Pemeriksaan bayi yang baru lahir

Ujian saringan bayi yang baru lahir memungkinkan untuk mengesan awal penyakit serius seperti fibrosis kistik, fenilketonuria, atau kecacatan metabolik kongenital, sebelum gejala mereka berkembang. Mereka percuma untuk ibu bapa, dan terima kasih kepada mereka, adalah mungkin untuk mengesan sebanyak 29 penyakit.

Isi kandungan:

1. Pemeriksaan bayi yang baru lahir: mengapa ia dilakukan?
2. Pemeriksaan bayi yang baru lahir: apa maksudnya?
3. Pemeriksaan bayi yang baru lahir: keadaan apa yang mereka diagnosis?
4. Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Bolehkah Ibu Bapa Menolak?
5. Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Ujian Pendengaran
6. Pemeriksaan Neonatal: Ujian untuk SMA
7. Pemeriksaan Neonatal: Ujian Genetik Neonatal

Pemeriksaan bayi yang baru lahir bukanlah penemuan Poland: ia dimulakan di Amerika Syarikat pada tahun 1961. ujian untuk fenilketonuria. Di Poland, ujian saringan perintis pertama untuk fenilketonuria bermula pada tahun 1965 di Institut Ibu dan Anak. Jumlah kajian secara beransur-ansur meningkat. Pada tahun 1990-an, bayi baru lahir diperiksa untuk beberapa penyakit, pada tahun 2015 jumlah mereka meningkat menjadi 23.

Pada masa ini, semua bayi baru lahir di Poland dilindungi oleh program saringan, yang merangkumi 29 penyakit dan kecacatan kongenital dan dibiayai oleh Kementerian Kesihatan (sebagai perbandingan, di negara-negara Kesatuan Eropah, bayi baru lahir diuji untuk 30 penyakit, di AS - 34 penyakit, dan di beberapa negeri - 54 penyakit).

Ujian saringan tambahan untuk bayi baru lahir adalah - juga percuma - pemeriksaan pendengaran, yang dilakukan sebagai sebahagian daripada pemeriksaan saringan pendengaran universal pada bayi baru lahir berkat Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Ibu bapa juga boleh memanfaatkan pemeriksaan saringan untuk bayi yang baru lahir, seperti pemeriksaan SMA (atrofi otot tulang belakang), dan pemeriksaan genetik untuk bayi baru lahir, yang juga harus mereka bayar dari saku mereka sendiri.

Setiap tahun di Poland hampir 400 kanak-kanak dilahirkan menderita penyakit dan kecacatan kongenital, yang mana pengesanannya dilindungi oleh program pemeriksaan semasa.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir: mengapa ia dilakukan?

Ujian saringan bayi baru lahir adalah yang disebut ujian populasi merangkumi semua bayi yang baru lahir. Tujuan mereka adalah untuk mengesan penyakit kongenital yang tidak menunjukkan gejala pada hari-hari pertama, minggu-minggu atau bahkan pada tahun-tahun pertama kehidupan (sehingga mereka sukar dikesan), sementara jika tidak dirawat, mereka dapat menyebabkan perubahan yang tidak dapat dipulihkan, termasuk gangguan perkembangan intelektual (ini contohnya dalam kes fenilketonuria atau hipotiroidisme kongenital) atau fizikal.

Ujian saringan juga bertujuan untuk mengesan kecacatan metabolisme kongenital (seperti, misalnya, penyakit sirap maple atau gangguan pengoksidaan asid lemak), yang mungkin muncul secara tiba-tiba dan membahayakan nyawa anak. Kecurigaan awal terhadap penyakit ini memungkinkan untuk menjalani ujian biokimia dan genetik tambahan, rawatan dan pemantauan berterusan terhadap keadaan anak, yang sering memungkinkannya menjalani kehidupan normal.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir: apa maksudnya?

Ujian saringan bayi baru lahir dilakukan mengikut prosedur yang dikembangkan oleh Institut Ibu dan Anak. Mereka terdiri dari mengambil sampel darah dari tumit dari bayi yang baru lahir yang telah mencapai 48 jam hidup untuk dianalisis pada kertas tisu khas (baik setelah bersalin di hospital - juga di hospital swasta, dan setelah bersalin di rumah).

Sampel ini kemudian dihantar ke salah satu daripada tujuh makmal di Poland, yang dilengkapi dengan peralatan dan perisian khusus, dan dianalisis dengan teliti untuk mengetahui salah satu dari 29 penyakit atau cacat lahir. Sekiranya keputusan ujian adalah normal, diagnosisnya selesai - makmal tidak lagi menghantar hasilnya kepada ibu bapa.

