Penyakit genetik. Adakah pengguguran mungkin berlaku dengan penyakit genetik

Pengguguran dan penyakit genetik? Hari ini, penyakit genetik janin dapat didiagnosis berkat pemeriksaan pranatal di rahim. Petunjuk untuk ujian seperti itu, misalnya, kehamilan lewat, kerana risiko penyakit genetik meningkat. Penemuan kerosakan teruk dan tidak dapat dipulihkan pada janin berhak melakukan pengguguran.

Penyakit genetik adalah cabaran besar bagi ibu bapa dan doktor yang merawat anak-anak yang sakit. Oleh itu, dalam kes mendiagnosis penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, undang-undang di banyak negara memungkinkan kemungkinan pengguguran. Tidak semua ibu bapa memanfaatkan pilihan pengguguran, tetapi mereka mempunyai pilihan. Kerana keputusan untuk melahirkan anak yang tidak akan pernah sihat, tidak akan berkembang dengan normal, dan akan sering menderita - memerlukan banyak tekad dan persetujuan untuk kesusahan dan masalah.

Penyakit genetik. Apa yang boleh membenarkan pengguguran

Penyakit genetik timbul apabila gen atau gen bermutasi. Kemungkinan gangguan tersebut hampir tidak terhad. Walau bagaimanapun, terdapat jenis mutasi yang berulang dan telah dikenali sebagai penyakit. Kekerapan mereka berbeza-beza. Kadang-kadang satu dari 50,000 kerosakan, kadang-kadang 1 dari seratus ribu. Sebilangan janin dengan gangguan genetik dikeluarkan secara semula jadi - ia menyebabkan keguguran. Kadang kala, anak-anak seperti itu mungkin dilahirkan. Apa yang boleh berlaku?

• Sindrom Down. Penyakit ini adalah trisomi kromosom, yang bermaksud bahawa salah satu daripada 23 pasang kromosom yang kita masing-masing ada dalam DNA kita mempunyai kromosom ketiga. Dalam sindrom Down, kromosom tambahan dijumpai pada pasangan ke-21. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada struktur anatomi dan fungsi pelbagai organ. Akibatnya adalah kecacatan intelektual, penurunan ketegangan otot, kecacatan jantung kongenital, dan kecenderungan kerap jangkitan atau penyakit tiroid. Seseorang dengan sindrom Down bergantung dan mungkin memerlukan rawatan sepanjang hayatnya.
• Sindrom Edwards. Ia juga trisomi, tetapi 18 pasang kromosom. 95 peratus janin dengan gangguan ini mati akibat keguguran. Apabila bayi dilahirkan hidup, ia biasanya akan hilang pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran, tetapi ada kes-kes di mana ia mencapai usia lima tahun. Terdapat banyak kecacatan dan kecacatan anatomi dalam fungsi organ pada kanak-kanak. Mereka mempunyai refleks menyusu yang kurang berkembang dan tersedak semasa makan. Kanak-kanak dengan sindrom Edwards mengalami kecacatan pada jantung, sistem pernafasan, peredaran darah, saraf dan otot. Mereka memerlukan terapi sepanjang masa, mereka sukar belajar berjalan, mereka terlambat secara mental.