Terdapat banyak penyebab genetik kematian kehamilan, tetapi kelainan kromosom menyebabkan 70 peratus keguguran. Kaedah paling mudah untuk menentukan apakah mereka menyebabkan keguguran adalah melalui ujian genetik. Kaedah NGS dianggap paling berkesan dan membuka kemungkinan diagnostik baru.
Kaedah NGS (Next Generation Sequencing) - apakah inovasinya dalam menentukan punca keguguran? Kaedah NGS, iaitu penjujukan generasi seterusnya, adalah kaedah inovatif membaca DNA manusia berdasarkan akses langsung ke kod genetik. Kerana ketepatannya, ia disebut kaedah rujukan untuk semua ujian genetik yang lain. NGS adalah kaedah yang sangat sensitif yang menganalisis beberapa ratus ribu bacaan untuk setiap kromosom. Ini jauh lebih banyak daripada kaedah lama, yang hanya memeriksa beberapa lusin tempat pada kromosom, dan oleh itu memberikan lebih sedikit maklumat.
Semua kaedah lain (microarray, fish) menggunakan cahaya dan penanda dalam penyelidikan. Mereka menggunakan optik canggih yang tidak boleh dipercayai dan rosak.
Kelebihan lain dari kaedah NGS adalah kemampuan membaca rekod DNA yang lengkap dan berterusan, tidak seperti kaedah lain yang hanya membolehkan sebahagian kod genetik diperiksa. Semasa penjujukan, setiap sampel diberi elemen keselamatan tambahan dalam bentuk kod molekul untuk sepenuhnya menolak kemungkinan kekeliruan, menjadikan NGS sebagai ujian genetik yang sangat dipercayai dan boleh dipercayai.
Sejak munculnya teknologi penjujukan, NGS telah menjadi alat yang sangat diperlukan dalam biologi molekul. Ini membolehkan penglihatan tanpa had ke dalam maklumat genetik organisma pada tahap yang sebelumnya tidak dapat dicapai.Berkat sifat universal, ia digunakan dalam banyak bidang saintifik, dari perubatan hingga biologi evolusi dan pertanian. NGS paling banyak digunakan dalam diagnostik perubatan. Ia paling sering digunakan sebagai sebahagian daripada persenyawaan in vitro. Di samping itu, ia membolehkan memperoleh maklumat yang komprehensif mengenai DNA embrio dari segi kemungkinan mutasi genetik dan penyakit. Dengan pengetahuan ini, doktor berpeluang membantu pasangan yang berisiko tinggi mengalami kecacatan genetik pada janin.
Teliti sebab-sebab keguguran
Ujian genetik memungkinkan penyiasatan cepat dan berkesan mengenai penyebab keguguran pada bahan pengguguran. Kaedah standard yang ada dalam kebanyakan kes ternyata mencukupi. Keberkesanan ujian sedemikian tinggi dan memungkinkan untuk mengesan hampir semua kecacatan genetik yang paling biasa. Menurut anggaran, keberkesanan ujian menggunakan kaedah standard adalah sekitar 85 peratus, yang merupakan tahap yang sangat tinggi untuk diagnostik perubatan. Penyelidikan genetik mengenai penyebab keguguran menjadi lebih biasa dan merupakan masa depan rawatan untuk keguguran biasa.
Keyakinan dalam mendiagnosis penyebab keguguran - NGS
Sekiranya penyebab keguguran tidak dapat ditentukan oleh ujian genetik asas, ujian NGS adalah peluang untuk mendapatkan jawapan, yang dapat mengesan semua kemungkinan kecacatan genetik. Kesungguhan mereka memungkinkan untuk menentukan apakah kelainan kariotip janin adalah penyebab keguguran. Penemuan penyimpangan pada janin yang mati menunjukkan dengan tepat penyebab keguguran dan menentukan kemungkinan mengekalkan kehamilan berikutnya. Kadang-kadang dia juga mendedahkan kelainan kromosom pada salah satu pasangan yang menyebabkan keguguran.
Perlu diketahuiUjian genetik menentukan langkah seterusnya dalam diagnosis dan sangat penting psikologi bagi pasangan yang kehilangan kehamilan. Kelemahan kaedah NGS adalah harganya, yang jika digabungkan dengan kaedah klasik penyelidikan genetik mengenai penyebab keguguran mungkin mahal. Ujian genetik standard berharga sekitar PLN 800, sementara NGS berharga lebih dari PLN 2,000. Atas sebab ini, penjujukan generasi akan datang tidak sepenuhnya menggantikan semua kaedah ujian genetik.