Apabila hasilnya berada dalam julat batas, analisis sampel harus diulang - makmal kemudian menghantar kertas tisu yang lain kepada ibu anak, dan darah dikumpulkan oleh perawat dari klinik tempatan untuk dianalisis (sampel kemudian mesti dihantar kembali menggunakan prosedur yang diterima dengan kertas tisu).

Setelah analisis dilakukan, makmal memberitahu ibu bapa bahawa hasilnya normal atau memerlukan ujian lain, memberitahu mereka di mana dan kapan harus dilakukan. Walau bagaimanapun, apabila hasil analisis berada di atas norma (yang mungkin menunjukkan kebarangkalian penyakit yang tinggi), ibu bapa menerima surat yang meminta mereka segera melaporkan ke klinik pakar (disenaraikan dalam surat panggilan) - mereka juga dapat diberitahu melalui telefon, jika sebelumnya mereka telah memberikan nombor kontak.

Panggilan sedemikian menunjukkan risiko tinggi penyakit - tetapi itu bukan diagnosis. Ini hanya boleh dibuat oleh pakar setelah beberapa siri ujian khusus.

Sekiranya ibu keluar dari hospital sebelum akhir hari kedua selepas bersalin - iaitu sebelum sampel darah diambil - dia harus menerima kit ujian (kertas tisu dengan kod sampel dan alamat makmal yang menempel padanya) bersama dengan Buku Kesihatan Kanak-kanak. Pada hari ke-3-4 kehidupan bayi, semasa lawatan pertama jururawat dari klinik tempatan, darah harus dikumpulkan di kertas tisu, dan kemudian sampel harus dikeringkan dan dihantar ke makmal.

Darah untuk ujian saringan tidak boleh dikumpulkan sebelum 48 jam pertama kehidupan, kerana kemudian hasilnya mungkin terganggu oleh, misalnya, peningkatan kadar hormon setelah melahirkan atau enzim dari tubuh ibu, yang terus beredar di tubuh anak untuk beberapa waktu setelah melahirkan.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir: keadaan apa yang mereka diagnosis?

Program saringan bayi yang baru lahir, yang kini berlaku di Poland, memungkinkan pengesanan awal 29 penyakit, termasuk:

• Hipotiroidisme kongenital. Dalam populasi kita, ia berlaku dalam 1 dari 3,500 kes. Tidak dirawat, ini membawa kepada kecacatan intelektual dan juga gejala somatik, termasuk kelambatan pertumbuhan, perkadaran badan yang salah, intoleransi sejuk, masalah jantung dan buah pinggang. Ia juga sering disertai oleh kecacatan kelahiran yang lain.
• Hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan dalam pengeluaran hormon. Kanak-kanak perempuan dengan penyakit ini sering dianggap anak lelaki selepas melahirkan anak (kerana penampilan organ seksual mereka), sementara pada kanak-kanak lelaki kelebihan androgen yang berterusan menyebabkan pertumbuhan pesat dan mempercepat kematangan seksual.
• Sistik Fibrosis. Penyakit yang menyebabkan gejala terutamanya sistem pernafasan (seperti penyumbatan bronkus kronik, jangkitan pernafasan) dan sistem pencernaan (termasuk gangguan pencernaan).
• Phenylketonuria. Kecacatan metabolisme kongenital, yang berlaku pada 1 dari 8 ribu orang di Poland. orang. Dalam perjalanannya, transformasi asid amino fenilalanin dihambat, yang menyebabkan kerosakan pada sistem saraf pusat dan kecacatan intelektual yang teruk.
• Defisit biotinidase.
• Gangguan asid amino - seperti penyakit sirap maple, homocystinuria klasik, citrullineemia jenis I dan jenis II, tyrosinemia jenis I dan jenis II.
• Acidurias Organik - Penyakit kongenital jarang yang gejala klinikalnya menyerupai keracunan, bertambah buruk dengan cepat dan boleh menyebabkan kerosakan kekal pada organ dalaman atau bahkan kematian.
• Gangguan dalam pengoksidaan asid lemak dan ketogenesis - boleh menyebabkan koma, di mana hati rosak.

Perlu diingat bahawa walaupun hasil positif pemeriksaan saringan tidak mengecualikan penyakit ini - kesalahan boleh berlaku, termasuk yang disebut kesilapan biologi apabila penanda yang diuji adalah normal, namun penyakit ini berkembang.

Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Bolehkah Ibu Bapa Menolak?

Di Poland, pemeriksaan untuk bayi baru lahir, seperti vaksinasi, adalah wajib. Darah diambil untuk ujian semasa masih di hospital, dan jika bayi dilahirkan di rumah, jururawat atau ibu bapa boleh mengambil sampel ujian.

