SINDROM RETT: SEBAB DAN GEJALA

Sindrom Rett - penyebab penyakit

Penyakit genetik ini adalah hasil mutasi pada gen MECP2, yang terletak di salah satu daripada dua kromosom seks - catatan XX. Sindrom ini berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan kerana kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (jantina digambarkan sebagai XY) dan jika mereka terkena kecacatan ini, mereka tidak dilahirkan atau mereka mati sejurus selepas kelahiran. Sindrom Rett berlaku dengan kekerapan satu daripada sepuluh ribu bayi dilahirkan.

Pengarang: gettyimages.com

Kanak-kanak dengan sindrom Rett dipanggil "malaikat senyap".

Tiba-tiba Emilka berhenti berjalan dan bercakap - pelajari kisah seorang gadis dengan sindrom Rett!

Sindrom Rett - gejala dalam pelbagai peringkat penyakit

Kursus sindrom Rett boleh dibahagikan kepada 4 peringkat.

Tahap pertama berlangsung dari usia 6 hingga 18 bulan - perubahan berlaku dengan halus dan sering tidak dapat dilihat sepenuhnya. Anak itu nampaknya berkembang dengan betul. Atas sebab yang tidak diketahui, kanak-kanak yang sedang berkembang menjadi lebih tenang dan tenang dari hari ke hari, tidak lagi berminat dengan mainan, kehilangan hubungan dengan persekitaran, dan menjadi "floppy". Kadang-kadang disertai dengan gangguan perkembangan motor dan penghambatan pertumbuhan lilitan kepala. Selama ini, gejala sering memandu diagnosis terhadap autisme, walaupun sindrom Rett bukan autisme.

Peringkat kedua berlangsung dari usia 1 hingga 4 tahun. Kemudian tangisan, jeritan, kebangkitan malam yang tidak dibenarkan muncul, gadis itu mula kehilangan kemahiran yang diperoleh sebelumnya. Terdapat gangguan pertuturan, masalah dengan pergerakan tangan yang melakukan apa yang disebut pergerakan stereotaip. Ini adalah isyarat yang paling sering menyerupai mencuci tangan, meremas, mencuci, mengetuk, bertepuk tangan, menyentuh muka dan kepala. Mungkin juga ada kejang atau kejang, apnea atau hiperventilasi. Lilitan kepala menurun dengan jelas dan ketara sehingga usia 4 tahun.

Tahap ketiga adalah tahap "genangan yang nyata". Ia merangkumi kanak-kanak prasekolah dan sekolah (berumur 2-10 tahun). Walaupun gangguan pergerakan berterusan, tingkah laku berubah. Anak kurang gementar dan kurang kerap menangis. Gadis itu mengembangkan keinginan untuk menjalin hubungan dan berkomunikasi dengan persekitaran. Penumpuan meningkat.

Pada usia sekitar 10 tahun, tahap empat bermula. Masalah dengan pergerakan semakin teruk, beberapa gadis berhenti berjalan. Kemahiran kognitif, kemahiran komunikasi dan tangan bergerak tidak dipengaruhi oleh perubahan retrograde. Sentuhan mata bertambah baik. Pada masa ini, risiko scoliosis meningkat dengan banyak. Ketegangan otot dengan kedudukan badan yang tidak biasa muncul. Perkembangan seksual kekal di peringkat rakan sebaya. Orang dengan sindrom Rett, selain daripada masalah dengan osteoporosis dan scoliosis, juga berjuang dengan apraxia dan dispraxia, masalah kardiologi, spastik, bruxism, kelemahan, kekurangan berat badan tinggi dan sembelit.

Rawatan sindrom Rett

Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom Rett. Terapi hanya terdiri daripada pemulihan yang sukar dan jangka panjang, yang membolehkan kanak-kanak perempuan berkembang secara fizikal dan sosial - ini membolehkan mereka menghubungi dunia. Gejala somatik tertentu dirawat dengan ubat yang dipilih dengan tepat.

Artikel yang disyorkan: