Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - penyebab, gejala dan rawatan

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) adalah penyakit yang tidak dapat diubati di mana tisu dan organnya rosak, dan kemudian seluruh badan hancur. Akibatnya adalah kemerosotan perkembangan psikomotor pesakit yang cepat dan teruk. Apakah sebab dan gejala penyakit Sanfilippo? Apakah rawatannya?

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III, MPS III) adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku di mana salah satu mucopolysaccharides - heparin sulfate - terkumpul di dalam tisu dan organ, yang menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan dan kemusnahan badan kanak-kanak.

Kelaziman MPS III dianggarkan 1 dari 66.000 kelahiran.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - penyebab dan pewarisan

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan satu daripada empat enzim (protein khas) yang bertanggungjawab untuk pemecahan heparin sulfat dan penyingkirannya dari badan: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III A), alpha-N-acetylglucosaminidase ( mucopolysaccharidosis type III B), alpha-glucosaminidine-acetyltransferase acetyl-coenzyme A (mucopolysaccharidosis type III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III D).

Penyakit ini diwarisi secara berulang-ulang, yang bermaksud bahawa seorang anak mesti menerima salinan gen yang cacat dari kedua ibu bapa agar gejala dapat berkembang.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - gejala

Selama 2-3 tahun pertama kehidupan, bayi berkembang secara normal. Walau bagaimanapun, selepas tempoh ini, perkembangan psikomotor mula merosot. Pada mulanya, gejala penyakit ini tidak spesifik, kerana terdapat perubahan tingkah laku, masalah emosi, dan hiperaktif dengan ciri autisme.

Kemudian perkembangan mental kanak-kanak menjadi perlahan - kanak-kanak itu mengalami kesukaran dengan daya tumpuan dan ingatan, berhenti bercakap dengan betul.

Kemudian gejala kecacatan motor bergabung - kanak-kanak itu berdiri dengan tidak stabil di kakinya, sering kehilangan keseimbangan dan sukar bergerak. Akhirnya dia kehilangan kemampuan untuk berjalan.

Kemudian terdapat perubahan pada ciri wajah - bibir menebal, leher menjadi pendek, hidung terlalu lebar.

Di samping itu, kanak-kanak sering demam, menderita jangkitan telinga kronik (sering mengakibatkan kehilangan pendengaran) dan pertumbuhan amandel ketiga yang berlebihan. Selain itu, dia mungkin mengalami cirit-birit berulang. Retinitis pigmentosa atau apnea tidur obstruktif (OSA) juga boleh berkembang.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - diagnosis

Diagnosis utama adalah ujian air kencing - dalam kes sindrom Sanfilippo, terdapat peningkatan perkumuhan sulfat heperan dalam air kencing. Di samping itu, ujian genetik dilakukan (untuk mengenal pasti mutasi).

Ujian pencitraan juga disarankan untuk menentukan perubahan apa yang berlaku pada organ individu, seperti tomografi terkomputer untuk menentukan perubahan struktur otak, ultrasound jantung, ultrasound atau tomografi terkomputer rongga perut, pemeriksaan audiologis untuk mendiagnosis gangguan pendengaran.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - rawatan

Rawatan kausal tidak mungkin. Walau bagaimanapun, baru-baru ini prof. Grzegorz Węgrzyn dari University of Gdańsk telah mengembangkan ubat yang menghalang perkembangan penyakit ini, dan dengan demikian memperpanjang umur orang sakit (inilah yang ditunjukkan oleh kajian rintis pertama pada pesakit). Asasnya adalah ekstrak kacang soya, dari mana genistein diperoleh - bahan yang menghalang perkembangan sindrom Samfilippo. Walau bagaimanapun, kekurangan dana untuk penyelidikan lebih lanjut.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type III) - prognosis

Seorang kanak-kanak tidak mencapai usia majoriti, paling sering meninggal pada usia 13 atau 14 tahun.

Sumber: Persatuan Selamatkan Hidup