Namun, kebetulan bahawa ibu bapa tidak setuju untuk menyaring bayi yang baru lahir, menjelaskannya dengan agama atau alasan falsafah lain - namun, keadaan seperti ini sangat jarang berlaku, kerana kebanyakan ibu bapa menyedari bahawa ujian saringan yang dilakukan lebih awal dapat menyelamatkan kesihatan mereka, atau malah kehidupan kanak-kanak. Menolak persetujuan tidak membawa kesan kepada ibu bapa.

Walau bagaimanapun, dalam kes seperti itu, orang yang bertanggungjawab untuk melakukan ujian tersebut berusaha untuk melakukan ujian tersebut setelah anak itu dikeluarkan dari hospital - ibu bapa menerima surat dengan kertas pembuangan di mana sampel darah harus digunakan dan mengirimnya kembali kepada pengirim. Surat itu juga termasuk pernyataan penolakan persetujuan untuk pemeriksaan, yang, jika anda tidak setuju, harus ditandatangani dan dikembalikan kepada pengirim.

Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Ujian Pendengaran

Sebagai sebahagian daripada ujian saringan, ujian saringan pendengaran untuk bayi baru lahir juga dilakukan. Ujian ini diatur sebagai sebahagian daripada Program Pemeriksaan Umum Pemeriksaan Pendengaran yang Baru Lahir dan dijalankan terima kasih kepada Orkestra Besar Yayasan Amal Krismas.

Ujian tersebut memeriksa sama ada bayi yang baru lahir mempunyai masalah pendengaran, dan juga menganalisis faktor risiko yang cenderung kepada kerosakan tersebut. Dua ujian dilakukan selama itu. Yang pertama adalah mendaftarkan tindak balas yang timbul di telinga dalam bayi setelah penggunaan suara lembut. Selama yang kedua, batang otak pendengaran membangkitkan potensi yang diciptakan di jalur pendengaran setelah penerapan suara dirakam. Kedua-dua ujian berlangsung beberapa minit, selamat dan tidak menyakitkan.

Anak yang hasilnya betul menerima sijil biru, ditampal ke dalam Buku Kesihatan Kanak-kanak. Bayi yang hasilnya tidak normal atau ujian menunjukkan faktor risiko kehilangan pendengaran menerima sijil kuning - maka perlu dilakukan pemeriksaan tambahan dengan pakar audiologi atau pakar THT. Sekiranya keputusan ujian ini betul, sijil kuning akan diganti dengan yang berwarna biru.

Pemeriksaan Neonatal: Ujian untuk SMA

SMA (atrofi otot tulang belakang), iaitu atrofi otot tulang belakang, adalah penyakit genetik yang teruk di mana neuron yang bertanggungjawab untuk kerja otot di saraf tunjang mati. Akibatnya, terdapat atrofi otot rangka dan kelumpuhan progresif: separa atau lengkap.

Penyakit ini boleh diwarisi (dianggarkan 1 dari 35 orang mempunyai gen SMA). Di Poland, sehingga 800 orang menderita penyakit itu, dan setiap tahun 50 diagnosis SMA baru dibuat.

Gejalanya lebih daripada 90 peratus. muncul pada masa bayi dan awal kanak-kanak. Memberi pesakit muda zat yang disebut nusinersen dapat mencegah timbulnya gejala SMA - tetapi hanya jika ia diberikan sebelum penyakit itu menjadi jelas.

Pemeriksaan SMA dapat mengetahui sama ada kanak-kanak berisiko mendapat SMA. Pada masa ini, ujian seperti itu dapat dilakukan dengan bayaran (biayanya adalah beberapa ratus zlotys), namun, pekerjaan sedang dilakukan untuk memastikan bahawa ujian saringan untuk SMA dimasukkan ke dalam program pemeriksaan bayi baru lahir, pada mulanya dalam bentuk pilot untuk Mazowieckie Voivodeship, dan kemudian ke program ujian standard untuk semua bayi yang baru lahir kanak-kanak.

Pemeriksaan Neonatal: Ujian Genetik Neonatal

Terdapat juga ujian saringan genetik untuk bayi yang baru lahir, yang, dengan bayaran dan tanpa rujukan, dapat dilakukan oleh ibu bapa mana pun untuk anak mereka. Bergantung pada jenisnya, ujian DNA memungkinkan pengesanan bahkan beberapa ribu perubahan genetik, dan dengan pertolongannya, dapat menilai risiko hingga 87 penyakit langka pada seorang anak, termasuk gangguan kongenital sistem kekebalan tubuh dan penyakit metabolik.

Sampel ujian adalah swab yang diambil dari bahagian dalam pipi anak dengan swab khas, yang - selepas pengumpulan - harus dihantar ke makmal.