Ujian Karyotype (sitogenetik) - seperti apa? Apa itu kariotip?

Ujian kariotip, atau ujian sitogenetik, membolehkan anda menilai bilangan, saiz dan struktur semua kromosom seseorang. Ujian kariotip mengesan keabnormalan yang bertanggungjawab terhadap berlakunya kecacatan kelahiran pada seorang kanak-kanak, seperti sindrom Down, serta untuk masalah kesuburan dan keguguran yang biasa. Periksa bagaimana rupa kariotip dan apakah kariotip.

Ujian kariotip, atau ujian sitogenetik, adalah ujian genetik yang disyorkan oleh Persatuan Ginekologi Poland. Sekiranya anda merancang untuk hamil, anda bimbang anak anda mungkin mempunyai keadaan genetik, atau keluarga anda mempunyai keadaan genetik, ada baiknya menjalani ujian kariotip.

Apa itu kariotip?

Kariotip adalah set lengkap kromosom yang terdapat dalam sel-sel tubuh setiap makhluk hidup (hanya yang mempunyai inti sel). Jumlah kromosom dalam kariotip berbeza dari satu spesies ke spesies. Orang yang sihat mempunyai 46 kromosom yang dihubungkan dalam 22 pasang. Terdapat juga dua jenis kromosom dalam kariotip: autosom bukan seks dan kromosom seks, iaitu allosom.

Keabnormalan karyotype (mis. Ketiadaan atau kelebihan kromosom) bermaksud orang tersebut mempunyai apa yang disebut penyimpangan kromosom (mutasi). Ia seterusnya boleh menyebabkan penyakit genetik yang serius seperti sindrom Down, sindrom Edwards, Patau's, atau sindrom Klinefelter. Ini juga boleh menyukarkan pasangan untuk hamil atau tidak mungkin bagi wanita untuk tetap hamil.

Ujian Karyotype - bilakah ia dilakukan? Petunjuk untuk kajian

Ujian kariotip harus dilakukan terutamanya oleh pasangan yang tidak dapat mengandung anak walaupun sudah berbulan-bulan berusaha. Analisis sitogenetik kemudian membantu untuk menentukan sama ada kesukaran untuk hamil adalah akibat dari beberapa kecacatan pada kariotip wanita atau pasangannya. Kecacatan ini tidak harus menyebabkan gejala penyakit, tetapi boleh menyebabkan gangguan kesuburan. Berdasarkan hasil kajian seperti itu, ahli genetik menganggarkan kemungkinan pasangan tertentu mempunyai anak sendiri. Ini juga menunjukkan kaedah rawatan yang digunakan dalam kes kemandulan.

Ujian kariotip juga digunakan dalam diagnosis penyakit neoplastik.

Punca keguguran juga dapat ditentukan dengan ujian kariotip. Oleh itu, disyorkan untuk semua wanita dengan lebih dari 2-3 kehilangan kehamilan.

Ujian kariotip juga dilakukan pada kanak-kanak yang penampilan dan tingkah laku luarannya (yang disebut fenotip) menunjukkan beberapa penyakit genetik yang tidak ditentukan. Orang yang mempunyai kerabat dengan kecacatan genetik dalam keluarga mereka juga harus mempertimbangkan kariotiping. Lebih-lebih lagi, mereka dilakukan pada wanita hamil, terutama jika semasa pemeriksaan pranatal, misalnya ultrasound, doktor mendapati terdapat kelainan pada perkembangan janin.

Ujian Karyotype - apakah itu dan apa kursinya?

Beberapa mililiter darah periferal yang diambil dari pesakit sudah cukup untuk melakukan ujian kariotip. Kajian ini juga tidak memerlukan persiapan khas. Anda tidak perlu berpuasa sebelum mengambil sampel seperti morfologi normal. Sekiranya kariotip dilakukan semasa kehamilan, sampelnya adalah cairan ketuban atau sekeping korion. Sekiranya ujian kariotip dilakukan untuk mendiagnosis barah, sumsum tulang (mis. Dalam kes leukemia) atau serpihan tumor barah dikumpulkan dari pesakit.

Ujian Karyotype - masa menunggu keputusan

Oleh kerana ujian sitogenetik memerlukan penanaman sejumlah sel yang sesuai, waktu menunggu hasil analisis biasanya sekitar 3 minggu. Ia mengandungi gambaran grafik semua kromosom dalam kariotip seseorang, dan sama ada normal atau tidak.

Artikel yang disyorkan:

Ujian NIFTY: ujian pranatal yang tidak invasif. Apa itu, berapa harganya? Baca juga: Ultrasound genetik janin: tujuan dan perjalanan kajian Penyakit genetik. Adakah pengguguran boleh dilakukan sekiranya berlaku penyakit genetik Ujian Paternity: bilakah hasilnya pasti?