UJIAN GENETIK UNTUK TROMBOSIS: BAGAIMANA KEADAANNYA DAN SIAPA YANG HARUS MENDAPATKANNYA?

Ujian genetik untuk trombosis: siapa yang mesti mendapatkannya?

Secara umum, semua orang yang mempunyai atau mempunyai masalah urat mempunyai sejarah dalam keluarga mereka. Petunjuk untuk menguji trombofilia adalah trombosis vena, yang muncul sebelum 45-50. tahun dan sebabnya tidak dinyatakan. Kumpulan lain adalah orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit ini dan menderita trombosis berulang. Trombosis di kawasan atipikal badan, misalnya di bahagian perut atau sistem saraf pusat, semasa kehamilan dan semasa penggunaan kontraseptif oral atau terapi penggantian hormon juga harus mendorong pemeriksaan. Kumpulan seterusnya yang akan dikaji adalah wanita yang pernah mengalami keguguran atau yang melahirkan bayi yang masih belum lahir.

Gejala trombosis urat dalam

sakit ketika berehat

kesakitan tekanan

sakit ketika berjalan

bengkak kaki

peningkatan suhu (kehangatan) kawasan berpenyakit

kemerahan pada kulit

pengisian darah yang berlebihan pada urat dangkal

sakit ketika membengkokkan kaki

Sebilangan besar kes trombosis urat dalam pada awalnya menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala yang mengganggu. Apabila penyakit itu berkembang, gejala muncul secara tiba-tiba dan meningkat dengan cepat.

Bagaimana ujian dijalankan?

Sekiranya anda mengetahui bahawa anda terdedah kepada trombosis, anda boleh menjaga saluran darah anda dan mengelakkan kesan berbahaya dari penyakit ini. Bahan biologi yang dikumpulkan untuk menilai beban genetik terhadap trombofilia adalah darah (setetes sudah cukup). Boleh ditarik dari jari. Bahan lain yang sama pentingnya ialah air liur yang dikumpulkan dengan spatula dari bahagian dalam pipi. Anda tidak perlu berpuasa.

Faedah diagnosis

Dengan menjalani ujian genetik untuk trombofilia, kami memperoleh maklumat mengenai risiko tromboembolisme. Thrombophilia boleh dikaitkan dengan beberapa kelainan genetik. Sekiranya ujian menunjukkan bahawa kita mempunyai mutasi Leiden, kecacatan genetik yang berlaku pada kira-kira 5% orang kulit putih, diketahui bahawa kita mempunyai risiko trombosis vena 3-7 kali lebih tinggi. Tanpa menjelaskan secara terperinci perubatan, kesalahan pada gen F5 mengganggu hemostasis dan meningkatkan risiko mengalami perubahan tromboemboli. Predisposisi trombofilik yang berkaitan dengan mutasi Leiden diwarisi (salinan gen yang diwarisi yang diwarisi mendominasi salinan normal, menyebabkan penyakit).

Wanita dengan trombofilia yang berkaitan dengan prothrombin (faktor pembekuan) mempunyai peningkatan risiko kehilangan kehamilan yang lain.

Orang yang dibebani dengan mutasi ini harus ingat bahawa perjalanan jauh (dengan kapal terbang, kereta), menjaga tubuh dalam satu kedudukan untuk waktu yang lama (duduk di depan komputer selama berjam-jam), merokok, menggunakan kontraseptif oral atau terapi penggantian hormon boleh membahayakan kesihatan mereka. Mengetahui tentang adanya mutasi Leiden adalah maklumat penting bagi doktor yang menyediakan pesakit untuk pembedahan, pemindahan organ atau memasukkan kateter vena pusat. Menurut statistik perubatan, 15% kehamilan yang didiagnosis berakhir dengan keguguran kerana alasan ini. Kejadian gabungan kedua-dua gangguan ini secara signifikan meningkatkan risiko keadaan tromboemboli. Mutasi gen lain boleh menyumbang kepada infark miokard.

Bagaimana cara memeriksa keadaan urat dengan betul?

Keadaan urat dapat dinilai dengan banyak cara, tetapi pemilihannya harus bergantung pada jenis penyakit, masa lalu kesihatan pesakit, dan diagnosis awal. Ujian pencitraan (mis. Pemeriksaan Doppler pada urat dan arteri) atau ujian darah khas untuk menentukan keadaan sistem pembekuan plasma, misalnya indeks prothrombin, tidak mencukupi dalam penilaian trombosis bawaan. Ujian genetik sangat berguna dalam menilai kecenderungan pembentukan bekuan. Anda hanya perlu melakukannya sekali dalam hidup anda. Perlu ditambah bahawa perlu mengetahui tentang kecenderungan anda, kerana trombosis yang tidak dirawat boleh menyebabkan perkembangan tromboemboli, yang dianggap sebagai keadaan yang mengancam nyawa. Menyedari risikonya, anda dapat melindungi diri dari risiko tersebut dengan langkah-langkah yang sesuai.