dengan sindrom Rett, tetapi keberadaan memerlukan banyak pengorbanan dan pendidikan yang panjang dalam cara komunikasi. Apakah gejala sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan yang ditentukan secara genetik yang hampir secara eksklusif menyerang kanak-kanak perempuan. Ketika gangguan itu berkembang, fungsi fizikal anak secara beransur-ansur merosot dan keterbelakangan mentalnya bertambah buruk.
Dengarkan mengenai sindrom Rett. Apa yang membezakannya dengan autisme? Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video
Sindrom Rett - penyebab penyakit
Penyakit genetik ini adalah hasil mutasi pada gen MECP2, yang terletak di salah satu daripada dua kromosom seks - catatan XX. Sindrom ini berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan kerana kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (jantina digambarkan sebagai XY) dan jika mereka terkena kecacatan ini, mereka tidak dilahirkan atau mereka mati sejurus selepas kelahiran. Sindrom Rett berlaku dengan kekerapan satu daripada sepuluh ribu bayi dilahirkan.
Anda mesti memeriksanya!
Pengarang: gettyimages.com
Kanak-kanak dengan sindrom Rett dipanggil "malaikat senyap".
Tiba-tiba Emilka berhenti berjalan dan bercakap - pelajari kisah seorang gadis dengan sindrom Rett!
Baca Juga: Sindrom Jeritan Kucing: Punca, Gejala, Progeria Rawatan: Usia Lama Pramatang. Sebab dan gejala penuaan pramatang Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala dan rawatan sindrom UsherSindrom Rett - gejala dalam pelbagai peringkat penyakit
Kursus sindrom Rett boleh dibahagikan kepada 4 peringkat.
Tahap pertama berlangsung dari usia 6 hingga 18 bulan - perubahan berlaku dengan halus dan sering tidak dapat dilihat sepenuhnya. Anak itu nampaknya berkembang dengan betul. Atas sebab yang tidak diketahui, kanak-kanak yang sedang berkembang menjadi lebih tenang dan tenang dari hari ke hari, tidak lagi berminat dengan mainan, kehilangan hubungan dengan persekitaran, dan menjadi "floppy". Kadang-kadang disertai dengan gangguan perkembangan motor dan penghambatan pertumbuhan lilitan kepala. Selama ini, gejala sering memandu diagnosis terhadap autisme, walaupun sindrom Rett bukan autisme.
Peringkat kedua berlangsung dari usia 1 hingga 4 tahun. Kemudian tangisan, jeritan, kebangkitan malam yang tidak dibenarkan muncul, gadis itu mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya. Terdapat gangguan pertuturan, masalah dengan pergerakan tangan yang melakukan apa yang disebut pergerakan stereotaip. Ini adalah isyarat yang paling sering menyerupai mencuci tangan, meremas, mencuci, mengetuk, bertepuk tangan, menyentuh muka dan kepala. Mungkin juga ada kejang atau kejang, apnea atau hiperventilasi. Lilitan kepala menurun dengan jelas dan ketara sehingga usia 4 tahun.
Tahap ketiga adalah tahap "genangan yang nyata". Ia merangkumi kanak-kanak prasekolah dan sekolah (berumur 2-10 tahun). Walaupun gangguan pergerakan berterusan, tingkah laku berubah. Anak kurang gementar dan kurang kerap menangis. Gadis itu mengembangkan keinginan untuk menjalin hubungan dan berkomunikasi dengan persekitaran. Penumpuan meningkat.
Pada usia sekitar 10 tahun, tahap empat bermula. Masalah dengan pergerakan semakin teruk, beberapa gadis berhenti berjalan. Kemahiran kognitif, kemahiran komunikasi dan tangan bergerak tidak dipengaruhi oleh perubahan retrograde. Sentuhan mata bertambah baik. Pada masa ini, risiko scoliosis meningkat dengan banyak. Ketegangan otot dengan kedudukan badan yang tidak biasa muncul. Perkembangan seksual kekal di peringkat rakan sebaya. Orang dengan sindrom Rett, selain daripada masalah dengan osteoporosis dan scoliosis, juga berjuang dengan apraxia dan dispraxia, masalah kardiologi, spastik, bruxism, kelemahan, kekurangan berat badan tinggi dan sembelit.
Rawatan sindrom Rett
Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom Rett. Terapi hanya terdiri daripada pemulihan yang sukar dan jangka panjang, yang membolehkan kanak-kanak perempuan berkembang secara fizikal dan sosial - ini membolehkan mereka menghubungi dunia. Gejala somatik tertentu dirawat dengan ubat yang dipilih dengan tepat.
Artikel yang disyorkan:
Autisme awal kanak-kanak: sebab, gejala, terapiArtikel yang disyorkan:
Sindrom Asperger: Punca, Gejala, Rawatan
