Penyakit Niemann-Pick (penyakit Alzheimer pada masa kanak-kanak) - gejala, sebab dan rawatan

Penyakit Niemann-Pick sering disebut sebagai "Alzheimer masa kecil." Semasa berlakunya penyakit ini, kolesterol dan lipid lain terkumpul di otak, menyebabkan penurunannya dan, akibatnya, munculnya gejala demensia. Apa simptom lain yang disebabkan oleh penyakit Niemann-Pick? Apakah rawatannya?

Penyakit Niemann-Pick (penyakit Alzheimer masa kanak-kanak) adalah penyakit jarang yang progresif dan akhirnya membawa maut. Intinya adalah pengumpulan lipid (kolesterol, sphingolipid dan glikolipid) di pelbagai organ - limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang dan otak - mengganggu fungsi mereka yang betul. Di Poland, kira-kira tiga puluh orang menderita penyakit ini.

Terdapat beberapa jenis penyakit bergantung pada usia pesakit pada saat gejala pertama dan dinamika perkembangan penyakit: A, B, C. Jenis A didiagnosis pada masa bayi. Jenis B biasanya didiagnosis pada masa remaja. Jenis C dan D muncul pada usia yang berbeza, dan dapat menampakkan diri pada anak-anak kecil, pada masa remaja atau dewasa.

Penyakit Niemann-Pick - penyebab

Penyakit ini adalah genetik. Ia mewarisi secara resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa penyakit ini hanya dapat menampakkan diri apabila kedua ibu bapa menjadi pembawa gen yang rosak. Biasanya, gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan enzim yang diperlukan untuk metabolisme lipid yang betul. Pada pesakit dengan penyakit Pick, enzim ini tidak ada atau dihasilkan dengan tidak mencukupi. Mutasi pada gen SMPD1 adalah penyebab jenis A dan B. Dalam kedua-dua jenis tersebut, pengumpulan sphingomyelin pada organ-organ bertanggungjawab terhadap gejala-gejala tersebut. Pada Jenis A, ini disebabkan oleh kekurangan sphingomyelinase, dan pada Jenis B, pengeluarannya tidak mencukupi. Ujian yang membezakan kedua-dua jenis adalah tahap sphingomyelinase dalam darah. Jenis C disebabkan oleh gen mutan NPC1 dan NPC2. Jenis D mungkin dikaitkan dengan mutasi pada gen NPC1. Dalam Jenis C dan D, pengangkutan kolesterol antara sel otak terganggu.

Baca juga: HUNTER SYNDROME - Gejala dan Rawatan Mucopolysaccharidosis Type II Fabry Disease: Punca, Warisan, Gejala dan Rawatan Mucopolysaccharidosis: Punca, Gejala dan Rawatan

Penyakit Niemann-Pick - gejala

Bergantung pada kursus klinikal, terutama sejak bermulanya gejala pertama, beberapa jenis penyakit dibezakan:

• Jenis A - gejala pertama ditunjukkan pada tempoh neonatal / bayi; ini adalah jenis yang paling biasa; gejala utama termasuk: penyakit kuning, hepatomegali (hati yang membesar), kerosakan pada sistem saraf pusat yang ditunjukkan oleh refleks yang tidak normal, sawan epilepsi, keterbelakangan mental; mempunyai prognosis yang sangat tidak baik, jangka masa bertahan adalah 2 hingga 4 tahun;
• Jenis B - permulaan gejala pada masa kanak-kanak / remaja; Ia menampakkan dirinya sebagai: hepatosplenomegali (selain hati, limpa juga membesar), kesukaran bernafas (berkaitan dengan penurunan kapasiti dada oleh organ yang membesar), kegagalan jantung; kekurangan penglibatan sistem saraf pusat adalah ciri; masa bertahan dari akhir zaman kanak-kanak hingga dewasa;
• Jenis C dan Jenis D (varian Nova Scotia) - masa permulaan gejala pertama berubah-ubah (zaman kanak-kanak / remaja / dewasa); simptom yang diperhatikan adalah pembesaran limpa dan hati, serta degenerasi progresif sistem saraf, yang ditunjukkan oleh:

Penyakit Niemann-Pick juga dikenal sebagai penyakit Alzheimer, leukodystrophy atau penyimpanan lipid kanak-kanak.

