Sindrom Schinzel-Giedion adalah sindrom kecacatan kelahiran yang ditentukan secara genetik. Sindrom Schinzel-Giedion dicirikan oleh keterbelakangan mental yang teruk, ciri khas wajah, dan risiko tumor barah yang lebih tinggi. Kerana masalah kesihatan yang serius, kebanyakan mereka yang terjejas tidak dapat bertahan pada masa kanak-kanak mereka. Apakah punca dan gejala lain dari sindrom Schinzel-Giedion? Apakah rawatannya?
Sindrom Schinzel-Giedion adalah sindrom kecacatan kelahiran yang tergolong dalam kumpulan penyakit jarang atau ultra-jarang
(kurang daripada 1/50000). Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1978 dan tidak banyak yang diketahui mengenainya.
Di Poland, dua kanak-kanak bergelut dengan penyakit ini. Terdapat 70 kes yang diketahui di dunia (data dari 2017).
Isi kandungan:
- Sindrom Schinzel-Giedion - penyebabnya
- Sindrom Schinzel-Giedion - gejala
- Sindrom Schinzel-Giedion - diagnosis
- Sindrom Schinzel-Giedion - rawatan
- Sindrom Schinzel-Giedion - prognosis
Sindrom Schinzel-Giedion - penyebabnya
Sindrom Schinzel-Giedion ditentukan secara genetik. Penyebabnya adalah mutasi de novo pada gen SETBP1 pada kromosom 18q12.
Para saintis masih berusaha untuk memahami bagaimana mutasi pada gen SETBP1 menyebabkan gejala sindrom Schinzel-Giedion.
Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Ini bermaksud bahawa seseorang mewarisi satu salinan gen yang betul dan satu salinan gen yang diubah. Walau bagaimanapun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan yang berfungsi. Ini meletakkan orang yang terjejas oleh keadaan genetik.
Baca juga: Sindrom Beals - penyebab, gejala, rawatan Sindrom Patau: sebab dan gejala. Apakah rawatan kanak-kanak dengan trisomi c ... Uji karyotaip (sitogenetik) - seperti apa? Apa itu kariotip?Sindrom Schinzel-Giedion - gejala
Ciri khas wajah:
- ciri wajah tebal
- dahi yang tinggi
- hipoplasia tahap tengah muka
- telinga set rendah
- hipertelorisme okular
- penonjolan bola mata kerana soket mata yang cetek
- dahi lubang hidung
- hidung pendek, terbalik
- mulut lebar dengan lidah yang besar (makroglossia)
Selain itu, terdapat:
- keengganan untuk menghisap bayi
- kegagalan pertumbuhan selepas bersalin
- jahitan kranial lebar dan fontanel besar
- leher pendek
- hirsutisme
- terencat akal
- sawan epilepsi
- gangguan penglihatan atau pendengaran
Terdapat juga kelainan pada organ dalaman, seperti:
- jantung (kecacatan jantung, seperti kecacatan septum, paten ductus arteriosus)
- buah pinggang (kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Schönzl-Giedion mengumpul air kencing di buah pinggang (hidronephrosis), yang mungkin terdapat pada satu atau kedua-dua buah pinggang)
- alat kelamin (kekurangan organ kelamin, misalnya hypospadias pada kanak-kanak lelaki).
Keabnormalan dalam sistem rangka juga merupakan ciri. Tulang di dasar tengkorak sering sangat keras atau tebal. Selain itu, individu yang terkena mungkin mempunyai tulang rusuk lebar, tulang selangka yang tidak normal (tulang selangka), atau tulang yang dipendekkan pada hujung jari (falang distal yang kurang berkembang).
Lebih-lebih lagi, peningkatan risiko perkembangan barah diperhatikan.
Hania dilahirkan dengan sindrom Schinzel-Giedion
Sumber: x-news.pl/UWAGA! TVN
Sindrom Schinzel-Giedion - diagnosis
Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan ujian genetik.
Sindrom Schinzel-Giedion - rawatan
Kerana fakta bahawa ia adalah penyakit genetik, tidak ada kemungkinan rawatan kausal. Hanya ada rawatan simptomatik.
Kanak-kanak memerlukan penjagaan pakar dalam pelbagai bidang, termasuk:
- genetik
- pakar pediatrik
- pakar kardiologi
- pakar oftalmologi
Sindrom Schinzel-Giedion - prognosis
Sebilangan besar kanak-kanak mati pada masa kanak-kanak atau awal kanak-kanak akibat neurodegenerasi progresif, jangkitan berulang, dan kegagalan pernafasan.
Sumber:
1. SYARIKAT RETRASI MIDFACE SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150
2. Sindrom Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Sindrom Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Artikel yang disyorkan:
PENYAKIT LANGKAH yang mengubah WAJAH dan BADAN
