-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Penyakit Huntington (sebelumnya dikenal sebagai penyakit Huntington) adalah keadaan yang terutama berkaitan dengan pesakit yang mempunyai pergerakan ciri yang dikenal sebagai korea. Ia juga menyebabkan demensia dan gangguan mental yang lain. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dan, sayangnya, semakin progresif. Adakah terdapat rawatan yang dapat mengurangkan gejala penghidap penyakit Huntington?
Isi kandungan
- Penyakit Huntington: penyebab
- Penyakit Huntington: gejala
- Penyakit Huntington: diagnosis
- Penyakit Huntington: rawatan
- Penyakit Huntington: prognosis
Penyakit Huntington (atau penyakit Huntington) adalah entiti dengan sejarah yang agak menarik. Yang pertama menyebut tentang penyakit yang berkaitan dengan kejadian pergerakan pesakit yang tidak biasa, malah aneh muncul pada Zaman Pertengahan. Kemudian, selama bertahun-tahun, laporan penyakit ini disajikan dalam pelbagai karya, tetapi keterangan lengkapnya tidak diterbitkan hingga tahun 1872 - pengarangnya adalah seorang doktor Amerika, George Huntington, dan namanya yang memberi nama penyakit ini.
Penyakit Huntington mempengaruhi rata-rata 5 hingga 10 daripada 100,000 orang dalam populasi umum - perlu diingatkan di sini bahawa di beberapa bahagian dunia terdapat kelaziman yang signifikan dari unit ini (kebanyakan kes dijumpai, antara lain, di Eropah Timur, penyakit Huntington sangat jarang dijumpai semasa di Asia atau Afrika). Wanita dan lelaki jatuh sakit dengan kekerapan yang serupa.
Penyakit Huntington: penyebab
Huntington's chorea adalah penyakit genetik - ia disebabkan oleh mutasi yang diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa cukup untuk mendapatkan gen yang bermutasi hanya dari salah satu ibu bapa (Huntington's chorea disebabkan oleh mutasi pada gen HTT).
Gen ini memberi kod untuk protein yang disebut huntingtin - walaupun perannya belum dapat dipahami dengan jelas, dapat dilihat bahawa ia mempengaruhi aktiviti sel saraf dan kecacatan pada gen yang mengekodinya dapat menyebabkan pelbagai kerosakan pada sel-sel ini.
Degenerasi sel saraf - yang progresif dan lama-kelamaan pada orang dengan penyakit Huntington - bertanggung jawab atas gejala penyakit pada pesakit.
Penyebab penyakit Huntington yang paling biasa adalah mewarisi gen mutan dari ibu bapa anda. Walaupun jarang berlaku, ia juga berlaku bahawa penyakit ini adalah akibat mutasi yang hanya terjadi pada orang yang sakit.
Penyakit Huntington: gejala
Biasanya, gejala pertama penyakit Huntington muncul antara dekad ketiga dan keempat kehidupan. Walau bagaimanapun, kebetulan penyakit ini bermula lebih awal - ketika manifestasi pertama penyakit muncul sebelum pesakit berusia 20 tahun, ada kemungkinan untuk mengembangkan penyakit Huntington remaja.
Pesakit yang menderita keadaan ini menderita penyakit dari tiga kawasan, seperti Huntington's chorea:
- gangguan pergerakan
- disfungsi kognitif
- pelbagai gangguan mental
Yang paling ciri dari Hutington's chorea adalah penyakit pertama, iaitu gangguan pergerakan. Pesakit dengan penyakit ini mungkin mengalami kesukaran dalam melakukan pergerakan yang dirancang, serta mengalami kekhasan yang tidak disengajakan - kumpulan gejala korea Huntington ini termasuk:
- pergerakan korea: pergerakan sukarela, yang sangat khas, kerana mereka mempunyai watak memutar dan memutar (oleh sesetengahnya dibandingkan dengan menari); mereka biasanya mempengaruhi anggota badan, tetapi juga boleh mempengaruhi otot lain di dalam badan; agak tipikal bahawa intensiti korea dapat meningkat ketika pesakit melakukan pergerakan yang disengajakan
- kekejangan otot yang berlebihan
- kontraksi otot
- sekatan pergerakan mata
- gangguan berjalan
- kesukaran menjaga postur badan yang betul
- gangguan menelan
- kesukaran dengan artikulasi
Kerosakan sel pada sistem saraf yang berlaku pada penyakit Huntington membawa kepada penyakit selain daripada gangguan pergerakan. Pesakit mungkin mengalami pelbagai gangguan fungsi eksekutif, termasuk:
- kesukaran memberi perhatian
- mengurangkan tahap kemampuan untuk mengawal tingkah laku seseorang (yang membawa, antara lain, ke impulsif berlebihan)
- melambatkan pemikiran anda
- kesukaran menyerap maklumat
- gangguan ingatan
Gejala penyakit Huntington juga merangkumi penyakit di bidang gangguan mental - masalah yang paling biasa dalam kes ini adalah mood rendah, yang boleh menjadi intensiti yang sesuai dengan gangguan depresi.