• ataxia cerebellar, iaitu ataksia pergerakan. Terdapat masalah menjaga keseimbangan, baik dalam posisi berdiri (gegaran kepala dan batang tubuh yang berirama diperhatikan) dan ketika berjalan (pesakit mengalami kesukaran untuk mengekalkan kedudukan menegak badan, langkahnya perlahan, tidak stabil, pada apa yang disebut pangkalan lebar)
• dysarthria - adalah gangguan pertuturan yang disebabkan oleh paresis otot-otot mulut, lidah dan laring
• disfagia (disfagia)
• demensia progresif
• pergerakan menegak bola mata
• cataplexy - terdiri daripada kehilangan nada otot secara tiba-tiba dan jatuh ke tanah atau tiba-tiba tertidur
• sawan
• dystonia - ini adalah prestasi pergerakan tidak wajar yang tidak disengajakan

Penyakit Niemann-Pick - diagnosis

Pada pesakit dengan perkara di atas. gejala, pemeriksaan neurologi harus dilakukan termasuk: penilaian nada dan kekuatan otot, penilaian refleks, penilaian pergerakan, audiogram, pemeriksaan BEP yang dibangkitkan. Di samping itu, pesakit harus menjalani pemeriksaan oftalmologi, psikologi dan psikiatri.

Diagnostik juga merangkumi biopsi sumsum tulang, limpa, hati, paru-paru, dan kelenjar getah bening yang menunjukkan
kehadiran sel buih (ini adalah makrofag yang sarat dengan lipid).

Diagnosis akhir dibuat berdasarkan keputusan ujian genetik.

Penyakit Niemann-Pick - rawatan

Pesakit memerlukan rawatan berterusan. Mereka harus dipantau oleh sekumpulan doktor dengan pelbagai pengkhususan: pakar genetik, pakar neonatologi atau pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar kardiologi, ahli pulomologi, internis, pakar hepatologi, ahli gastroenterologi dan pakar bedah.

Penyelidikan ubat baru dan terapi gen sedang dilakukan, memberikan harapan kepada pesakit dengan penyakit Niemann-Pick.

Sehingga kini, belum ada rawatan berkesan untuk penyakit Niemann-Pick Type A.

Pesakit dengan Jenis B menjalani transplantasi sumsum tulang, yang membawa hasil yang memuaskan.

Untuk Jenis C, ubat yatim Miglustat (Zavesca) berkesan. Malangnya, terapi ini sangat mahal dan tidak diganti.

Jenis C dan D mengikuti diet rendah kolesterol. Malangnya, kesannya tidak memuaskan.

Penyakit Niemann-Pick - prognosis

Penyakit Niemann-Pick type A cepat membawa maut pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sebilangan besar pesakit dengan penyakit jenis C mati sebelum usia 20 tahun (ramai sebelum usia 10 tahun). Permulaan penyakit ini boleh menyebabkan lanjutan hidup, tetapi sangat jarang bagi seseorang yang menghidap penyakit ini untuk hidup hingga usia 40 tahun.

Perlu diketahui

Penyakit Pick dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, yang bermaksud bahawa penyakit ini menyerang kurang dari 1 pada tahun 2000. Kejadian penyakit ini lebih tinggi pada beberapa populasi. Jenis A dan B adalah ciri khas Yahudi Ashkenazi, Jenis B untuk wilayah Maghreb, Jenis C untuk penduduk Hispanik-Amerika di selatan New Med dan Colorado, Jenis D untuk penduduk Franco-Kanada di Nova Scotia

Artikel yang disyorkan:

Penyakit Gaucher - Sebab, Gejala dan Rawatan Di Mana Minta Bantuan

Persatuan Orang dengan Niemann-Pick dan Penyakit Berkaitan "Hidup dengan harapan"

Ia adalah sebuah persatuan yang berfungsi untuk kanak-kanak dan keluarga mereka dengan sindrom Niemann-Pick dan penyakit yang berkaitan.

Bibliografi:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostik penyakit Niemann-Pick type C, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenesis penyakit penyimpanan lipid, "Postępy Biochemii" 2011, No. 57 (2)