Ujian pranatal: penyakit apa yang dapat dikesan oleh ujian pranatal?

Ujian pranatal memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit janin yang sudah ada di rahim. Kecacatan perkembangan (kongenital, keturunan atau genetik) berlaku semasa persenyawaan atau kemudian, akibat kerosakan pada embrio yang sedang berkembang. Berkat ujian pranatal, mereka dapat dikesan dan dirawat sebelum bayi dilahirkan. Apa penyakit yang dapat dikesan oleh ujian pranatal?

Apa penyakit yang dapat dikesan oleh ujian pranatal? Para saintis dapat mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk 60 penyakit yang diwarisi. Malangnya, kebanyakan dari mereka tidak dapat diramalkan, dirawat atau dicegah dengan berkesan. Tetapi ramai ibu bapa masa depan ingin tahu dalam keadaan apa anak mereka akan dilahirkan. Inilah tujuan ujian pranatal. Mereka memberikan pengetahuan tentang penyakit yang dihidapi oleh anak, bagaimana ia menular, apa rawatan dan pemulihan apa yang harus dilakukan. Itulah sebabnya semua wanita yang hamil setelah berusia 35 tahun harus menjalani ujian pranatal. Juga mereka yang mempunyai anak dengan kerosakan genetik atau tahu mengenai penyakit keturunan dalam keluarga. Ujian ini selalu dilakukan atas cadangan doktor.

Baca juga: Tugas doktor dan hak pesakit - ujian pranatal Kaedah ujian pranatal yang terdapat di Poland - perbandingan kaedah invasif ... Ujian pranatal: apakah itu dan kapan melaksanakannya?

Jenis pemeriksaan pranatal

Ultrasound adalah yang paling popular, tidak invasif dan selamat sepenuhnya. Dengan menggunakan ultrasound, adalah mungkin untuk menentukan dengan tepat usia, kedudukan plasenta dan janin, ketebalan kelengkapan perut, dan yang paling penting, menentukan sama ada janin mempunyai kecacatan perkembangan yang ketara.

Baca juga: Ujian Coombs: Ujian PTA dan BTA

Tiga peratus kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan kelahiran, di mana 85 peratus daripadanya mewarisi penyakit ini bukan dari ibu bapa mereka tetapi dari nenek moyang mereka yang jauh. Penyakit keturunan diturunkan oleh ibu bapa. Dari setiap gen inilah kita mewarisi separuh daripada gen kita. Mereka mendapat hadiah dari empat datuk dan nenek kami dan lapan datuk nenek. Rantai pautan sangat panjang. Kecenderungan penyakit kita disimpan di setiap bahagian gen nenek moyang kita.

Amniosentesis dilakukan antara minggu ke-13 dan ke-15 kehamilan. Di bawah bimbingan ultrasound, dinding perut dan pundi kencing ketuban tertusuk dan sampel cecair dikumpulkan. Ia mengandungi semua sel janin dari sistem ketuban, kulit, urogenital dan pencernaan. Sel-sel ini dikultur secara in vitro pada medium untuk kemudian menganalisis kromosom anak. Terdapat risiko kecil keguguran dengan ujian ini.

Biopsi trofoblas, dilakukan antara 8 hingga 11 minggu kehamilan, membolehkan anda menganalisis DNA bayi anda. Sekeping tisu (trophoblast) diambil melalui dinding perut atau serviks dengan jarum khas. Ujian tersebut boleh menyebabkan keguguran.

Cardocentesis adalah kajian sel darah kord. Ia digunakan untuk menilai kromosom dan DNA janin. Ia agak sukar untuk dilakukan, tetapi pengambilan darah di bawah kawalan ultrasound menjamin keselamatan bagi bayi dan bakal ibu.

Ujian triple (atau empat kali ganda) dilakukan ketika penyakit Down disyaki. Ini terdiri dalam pengambilan darah dan menentukan tahap tiga hormon, dan kemudian analisis komputer mengenai korelasi mereka dengan usia ibu masa depan.

Pemeriksaan wajib pada kehamilan

Ujian pranatal dapat mengenal pasti kira-kira 60 kecacatan dan penyakit yang akan dilahirkan atau akan dilahirkan oleh bayi anda di kemudian hari. Berikut adalah yang paling biasa:

• Fibrosis kistik menjelma sebagai pertumbuhan sel yang tidak normal pada sistem pernafasan dan pencernaan. Setiap tahun, secara statistik, 20 ribu kanak-kanak dilahirkan di Poland. kanak-kanak.
• Phenylketonuria (8.000 kelahiran setahun) adalah penyakit metabolik. Pengenalan makanan khas dengan cepat membolehkan anda meminimumkan kesan penyakit ini.
• Hemofilia, pembekuan darah yang tidak mencukupi yang membebankan 4.000 orang bayi baru lahir berkait rapat dengan jantina. Sekiranya anak perempuan dilahirkan, dia hanya akan menjadi pembawa, anak lelaki akan jatuh sakit.
• Distrofi otot Duchenne, atau atrofi otot progresif, diwarisi secara statistik oleh 6,000. budak lelaki. Tetapi hanya separuh daripada mereka yang ibunya membawa gen yang rosak terjejas.
• Sindrom Down adalah penyakit keturunan yang paling terkenal, berkait rapat dengan usia ibu. Secara statistik, 55,000 dilahirkan bersamanya. kanak-kanak.
• Huntington's chorea (tarian St. Vitus) diwarisi oleh 4.000. kanak-kanak. Ia menampakkan diri dengan pergerakan yang tidak terkawal dan peningkatan demensia. Kerosakan otak dari masa ke masa membawa kepada demensia yang mendalam.
• Sindrom Turner - adalah penyakit genetik wanita yang disebabkan oleh ketiadaan salah satu daripada dua kromosom seks X di semua atau beberapa sel badan. Gadis dan wanita dengan kecacatan ini biasanya pendek, mempunyai kulit bersirip di kedua-dua leher, tidak mempunyai ketiak dan rambut kemaluan, mungkin faraj, rahim dan payudara yang kurang berkembang. Pesakit juga mungkin mengalami kecacatan mata yang serius, stenosis aorta, dan keterbelakangan mental.
• Sindrom Edwards - disebabkan oleh trisomi kromosom 18. Menjejaskan perkembangan mental dan fizikal - kecacatan jantung, ginjal, jari. Bayi yang dijangkiti jarang hidup melebihi 6 bulan.

Adakah anda tahu bahawa

Ujian pranatal adalah sah. Kanun Jenayah (Artikel 7) hanya menyatakan bahawa anak yang belum lahir mungkin tidak akan menjalani ujian yang tidak melindungi nyawa ibunya, kecuali ketika dia tergolong dalam keluarga yang dibebani secara genetik atau ada kecurigaan yang mendasari akan kerosakan parah pada janin atau penyakit keturunan.

bulanan "Zdrowie"