Pada orang yang menderita keadaan ini, ini dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan kebahagiaan, rasa tidak berdaya dan hidup yang tidak bermakna, dan rasa tidak peduli, gangguan tidur dan rasa keletihan yang berterusan.
Gejala manik dan gejala obsesif-kompulsif boleh menjadi masalah psikiatri lain yang mungkin dialami oleh pesakit dengan penyakit Huntington.
Gejala penyakit Huntington biasanya berkembang secara beransur-ansur - tidak jarang gejala awal tidak diketahui oleh orang atau orang di sekelilingnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini semakin progresif dan dengan masa yang berlalu sejak bermulanya penyakit, pesakit mungkin mengalami lebih banyak penyakit, sementara masalah yang telah terjadi sejak awal dapat meningkat secara intensif.
Penyakit Huntington: diagnosis
Mengingat apa simptom penyakit Huntington, seseorang dapat dengan segera menyimpulkan bahawa diagnosis keadaan ini tidak mudah - pada seseorang yang sedang mengalami penyakit yang disebutkan di atas, gangguan kemurungan atau salah satu gangguan demensia mungkin disyaki. .
Secara umum, sejarah perubatan sangat penting dalam diagnosis penyakit Huntington - penting untuk mengetahui gejala dan urutan apa yang muncul pada pesakit, serta apakah intensiti mereka meningkat dari masa ke masa.
Sangat membantu dalam membuat diagnosis adalah maklumat bahawa beberapa anggota keluarga pesakit menderita penyakit serupa.
Kemudian, pemeriksaan neurologi dilakukan, di mana mungkin untuk mengenal pasti penyimpangan yang berkaitan dengan penyakit ini (seperti, misalnya, kekakuan otot yang berlebihan atau gangguan berjalan), kadang-kadang di pejabat doktor pakar adalah mungkin untuk memerhatikan penampilan korea pada pesakit.
Sebelum diagnosis akhir dibuat, penting untuk membuat pencitraan kepala pesakit (seperti CT atau MRI) untuk mengesampingkan keadaan lain yang boleh menyebabkan gejala serupa dengan yang terdapat di Huntington's Chorea.
Namun, pada akhirnya, diagnosis tertentu dapat dibuat hanya setelah ujian genetik dijalankan, di mana kehadiran ciri mutasi genetik individu ini dikesan pada orang yang diperiksa.
Penyakit Huntington: rawatan / h2>
Pada masa ini, penyakit Huntington masih menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan - pesakit ditawarkan rawatan simptomatik yang bertujuan untuk mengurangkan intensiti gejala mereka.
Dalam kes korea, intensiti mereka dapat dikurangkan berkat penggunaan persediaan seperti tetrabenazine, amantadine atau agen yang tergolong dalam kumpulan benzodiazepin dan neuroleptik.
Dalam rawatan penyakit Huntington, persiapan yang biasanya digunakan pada pasien dengan penyakit Parkinson juga digunakan, dan juga - dengan peningkatan gejala gangguan mood yang ketara - antidepresan.
Pemulihan secara berkala juga sangat penting, dan apabila pesakit mempunyai masalah pertuturan yang signifikan, latihan terapi pertuturan ternyata sangat berguna.
Rawatan simptomatik sememangnya satu-satunya rawatan untuk penyakit Huntington pada masa ini, tetapi ada kemungkinan pesakit akan mendapat intervensi terapi lain pada masa akan datang.
Para saintis masih mengusahakan rawatan yang dapat membantu pesakit dengan unit ini - misalnya, penyelidikan terapi sel stem yang dapat diperkenalkan ke sistem saraf pusat pesakit penyakit Huntington (sel-sel ini akan menggantikan neuron-neuron ini, merosot kerana keadaannya).
Penyakit Huntington: prognosis
Orang yang menghidap penyakit Huntington cenderung mengalami lebih banyak kesukaran dalam kehidupan seharian mereka dari masa ke masa - mereka mungkin tidak dapat mengambil tugas kerja kerana gangguan pergerakan, dan akhirnya menjadi lebih sukar untuk menjalankan tugas rumah tangga biasa.
Biasanya, kematian berlaku dalam masa kira-kira 20 tahun dari gejala pertama penyakit ini.
Sumber:
- Raymund AC Roos, penyakit Huntington: tinjauan klinikal, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Diterbitkan dalam talian pada 2010 20 Dis doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al .: Penyakit Huntington - tiga pandangan, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, jilid 5, no. 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
